Боковой амиотрофический склероз в Якутии

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением центральных и периферических мотонейронов, быстрым прогрессированием, приводящим к инвалидизации и летальному исходу. Этиология заболевания остается неуточненной. В последние годы достигнуты успехи в понимании механизмов патогенеза БАС, в частности роли повторной гипоксии, свободно-радикального повреждения клеток и апоптоза [6,8]. В связи с тем что заболевание встречается не так часто, у врачей возникают определенные диагностические трудности, особенно на ранних этапах, когда клиническая картина не так выражена — длительное время больного могут беспокоить лишь незначительная мышечная утомляемость и редкие мышечные подергивания. В настоящее время используются международные критерии БАС (El Escorial, 1994г.), согласно которым он может быть диагностирован при наличии следующих проявлений: 1) признаков поражения нижнего мотонейрона, выявляемых клиническими, электрофизиологическими и нейропатологически- от распространенности процесса, т. е. вовлечения нескольких уровней поражения, может быть поставлен достоверный, вероятный, возможный и сомнительный диагноз БАС. Достоверный БАС диагностируется в случаях сочетания бульбарных (ядерно-надъядерных) нарушений со спинальными сегментарными дефектами на 2 уровнях или только при наличии признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов на 3 спинальных уровнях. В пользу БАС могут свидетельствовать такие клинические симптомы, как нарушение функции внешнего дыхания, дизартрия, дисфония, дисфагия, которые не могут быть объяснены какими-либо другими причинами, а также снижение изокинетической или изометрической мышечной силы в непораженных конечностях и признаки денервационных изменений по данным мышечной биопсии. Напротив, расстройства чувствительности, тазовых функций, вегетативной нервной системы, глазодвигательные нарушения, синдром паркинсонизма и деменция альцгеймеровского типа делают диагноз БАС менее вероятным (за исключением Гуам-типа, когда БАС сочетается с паркинсонизмом и деменцией) [3]. Таким образом, на сегодня нет ни одного параклинического теста, специфичного для БАС, – ни лабораторного, ни нейровизуализационного. Напротив, отсутствие каких-либо изменений свидетельствует в пользу БАС, в других случаях речь идет о синдроме БАС при любом из перечисленных выше заболеваний [1]. В последние годы достигнуты успехи в понимании механизмов патогенеза БАС, в частности роли повторной гипоксии, свободно-радикального повреждения клеток и апоптоза [5]. Но на сегодня отсутствуют достоверные сведения по распространенности БАС в России. В мире распространенность БАС составляет 2-5 на 100 тыс. населения, причем в последнее десятилетие отмечена тенденция к росту заболеваемости БДН во всех возрастных группах [11].

ми методами; 2) клинических признаков поражения верхнего мотонейрона; 3) неуклонно прогрессирующего течения заболевания с распространением процесса на одном уровне или с его переходом на другие уровни (при постоянном наблюдении за больным каждые 6 мес.). При этом необходимо отсутствие признаков другого заболевания, которые объясняли бы симптомы поражения нижнего или верхнего мотонейрона, а также рентгенологических и МРТ-признаков другого заболевания, которые объясняли бы наличие соответствующих клинических и

Рис. 1. Количество выявленных больных с БАС по годам (абс. числа)

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Нами проведен клинико-статистический анализ всех случаев БАС по данным неврологического отделения Республиканской больницы № 2 – Центра экстренной медицинской помощи за последние 11 лет (1996-2006 гг.). Клиническое обследование больных включало оценку соматического и неврологического статуса c использованием шкал ALS FRS-R, Норриса [9], а также клинико-биохимические анализы крови и мочи. Распределение признаков поражения ПМН и ЦМН проведено по Хондкариану и включало 3 варианта (классический, сегментарно-ядерный и пирамидный) [7].

У 32 больных (88,8%) диагноз был подтвержден результатами стимуляционной и игольчатой электронейромиографии (ЭНМГ). Магнитно-резонансная томография (МРТ) проводилась на уровне, пораженном в дебюте заболевания, и в некоторых случаях на уровне, близком к уровню поражения, с целью исключения других курабельных заболеваний (цервикальная миелопатия, стволовой инсульт, опухоли головного и спинного мозга, сирингомиелия и др.).

стран мира до 95% случаев составляет спорадическая форма БАС, 5-10% приходится на наследственные и семейные формы [5]. Спорадический и семейный БАС имеют одинаковые клинические проявления. По этнической принадлежности преобладали якуты – 19 чел. (52,7%), русские составили 15 чел. (41,6%), 1 эвенк (2,7%), 1 узбек (2,7%). В предыдущие годы (19871997 гг.) среди больных БАС также преобладали якуты 61% [5]. Из 36 больных на сегодня умерло 25. Последнее эпидемиологическое исследование показало, что средняя продолжительность жизни при БАС составляет 32 мес., при этом 7% пациентов живут дольше 60 мес. [11]. У наших больных средняя длительность заболевания несколько ниже и составила 29 мес. Средняя длительность заболевания в зависимости от возраста составила: у больных 18-39 лет – 14 месяцев, 40-59 лет – 32 месяца, 60-80 лет – 21 месяц. Это связано с тем, что у большинства больных наблюдалась тяжелая форма болезни с вовлечением бульбарных отделов ПМН и быстрым прогрессированием заболевания. По шкале ALS FRS-R у 27 больных отмечается быстрый тип развития заболевания и только у 9 больных – медленный.

