Биобанкирование как основа профилактики инвалидности в Российской Федерации: проблемы правового закрепления

Башкирская академия государственной службы и управления при Главе Республики Башкортостан, Уфимский университет науки и технологий, Уфа, Россия, ,

Bashkir Academy of Public Service and Administration under the Head of the Republic of Bashkortostan, Ufa University of Science and Technologies, Ufa, Russia, ,

Введение. Согласно федеральному закону инвалид – это «лицо, которое имеет нарушение здоровья со стойким расстройством функций орга- низма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, приводящее к ограничению жизнедеятельности и вызывающее необходимость его социальной защиты»1. Люди с инвалидностью, как крайней формой пациентов с ограниченными возможностями здоровья, потребляют существенную часть бюджета здравоохранения и системы социального обеспечения. И количество таких людей не имеет тенденций к снижению (по данным Госкомстата РФ, на 31 декабря 2023 г. в России наличествовало 74,6 инвалидов на 1000 населения2). Согласно данным Указа Президента РФ в России за последние 5 лет стабильно растет число детей-инвалидов (что отнесено к одному из наиболее значимых вызовов национальной безопасности в сфере охраны здоровья граждан)3. При этом в Стратегии развития здравоохранения до 2025 г. целью заявлено снижение общей инвалидности граждан, а в качестве одной из задач выступает совершенствование деятельности по профилактике инвалидизации граждан. В связи с чем в 2020 г. Правительство РФ в Программе фундаментальных научных исследований в Российской Федерации на долгосрочный период (2021–2030 гг.) указало одной из главных целей разработку общих вопросов охраны здоровья и профилактики инвалидности у детей. Согласно Программе заявлено в качестве целей на 10 лет: «Исследование специфических свойств биологических молекул в норме и при патологии на основе современных биомедицинских технологий с применением современных систем биобанкирования и big data; изучение генетических механизмов формирования патологического процесса; изучение генетической структуры российской популяции по "нормальным" генам и генам наследственных болезней, создание биобанков; создание стандартизированных биомоделей и систем биобанкирования биологического материа-ла»44. Соответственно, государство четко определяет, что без создания нор- мально функционирующей системы биобанкирования установить генетические причины наследственной инвалидизирующей патологии невозможно (так как травматические причины инвалидизирующей патологии в период до начала СВО в среднем составляли не более 9–10 %) [1, c. 75].

С недавних пор в Российской Федерации полным ходом идет развитие биобанковской отрасли. В общих чертах биобанки – это депозитарии различных биологических материалов (клеток, тканей) [2, c. 35]. Данные материалы и образцы могут использоваться как для проведения исследований, так и для создания индивидуализированных лекарственных препаратов. При этом нормативно закрепленного определения биобанков пока нет. Российское научное сообщество предлагает совершенно различные определения биобанков. Особенно взгляды разнятся у юристов и медицинского сообщества. Считаем возможным остановиться на определении, предложенном Национальной ассоциацией биобанков и специалистов по биобанкирова-нию: «Биобанк – это организация или подразделение организации, которая может принимать, обрабатывать, хранить и распространять биологические образцы и ассоциированные с ними данные для текущих и будущих исследований, диагностики и терапии в соответствии со стандартными операционными процедурами (СОП) и включает в себя полный комплекс мероприятий, связанных с его функционированием» [3, c. 106].

