Частота встречаемости вариантов задержки роста у детей и подростков узбекской популяции

Рост и половое развитие являются одними из критериев здоровья развивающегося организма. Задержка роста у детей – состояние гетерогенное, примерно около 3% детского населения имеет выраженную задержку роста. Многие эндокринные и неэндокринные заболевания (соматические, генетические и хромосомные) сопровождаются задержкой роста.

Структура вариантов задержки роста неоднородна в различных возрастных группах. Чаще у детей раннего и младшего школьного возраста встречаются врожденный гипотиреоз, соматотропная недостаточность и наследственные заболевания, а в подростковом возрасте преобладают соматогенная низкорослость, конституциональная задержка физического и полового развития, синдром позднего пубертата, синдром неправильного пубертата (менархе, телархе) и хромосомные заболевания. Наиболее выраженная картина задержки роста и полового развития проявляется в период пубертата, когда отсутствуют выраженные процессы линейного роста и полового развития.

Отставание в росте может быть единственным симптомом довольно широкого круга заболеваний. По данным Э.П. Касаткиной, результаты обследования пациентов, наблюдаемых по поводу задержки роста за период 1983– 1987 гг., показали, что наибольшее отставание в росте наблюдалось при церебрально-гипофизарном нанизме (17,4%), синдроме Шерешевского–Тернера (11,6%), при гипогонадизме (5,8%), гипотиреозе (4,8%), Причем среди девочек задержка роста чаще была обусловлена синдромом Шерешевского–Тернера – 28%, на втором месте конституциональная задержка физического и полового развития – 23,8%. У мальчиков наблюдалась иная структура низкорослости: конституциональная задержка физического и полового развития – 54%, церебрально-гипофизарный нанизм – 21,3% [6].

Среди эндокринных вариантов низкорослости наиболее выраженная задержка роста отмечается при соматотропной недостаточности, которая выявляется не более чем у 8,5% из категории больных с задержкой роста, у мальчиков заболевание встречается в 2–4 раза чаще, чем у девочек [2, 5, 7]. Соматотропная недостаточность часто сопровождается недостаточностью других тропных гормонов гипофиза (ЛГ, ФСГ, ТТГ, ПРЛ, АКТГ), так, по данным литературы, в 64,4–79,7% случаев врожденная соматотропная недостаточность сочетается с дефицитом других гормонов аденогипофиза и в подавляющем большинстве случаев сопровождается проявлениями вторичного гипогонадизма [8, 9, 11, 13].

Конституциональная задержка роста и пубертата (КЗРП) встречается у 2% детей, по данным разных авторов, что составляет 80% всех форм задержки роста [12]. КЗРП встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола [10].

Неэндокринные варианты низкорослости составляют 80–90% случаев [5]. Около 70% детей, обращающихся к педиатру-эндокринологу по поводу отставания в росте, составляют дети, перенесшие в анамнезе тяжелые соматические заболевания. Пубертатный “скачок” у этих детей наступает в более поздние сроки, и конечный результат может быть ниже ожидаемого.

В настоящее время в Республике Узбекистан насчи- тывается более 6000 детей с различными формами задержки роста и полового развития. Число детей с изолированным ГР составляет 1000 больных (данные О.Э.Д., 2005). Наиболее распространенными формами задержки роста в Узбекистане являются конституциональная задержка физического развития (КЗФР), соматогенная низкорослость, соматотропная недостаточность (СТН), тиреоген-ный нанизм и различные генетические патологии [3]. Цель: определить частоту встречаемости различных вариантов задержки роста у детей и подростков узбекской популяции по данным обращаемости в клинику РСНПМЦ Эндокринологии за последние 10 лет (2000–2010 гг.).

Материал и методы

Проведен анализ 10246 историй болезней детей и подростков, госпитализированных в детское отделение клиники НИИЭ за период 2000–2010 гг. Число детей и подростков с задержкой роста составило 1568 человек, из них 760 детей в возрасте 2–11 лет (мальчики – 352, девочки – 408); и 808 подростков в возрасте 12–17 лет (мальчики – 489, девочки – 319); рисунок 1.

Статистическая обработка результатов исследования проводилась с использованием пакета STATISTICA (версия 6.0). Данные приведены в виде средних арифметических значений и ошибки средней (M±m). Критический уровень значимости для проверки статистических гипотез при сравнении групп принимался менее 0,05.

Рис. 1. Общее количество обследованных детей и подростков с задержкой роста и полового развития в детском отделении клиники НИИЭ за период 1995–2005 гг.

Рис. 2. Структура вариантов низкорослости и нарушений полового развития у детей и подростков узбекской популяции за 10 лет

Рис. 3. Хронические соматические заболевания в структуре соматогенной низкорослости

Результаты и обсуждение

Результаты ретроспективного анализа в структуре низкорослости показали (рис. 2), что наиболее частой патологией, сопровождающейся низкорослостью у детей, является врожденный гипотиреоз (ВГ) – 28,3%.