Только у 4 больных диагноз был установлен на основании клинических данных, ЭНМГ и МРТ не проведены в силу тяжести состояния больных.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Учет всех случаев БАС в неврологическом отделении показывает значительный рост случаев заболевания с 3 случаев в 1996 г. до 7 в 2006 г. (рис.1). В последние два года заболеваемость БАС в Якутии составила 1,2 на 100 тыс. взрослого населения. Под нашим наблюдением находилось 36 больных с достоверным диагнозом БАС в возрасте от 19 до 64 лет, средний возраст составил 47,1±11,5. Из них 24 мужчины (67%), средний возраст – 49,2±8,4 и 12 женщин (33%), средний возраст – 41,8±17,5 года. Городских жителей было 16 чел. (44,4%), жителей сельской местности – 20 чел. (55,5%). По данным литературы, пик заболеваемости приходится на 50-75 лет, чаще болеют мужчины – 1,5-2:1, хотя в последнее время отмечено омоложение и стирание полового преобладания [3]. Из 36 наблюдавшихся больных только у одного отмечена наследственная отягощенность по отцовской линии. В большинстве

Муж. Жен

Церебральная Шейно- Шейно-грудная Пояснично-форма бульбарная форма крестцовая форма                  форма

Рис. 2. Распределение форм БАС в зависимости от пола (абс. числа)

возраст

Шейно-бульбарная     Шейно-груднаяПоясничная           Церебральная

Рис. 3. Распределение клинических форм БАС в различных возрастных группах (абс. числа)

Бульбарная форма БАС диагностирована у 5 больных (13,8%), шейно-бульбарная – у 9 (25%) больных. Тогда как шейно-грудная была у 17 больных (47,2%), а пояснично-крестцовая у 3 больных (8,3%), с церебральной формой наблюдаются 2 больных. На рис. 2 представлено распределение форм БАС в зависимости от пола, на рис. 3 – распределение клинических форм в зависимости от возраста. Как видно из рис. 2, и у мужчин, и у женщин преобладала шейно-бульбарная форма БАС. На втором месте по частоте идет шейногрудная форма, а церебральная форма диагностирована только у женщин. Распределение клинических форм БАС в различных возрастных группах показало, что у молодых больных в возрасте до 40 лет встречалась преимущественно шейно-грудная и шейно-бульбарная формы БАС (рис. 3). У самой молодой пациентки (19 лет) наблюдалась шейно-грудная форма с быстропрогрессирующим течением.

Сегментарно-ядерный вариант течения наблюдался у 12 больных, классический – у 22, пирамидный вариант – у 2. Дебют заболевания у 26 больных начинался со слабости в руке и бульбарных нарушений, у 11 больных – со слабости и гипотрофий в какой-либо руке, у 7 больных – со слабости в проксимальном или дистальном отделе нижней конечности. У двоих больных заболевание начиналось одновременно со слабости в руках и ногах.

Из факторов риска учитывались такие факторы, как: мужской пол (24 больных – 67%), курение (28 – 78%), проживание в сельской местности (20 – 55,6%), возраст старше 50 лет (18 – 50%), наследственная предрасположенность отмечена только у одного больного, механическая травма на уровне, пораженном в дебюте заболевания за 5 лет до проявления 1-х симптомов (3 – 8,3%), злоупотребление алкоголем (5 – 13,8%), обострение хронического заболевания (6 – 16,6%), занятие физическим спортом (1 – 2,7%). Большинство больных имели среднее образование (31 – 86,1%) и занимались физическим трудом.

С декабря 2005 г. в неврологическом отделении РБ №2-ЦЭМП начата работа по введению Регистра БАС на территории Республики Саха (Якутия). Проведена предварительная работа по изучению ситуации по БАС. В отделение поступают все больные с подозрением на БДН со всех улусов республики. Окончательный диагноз БАС выставляется после тщательного обследования, согласно пересмотренным эль-эскориаль-ским критериям (1998), у которых имелось сочетание признаков поражения центральных и периферических мотонейронов на трех уровнях из четырех возможных (ствол мозга, шейный, грудной и поясничный отдел спинного мозга), а также учитывалось прогредиентное течение заболевания в течение 6-12 месяцев.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, проблема БАС остается неразрешенной, отсутствуют возможности для доклинической диагностики этого заболевания, нет эффективных методов лечения, способных замедлить прогрессирование заболевания. Необходимо продолжить работу по мониторированию случаев БАС с применением регистра, способствовать улучшению диагностики и организации эффективной системы лечения и социальной помощи.