Проблемы правового регулирования биобанкирования биоматериалов пациентов с инвалидизирующими заболеваниями и пути их решения. К проблемам проведения популяционных исследований для выявления генетических причин инвалидизирующей патологии на основе биобанковских данных можно отнести малый объем данных, хранящихся в современных российских биобанках, который варьирует от 2 до 800 тысяч образцов [4, c. 8]. Соответственно, для решения этой проблемы необходимо срочно наращивать объемы хранения материалов по каждой инвалидизирующей патологии, доводя их количество хотя бы до 500 000, а лучше – миллионов образцов по каждому из видов инвалидизирующей патологии для повышения достоверности выявления причин данных заболеваний. Очевидно, что процесс создания таких коллекций – это процесс длительный [5, c. 23], а ускорить его без нормативно закрепленной обязанности медучреждений взаимодействовать с биобанками фактически невозможно. Особенно если клиенты биобанков не получают от этого никакого вознаграждения. На сегодняшний день в трех методических рекомендациях по лечению трех заболеваний (злокачественные новообразования почек, острые лимфоидные лейкозы и острые миелоидные лейкозы), одобренных Минздравом РФ, указана обязанность врачей забирать материал у таких больных для его сохранения в биобанках федерального уровня с целью выяснения генетических основ данных заболеваний. С 1 января 2025 г. исполнение клинических рекомен- даций для врачей станет обязательным согласно ч. 1.1 ст. 37 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»51. Соответственно, если уже сейчас Минздрав одобрил три клинические рекомендации, которые без ведома пациента обязывают врачей забирать генетический материал для последующего анализа, то сразу же возникает вопрос: почему данный опыт не может быть перенесен на самые частые заболевания, влекущие инвалидизацию граждан России? К таковым, по данным Госкомстатата РФ, на 1 января 2023 г. относятся: злокачественные новообразования (35,9 %), болезни сердечно-сосудистой системы (27,8 %), болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани (6,5 %), психические расстройства и расстройства поведения (4,6 %), болезни нервной системы (4,2 %)62. Практикующим врачам и биологам непонятна логика чиновников Минздрава России, позволяющего забирать материал пациентов для хранения в биобанках для выявления генетических причин одних заболеваний и не позволяющего осуществлять те же действия в отношении других не менее значимых заболеваний.

С другой стороны, возможно, законодатель или чиновник в данном случае понимает, что императивное разрешение на забор материалов в федеральные государственные биобанки, согласно вышеупомянутым клиническим рекомендациям, недопустимо без информированного добровольного согласия пациента или его законных представителей согласно ст. 20 «Основ охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Видимо, этим и обуславливается выжидательная тактика Минздрава в данном вопросе.

С другой стороны, отсутствие положений об обязательном биобанкиро-вании генетических данных наиболее частых инвалидизирующих заболеваний может быть объяснено ценой вопроса. Так как средняя стоимость хранения одного образца в биобанке составляет 200–300 долларов (что включает в себя забор пробы, обучение персонала, покупку и амортизацию лабораторного оборудования, программное обеспечение, текущие затраты) [6, c. 14]. Соответственно, тратить сотни миллиардов рублей бюджетных денег для создания биобанковской инфраструктуры в условиях СВО государство просто не может. А если учесть, что в России на развитие инновационных генетических технологий в рамках Федеральной научно-технологической программы генетических технологий на 2019–2027 гг. предусмотрено 127 млрд руб. (которые также должны быть разделены на 4 направления: биобезопасность, медицина, сельское хозяйство и промышленность)71, то создание объемных популяционных биобанков инвалидизирующей патологии становится просто невозможным.

К следующей проблеме функционирования биобанков можно отнести отсутствие практических научных популяционных результатов работы биобанков по анализу даже тех трех заболеваний, для которых в клинических рекомендациях введено обязательное биобанкирование образцов. За последние 5 лет в Российском индексе научного цитирования нет статей, посвященных популяционным генетическим исследованиям по болезням, для которых депонирование биоматериалов в биобанках обязательно. И тут проблематика скорее в порядке контроля за целевым расходованием государственных средств по научным государственным проектам в сфере генетики либо правилам предоставления отчетности по данным проектам.

Кроме того, существенная часть инвалидизирующих заболеваний – это заболевания с генетической предрасположенностью, при выявлении факта которой в биобанке посредством полногеномного секвенирования биологических данных пациента инвалидизирующее заболевание можно предупреждать на ранних этапах его развития [7, c. 435]. Проблема в том, что граждане России в целом не имеют об этом никакого представления, а СМИ и государственные порталы об этом вообще не упоминают. В особенности для лиц, обладающих инвалидизирующими заболеваниями, дети которых могут иметь риск развития сходных заболеваний на порядки выше, чем для остальной популяции. В связи с чем мы полагаем целесообразным на нормативном уровне выделять деньги на пропаганду полногеномного секвенирования в государственных биобанках для выявления рисков инвалидизирую-щей патологии (что приведет к экономии бюджетных средств для этих же целей). В особенности в условиях того, что в России последние 5 лет наблюдается неуклонный рост детей-инвалидов. Проблематика, на наш взгляд, заключается в том, что у государства практически нет эффективных средств коммуникации с обществом в продвижении данной повестки, за исключением, пожалуй, портала Госуслуг [8, c. 226]. И в данном случае объемы и этапы распространения информации о возможностях полногеномного секвенирования в Российской Федерации с целью предупреждения инвалиди- зирующих заболеваний, возможно, должны лежать на Минздраве РФ (который будет предоставлять точки забора генетического биоматериала и создавать биобанки с возможностями полногеномного секвенирования) и Мин-цифры РФ (целью которого, с нашей точки зрения, является создание адекватных источников информирования в автоматическом режиме граждан России о вышеуказанных возможностях, как только в медицинских автоматических информационно-аналитических системах появляется запись о постановке пациента на инвалидность либо его родителей). Уже сейчас на портале Госуслуг пациент получает информацию обо всех своих посещениях медицинских учреждений государственной и муниципальной систем здравоохранения. Так почему бы не включить данную информацию в регламенты информирования населения через Единый портал государственных и муниципальных услуг (функций) на уровне приказа Минздрава или Минцифры, по аналогии с соответствующими приказами МВД РФ81.