Проанализировав ежегодную обращаемость больных ВГ, мы отметили тенденцию к уменьшению числа с 18% (1995–1999 гг.) до 9,3% (2000–2010 гг.) от общего числа детей и подростков с низкорослостью, что связано с ранним выявлением ВГ 13 скрининг-центров. Республика Узбекистан относится к зоне тяжелой йодной недостаточности, около 60% детей и подростков страдают эндеми- ческим зобом. По данным Республиканского скрининг-центра, частота встречаемости ВГ составляет 1 : 1545, но полного 95% охвата новорожденных на ВГ пока еще достичь не удается и часто в детское отделение проступают дети ВГ в возрасте 3–5 лет уже с необратимыми нарушениями психомоторного развития (олигофренией). Второе место занимают дети и подростки с соматогенной низкорослостью (СН) – 22,4%. При анализе частоты встречаемости СН среди мальчиков и девочек препубертатно-го и пубертатного возраста четких различий не выявлено. Основной причиной (этиологическим фактором задержки роста в этой группе) явились перенесенные или

Таблица

Структура различных вариантов задержки роста у детей и подростков узбекской популяции

Патология Общее количество Девочки Мальчики до 11 лет 12–16 лет до 11 лет 12–16 лет Врожденный гипотиреоз 443 186 70 129 58 Соматогенная низкорослость 351 104 81 89 77 КЗФПР 312 7 66 33 206 Соматотропная недостаточность 247 55 51 54 87 Генетический нанизм 94 Синдром Шерешевского–Тернера 43; Синдром Барда–Муна–Бидля 10 (дев. – 4, мал. –6); Синдром Нунан 9 (дев. – 5, мал. – 4); Пикнодизостоз 7 (дев. – 3, мал. – 4); Синдром Блума – 2 (дев. – 1, мал. – 1); Синдром Рассела–Сильвера 2 (дев. – 1, мал. – 1); Мукополисахараидоз – 12; Синдром Секеля – 9. Примордиальный нанизм 55 34 0 19 2 Семейная низкорослость 20 4 5 6 5 Скелетные дисплазии 6 - - 6 - Задержка полового развития 61 - 7 - 54 сопутствующие хронические соматические заболевания (рис. 3): хронический гепатит – 57%, бронхолегочные заболевания – 13%, заболевания ЖКТ, гельминтозы – 12,2%, анемия – 17%, ВПР – 0,8%.

Третье место в структуре заболеваний занимает конституциональная задержка физического и полового развития (КЗФПР) – 19,7%, частота встречаемости среди мальчиков и девочек составила 3 : 1 (22,8% и 77,2% соответственно), что подтверждается данными литературы [1, 5]. С данной патологией чаще обращаются в пубертатный период (12–16 лет). У подростков узбекской популяции с КЗФПР чаще родители имеют средний рост (158–166 см), и для того чтобы добиться хороших результатов роста, мы проводим короткие курсы лечения ГР (3–6 мес.) и получаем хорошие результаты, хотя по применению ГР у пациентов с КЗФР в литературе существуют противоречивые мнения.

Четвертое место занимают больные с соматотропной недостаточностью – 15,6%, при этом основное количество составили мальчики пубертатного возраста – 35,2%, а соотношение общего количества девочек и мальчиков составило 1 : 1,5. У 75% больных с данной патологией отмечалось снижение других тропных гормонов (вторичный гипогонадизм, гипотиреоз).

В структуре генетически детерминированных форм низкорослости (рис. 4) – 4,6%, превалировали девочки с синдромом Шерешевского–Тернера (СШТ) – 58,9%, так, следует отметить, что выявляемость девочек с данной патологией в республике очень низкая за счет поздней диагностики (13–16 лет), возможно, основной причиной является отсутствие в сельских регионах кабинетов медико-генетического консультирования и лабораторий цитогенетического исследования (кариотип), а также дефицит врачей-генетиков.

Нужно учитывать, что в узбекской популяции часто заключаются близкородственные браки, что является одним из факторов риска рождения ребенка с генетической патологией. Из числа обследованных девочек с СШТ у 43% – с моносомией и у 27,3% – с мозаицизмом (табл.).

Частота встречаемости других наследственных синд-

Рис. 4. Варианты наследственных синдромов в структуре генетической низкорослости

ромов была вариабельна и составила незначительное число больных: синдром Барда–Муна–Бидля – 10, синдром Нунан – 14, пикнодизостоз – 7, синдром Рассела– Сильвера – 6, синдром Блума – 2, синдром Секеля – 9, мукополисахараидоз – 12. Примордиальный нанизм составил 3,8% от общего числа госпитализированных детей и подростков.

Семейная низкорослость классифицируется как конституциональная особенность физического развития ребенка, имеет наследственную предрасположенность и при анализе выявлена в 1,3% случаев, удельный вес, как среди мальчиков, так и среди девочек, во всех возрастных группах примерно одинаков.

Среди скелетных дисплазий, обусловленных наследственными дефектами развития костной и хрящевой ткани, характеризующихся диспропорциональным телосложением и задержкой роста, выявлено 13 случаев гипо-хондроплазии.

Выводы

• 1.    Результаты проведенного ретроспективного анализа детей и подростков, госпитализированных в клинику РСНПМЦЭ за период 2000–2010 гг., дали возможность четко выявить ситуацию по частоте встречаемости различных вариантов задержки роста и полового раз-

• вития у детей и подростков узбекской популяции и разработать пути улучшения качества эндокринологической помощи детям с эндокринной патологией в сельских регионах республики.

• 2.    В связи с низким уровнем выявляемости на местах и поздней диагностикой наследственной патологии необходимо организовать кабинеты медико-генетического консультирования при областных скрининг-центрах.