Анализ микроаелеций AZF локуса Y хромосомы у мужчин c бесплодием
Автор: Усупбаев А.Ч., Рысбаев Б.А., Стамбекова К.Н., Джандралиев Р.А.
Журнал: Экспериментальная и клиническая урология @ecuro
Статья в выпуске: 2, 2018 года.
Бесплатный доступ
Введение. Одной из наиболее частых генетических причин бесплодия у мужчин являются делеции в локусе AZF, локализованном на длинном плече Y-хромосомы (Yq11), которые приводят к различной степени нарушения сперматогенеза, от сниженной его активности до синдрома клеток Сертоли, проявляясь чаще всего азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени. Материалы и методы. При клинико-генетическом обследовании 63 мужчин кыргызов с бесплодием проведен анализ микроделеций в локусе AZF. В 7 случаях выявлены делеции Y-хромосомы: 2 микроделеции AZFb, 4 микроделеции в субрегионе AZFc и 1 микроделеция в субрегионе AZFa+b+c. Обследование, проведенное пациентам, включало общеклиническое, общее и специальное андрологическое исследование, сперматологическое (стандартное спермиологическое исследование, в некоторых случаях - гистологическое исследование биоптата яичка), молекулярно-генетическое исследование (анализ микроделеций Y-хромосомы). Результаты и обсуждение. Частота обнаружения микроделеций Y-хромосомы среди мужчин с бесплодием значительно варьирует в различных исследованиях (от 1% до 35%). Широкий разброс частот делеций обусловлен влиянием ряда факторов, среди которых наибольшее значение имеют критерии отбора пациентов для проведения микроделеционного анализа, в среднем выявлено наличие делеций локуса AZF у 7,5% мужчин с бесплодием, при этом наибольшая частота делеций отмечена среди мужчин с идиопатической азооспермией (18%) или тяжелой олигозооспермией неясного генеза (14,3%). Количество делеций, полученной в результате исследования, в общем сходна с картиной встречаемости делеций отдельных субрегионов или захватывающих несколько регионов, а также сходна по частоте микроделеций в среднем встречающихся в азиатских популяциях. При этом соотношение между различными типами выявленных нами делеций в целом отражает структуру делеционных нарушений в локусе AZF у мужчин с бесплодием.
Мужское бесплодие, делеции azf локуса
Короткий адрес: https://sciup.org/142213138
IDR: 142213138
Список литературы Анализ микроаелеций AZF локуса Y хромосомы у мужчин c бесплодием
- Jungwirth A, Giwercman A, Tournaye H, Diemer T, Kopa Z, Dohle G, et al. Guidelines on Male Infertility. Eur Assoc Urol 2012; 62 (2): 324-332 DOI: 10.1016/j.eururo.2012.04.048
- Krausz C, Forti G, McElreavey K. The Y chromosome and male fertility and infertility. Int J of Androl 2003;26(2):70-75. DOI:10.1046/j.1365-2605.2003.00402.x
- Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, et al. Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene. Nat Genet 1995;10(4):383-93 DOI: 10.1038/ng0895-383
- Гоголевский П.А., Гоголевская И.К. Y-хромосома имужское бесплодие (обзор литературы). Проблемы репродукции 1999; 5 (5): 26-34.
- Черных В.Б., Курило Л.Ф., Поляков А.В. Y-хромосома, AZF-микроделеции и идиопатическое бесплодие у мужчин, Проблемы репродукции. 2001, 5 (7): 47-58.
- Choi J, Song SH, Bak CW, Sung SR, Yoon TK, Lee DR, et al. Impaired spermatogenesis and gr/gr deletions related to Y chromosome haplogroups in Korean men. PLoS One 2013; 7(8): e43550 DOI: 10.1371/journal.pone.0043550
- Ferlin A, Moro E, Rossi A, Foresta C, Rossato M, Garolla A, et al. Role of the AZFa candidate genes in male infertility. J of Endocr Invest 2000; 23(10): 646-651 DOI: 10.1007/bf03343788
- Беляева Н.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Современныие аспекты и проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y. Акушерство и гинекология 2012; 8(2): 21-27.
- Черных В.Б., Курило Л.Ф., Гоголевская И.К. Комплексное клинико-генетическое обследованиепациентов с азооспермией или олигозооспер-мией неясной этиологии. Проблемы репродукции 2001, 3 (7): 58-63.
- Foresta C, Moro E, Ferlin A. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis. Endocr Rev 2001; 22(2):226-239. DOI:10.1210/edrv.22.2.0425
- Krausz C, Quintana-Murci L, McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis: what is the clinical prognostic value of Y chromosome mi crodeletion analysis. Hum Reprod 2000;5(7):1431-1434. DOI:10.1093/humrep/15.7.1431
- Simoni M, Bakker E, Eurlings M, Matthijs, Moro, Muller, et al. Laboratory guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletion. Int J Androl 1999; 22(5):292-299 DOI: 10.1046/j.1365-2605.1999.00193.x
- Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Донников А.Е., Мсхалая Г.Ж., Залетова В.В., Кошкина Т.Е., Трофимов Д.Ю. Спектр делеции фактора азооспермии (AZF) у мужчин с нормальным и нарушенным сперматогенезом. Проблемы репродукции 2017; 23(4): 109-113.
- Волков А.Н., Цуркан Е.В. PTsR-диагностика AZF-микроделеции при установлении генетических причин мужского бесплодия. Медицина в Кузбассе 2016; 3: 23-27.
- Здановский В.М., Гоголевский П.А., Гоголевская И.К. Тестирование микроделеций на Y-хромосоме упациентов с различными нарушениями сперматогенеза. Проблемы репродукции 2000; 6(6): 56-59.
- Tiepolo L, Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the non fluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet 1976; 34(2):119-124 DOI: 10.1007/bf00278879
- Vollrath D, Foote S, Hilton A, Brown L, Beer-Romero P, Bogan J et al. The human Y chromosome: a 43-internal map based on naturally occurring deletions. Science 1992 Oct; 258 (5079): 52-59 DOI: 10.1126/science.1439769
- Vogt PH, Edelmann A, Hirschmann P, Kohler MR. The azoospermia factor (AZF) of the human Y chromosome in Yq11: function and analysis in spermatogenesis. Hum Mol Gene 1996;5(7): 933-943 DOI: 10.1071/rd9950685
- WHO (1999). Руководство ВОЗ по лабораторномуисследованию эякулята человека и взаимодействия сперматозоидов с цервикальной слизью. Четвертое издание. Cambridge University Press, 1999. Пер. с англ. Р.А. Нерсесяна. Научн. ред. перевода проф. Л.Ф. Курило. М. 2001, 143 с.
- Wang RX, Fu C, Yang YP, Han RR, Dong Y, Dai RL, et al. Male infertility in China: laboratory finding for AZF microdeletions and chromosomal abnormalities in infertile men from Northeastern China. J Assist Reprod Genet 2010; 27(7): 391 -396 DOI: 10.1007/s10815-010-9420-9