К существенным проблемам повсеместного биобанкирования образцов биоматериалов пациентов, страдающих инвалидизирующими заболеваниями, можно отнести тот факт, что подавляющее большинство оборудования и программных продуктов для работы биобанков (Philips, General Electric, Siemens, Toshiba, Stryker, Dräger, BioRad и т. п.) [9, c. 123] было создано и поставлялось из недружественных стран⁹ 2 . Общее потребление биомедицинского обрудования для биобанков связано с импортом как минимум на 2/3¹⁰ 3 . Для многих зарубежных аппаратов для работы биобанков отсутствует отечественная альтернатива, и, как следствие, в случае форс-мажора обслуживание или замена гораздо дороже и проблематичнее, чем до СВО

[10, c. 3]. Соответственно, в России Минздравом РФ совместно с Минпромторгом РФ необходим план создания производств, дающих все необходимое для работы биобанков, что в принципе далеко не атомный и не космический проект. Проблема легко может быть решена в рамках действующего законодательства путем подписания специальных инвестиционных контрактов Правительством РФ, с одной стороны, и предпринимателями – с другой, по созданию соответствующих производств в рамках Федерального закона «О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд»¹¹ 1 . Более фундаментальной проблемой функционирования биобанков является порядок и место хранения цифровых данных о биообразцах (big data), что до определенного уровня биобанка (вуз, научная организация) возможно на обычных серверах, но при переходе к биобанкам уровня государства или популяционным биобанкам требуются существенные вычислительные мощности для анализа всех данных, хранящихся в данном биобанке (в противном случае эта геномная и иная связанная с ней информация для ученых будет просто бессмысленна). В данном случае мы полагаем целесообразным выделение лимитов для работы с государственными суперкомпьютерами либо создание профильных суперкомпьютеров, обслуживающих государственные биобанки, изучающие инвалидизирующие заболевания.

Заключение. Инвалидизация населения – это не только проблема отдельно взятой семьи, но и государственный вопрос, имеющий фундаментальное значение для повышения конкурентоспособности страны на мировой арене. Биобанки как коллекции биообразцов пациентов с инвалидизи-рующими заболеваниями могут давать громадный массив данных для выявления причин таких заболеваний и их маркеров на ранних стадиях. На сегодняшний день государство на нормативном уровне закрепило обязательное биобанкирование биоматериалов пациентов по трем инвалидизирующим заболеваниям. Первой проблемой биобанкирования таких заболеваний является скорость и стоимость создания биобанков, что может быть решено только приоритезацией таких задач перед Правительством РФ. Ко второй проблеме можно отнести отсутствие достаточного контроля за расходованием денежных средств в данной научной сфере, что может быть решено путем активизации работы Прокуратуры РФ и Министерства науки и высшего образования РФ. Третья подчеркнутая нами проблема лежит в плоскости не- знания населения о возможностях добровольного биобанкирования их геномных данных и выяснения возможностей инвалидизирующих заболеваний в будущем. В связи с чем мы полагаем необходимым включить данную информацию в регламенты информирования населения через Единый портал государственных и муниципальных услуг (функций) на уровне приказа Минздрава или Минцифры. И четвертое выявленное нами затруднение биобан-кирования лежит в сфере того, что оборудование для работы биобанков производится по большей части за рубежом, что может быть достаточно быстро решено Правительством РФ путем подписания специальных инвестиционных контрактов по созданию соответствующих производств. Также нами подчеркнута необходимость создания либо профильных суперкомпьютеров, обслуживающих государственные популяционные биобанки, либо необходимость выделения лимитов работы в существующих биобанках. Мы полагаем, что устранение вышеуказанных препятствий позволит более быстро и качественно предупреждать и лечить инвалидизрующие заболевания граждан России.