Анализ цитогенетических нарушений при различных морфологических вариантах острого миелобластного лейкоза

P53 (Cytocell), Satellite Ennumeration Probe — Yq12, D8Z1 (Kreatech).

Результаты . Самую многочисленную группу составили ОМЛ с минимальными признаками миелоидной дифференцировки бластов — 24 человека (21,6 %). ХА выявлены у 9 человек (37,5 %): i(17q) в 2-х случаях, inv(16), +8, t(8;21) (q21; q22), add(9q), —7/del(7q), del(5q) у 2 пациентов в составе комплексного кариотипа, гипер-диплоидия, дополнительные локусы генов MLL EVI1, BCR, ABL1, TAS2R1, EGR1 (выявлены только при FISH-исследовании). Больных с ОМЛ с миелоидной линейной направленностью без признаков созревания бластов — 17 человек (15,3 %). Из них аномалии выявленыу 10 пациентов (58,8 %): inv(16), —17/del(17p) у 2 больных, t(8;21)(q21; q22), +11/11q по 2 случая, —7/del(7q), del(5q) по 4 случая, дополнительные локусы гена MLL комплексный кариотип у 3 человек. У одного пациента делеция длинного плеча хромосомы 5 выявлена только при FISH-исследовании. В группе ОМЛ с созреванием 16 человек (14,4 %). Аберрации выявлены у 10 больных (62,5 %): +8 (4 случая, в одном из них выявлена только при FISH-исследовании), -X, inv(3)(q21q26), t(8;21) (q21; q22) у двоих пациентов, del(2q), del(9) (q22), +22, —7, del(7q), комплексный кариотип у 2 человек. С промиелоцитарным вариантом ОМЛ обследовано 15 больных (13,5 %). При СЦИ t(15;17)(q24; q21) обнаружена у 13 пациентов

V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ —

ОТДИАГНОСТИКИ К ТЕРАПИИ»

Санкт-Петербург 26–27 апреля 2019 г.

в двух случаях поломка выявлена только при FISH-исследовании. У одного больного в транслокации участвует изохромосома 17, другие дополнительные аберрации обнаружены у 4 человек: +8 (2 случая), +21, —22. В группу с ми-еломонобластным вариантом острого лейкоза вошли 17 человек (15,3 %). ХА выявлены у 11 пациентов (64,7 %): t(8;21)(q21; q22) в сочетании с другими поломками (–Y и del(9)(q22)), 4 сверхчисленных хромосомы 8, inv(3)(q21q26) del(5q) в 2-х случаях, del(16)(q22), del(17p) перестройки MLL у 3 человек (в одном случае подтверждена FISH t(9;11)(q21–22; q23)), дополнительные локусы гена MLL у 2 пациентов отсутствие локуса гена E2A(19q13.3), у одного человека комплексный гиподиплоидный кариотип. В трех случаях поломки выявлены только при FISH-исследовании. В группе ОМЛ с моноцитарной линейной направленностью 19 человек (17,1 %). Аберрации выявлены у 12 пациентов: t(9;11)(q21–22; q23) в 2-х случаях, у 3 больных перестройки локуса гена MLL, выявленные только при FISH-исследовании, del(11)(q23) +8 в сочетании с другими аберрациями, del(5q) в составе комплексного кариотипа. В группе ОМЛ с мегакариоцитарной направленностью бластов 3 пациента (2,7 %). У всех комплекс- ные изменения кариотипа с гиподиплоидией (del(5q), —17/del(17p) и другие ХА).

Выводы . Распределение некоторых наиболее значимых хромосомных аберраций среди морфологических вариантов ОМЛ отличается от среднестатистического. Так, транслокация t(8;21)(q21; q22), наиболее характерная для ОМЛ с созреванием,была выявлена с одинаковой частотой среди пациентов с миелоидной направленностью без созревания,с созреванием и с миеломонобластным вариантом. inv(16) обнаружена в группе с минимальными признаками миелоидной дифференцировки,с миелоидной направленностью без созревания,хотя считается наиболее специфичной для миело-монобластного варианта. Перестройки 11q23 чаще всего были выявлены в группе пациентов с моноцитарной линейной направленностью что соответствует среднестатистическим показателям. Трисомия 8 чаще встречалась у пациентов с миелоидной направленностью с созреванием. Делеции 5q, 7q, 17p с наибольшей частотой обнаружены при ОМЛ без созревания. Комбинация стандартного цитогенетического исследования и флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет чаще выявлять цитогенетические аберрации.