Анализ частоты встречаемости мутации FV Leiden и мутации в гене MTHFR у пациентов с гемофилией А и В в северо-западном регионе России
Автор: Солдатенков В.Е., Солдатенкова О.В., Комиссаров К.А., Бураков В.В., Салтыкова Н.Б., Папаян Л.П., Силина Н.Н., Капустин С.И., Смирнова О.А., Титов А.Г.
Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology
Статья в выпуске: 2 т.18, 2022 года.
Бесплатный доступ
Короткий адрес: https://sciup.org/170195311
IDR: 170195311
Текст статьи Анализ частоты встречаемости мутации FV Leiden и мутации в гене MTHFR у пациентов с гемофилией А и В в северо-западном регионе России
В.Е. Солдатенков, О.В. Солдатенкова, К.А. Комиссаров, В.В. Бураков, Н.Б. Салтыкова, Л.П. Папаян, Н.Н. Силина, С.И. Капустин, О.А. Смирнова, А.Г. Титов
АНАЛИЗ ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ МУТАЦИИ FV LEIDEN И МУТАЦИИ В ГЕНЕ MTHFR У ПАЦИЕНТОВ С ГЕМОФИЛИЕЙ А И В В СЕВЕРО-ЗАПАДНОМ РЕГИОНЕ РОССИИ
ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медикобиологического агентства», Санкт-Петербург
Введение . Роль протромботических маркеров у пациентов с гемофилией неоднозначна. С одной стороны, прокоагулянтные изменения могут оказывать протективный эффект и улучшать клиническое течение. С другой стороны, они могут быть причиной тромботических осложнений при применении новых методов терапии гемофилии и высокодозной периоперационной профилактики концентратами факторов свёртывания. Следовательно, необходимо оценить факторы тромботического риска при выборе препарата для длительного ведения пациента с гемофилией, а также при определении тактики периоперационной профилактики геморрагических осложнений.
Цель. Изучить частоту встречаемости таких генетических маркеров тромбофилии, как мутация FV Leiden и мутация в гене MTHFR, у пациентов с гемофилией А и В и сравнить ее с аналогичным показателем в средней популяции Северо-Западного региона России.
Материалы и методы . Изучено 112 историй болезней пациентов с гемофилией, лечившихся в Российском научно-исследовательском институте гематологии и трансфузиологии в 2020-2021 годах: 97 пациентов с гемофилией А и 15 пациентов с гемофилией В. Анализировались результаты молекулярно-генетического исследования маркеров наследственной тромбофилии.
Результаты. Частота встречаемости гетерозиготной му- тации FV Leiden в изученной группе составила 5,36%. Разница между этим значением и частотой встречаемости в средней популяции (4,4%) статистически не значима. Разница между частотой встречаемости гетерозиготной мутации FV Leiden у пациентов с гемофилией А и у пациентов с гемофилией В статистически не значима. Частота встречаемости гетерозиготной мутации MTHFR составила 51,8%, что превосходит показатель для средней популяции (39,5%). Дальнейший статистический анализ данных показал, что эта разница статистически значима (p=0.026503). Частота встречаемости гомозиготной мутации в гене MTHFR составила 8,43%. Разница между данным показателем и частотой встречаемости в средней популяции (10,1%) была статистически не значима.
Выводы . Частота встречаемости мутаций FV Leiden и гомозиготной мутации MTHFR у пациентов с гемофилией статистически незначимо отличается от аналогичных показателей средней популяции Северо-Западного региона России, что означает сходные риски тромботических осложнений в условиях коррекции дефекта коагуляции. Частота встречаемости гетерозиготной мутации в гене MTHFR статистически значимо выше у пациентов с гемофилией. Требуется продолжение исследования для оценки фенотипического проявления этих генов, роли других протромботических маркеров и их вклада в клиническое течение гемофилии.
