Дифференциальная диагностика наследственных болезней обмена с использованием системы на основе экспертных знаний
Автор: Благосклонов Н.А., Кобринский Б.А.
Журнал: Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины @cardiotomsk
Рубрика: Клинические исследования
Статья в выпуске: 4 т.35, 2020 года.
Бесплатный доступ
Цель исследования: создание компьютерной системы поддержки принятия решений с использованием экспертных знаний для диагностики редких наследственных болезней, целесообразность которой определяется трудностью их идентификации на долабораторном этапе.Материал и методы. В качестве материала исследования использованы описания клинической картины лизосомных болезней накопления (ЛБН) из литературных источников. Примененные методы включали извлечение знаний, экспертные оценки, квантование возрастных интервалов, прикладные интеллектуальные сервисы для формирования базы знаний.Результаты. Результаты исследования включают построение моделей комплексной оценки признака и интегральной оценки заболевания, на основе которых реализуется алгоритм сопоставительного анализа для оценки каждой из гипотез, выдвинутых системой. Результаты тестирования прототипа созданной экспертной системы на контрольной выборке больных мукополисахаридозами (МПС) показали эффективность 90%.Обсуждение. В обсуждении рассмотрены несколько диагностических систем, показано их отличие от системы, представленной в настоящей работе.Заключение. Обобщены итоги разработки интеллектуальной системы на основе знаний для диагностики ЛБН и указано на перспективы ее развития.
Компьютерная диагностика наследственных болезней обмена, экспертная система, коэффициенты модальности признаков, факторы уверенности, лизосомные болезни накопления, долабораторная диагностика
Короткий адрес: https://sciup.org/149126213
IDR: 149126213 | DOI: 10.29001/2073-8552-2020-35-4-71-78
Список литературы Дифференциальная диагностика наследственных болезней обмена с использованием системы на основе экспертных знаний
- Пузырев В.П. Медицинская патогенетика. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2014;18(1):7-21.
- Новиков П.В., Семячкина А.Н. Лизосомные болезни накопления. В кн.: Основы внутренней медицины; под ред. В.С. Моисеева. М: ГЭОТАР-Медиа; 2014:780-792.
- Scarpa M., Harmatz P.R., Meesen B., Giugliani R. Outcomes of a physician survey on the type, progression, assessment, and treatment of neurological disease in Mucopolysaccharidoses. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2018;6:170022. https://doi.org/10.1177/2326409818759370.
- Назаренко Л.П., Назаренко М.С. Особенности раннего проявления лизосомных болезней накопления. Медицинская генетика. 2013; 12(9):20-24.
- Platt F.M., d’Azzo A., Davidson B.L., Neufeld E.F., Tifft C.J. Lysosomal storage diseases. Nat. Rev. Dis. Primers. 2018;4(1):27. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0025-4.
- Kuiper G.-A., Meijer O.L.M., Langereis E.J., Wijburg F.A. Failure to shorten the diagnostic delay in two ultra-orphan diseases (mucopolysaccharidosis types I and III): Potential causes and implications. Orphanet J. Rare Dis. 2018;13(1):2. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0733-y.
- Parini R., Andria G. Lysosomal storage diseases: Early diagnosis and new treatments. Montrouge: John Libbey Eurotext; 2010:192.
- Blöß S., Klemann C., Rother A.K., Mehmecke S., Schumacher U., Mücke U. et al. Diagnostic needs for rare diseases and shared prediagnostic phenomena: Results of a German-wide expert Delphi survey. PLoS One. 2017;12(2):e0172532. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0172532.
- Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet J. Rare Dis. 2019;14(1):69. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1040-6.
- Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Cruz J., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J. 2016;4:e2211. https://doi.org/10.7717/peerj.2211.
- Baraitser M., Winter R.M. London dysmorphology database, London Neurogenetics Database & Dysmorphology Photo Library on CD-ROM; by M. Baraitser and R.M. Winte; 3rd ed. Oxford: Oxford University Press; 2001.
- Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am. J. Med. Gen. A. 2009;149A(1):6-28. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32612.
- Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). Journal of Medical Genetics. 1991;28(1):66-67.
- Гаврилова Т.А. Извлечение знаний: лингвистический аспект. Intelligent enterprise: RE (Корпоративные системы). 2001;27(10): 24-28.
- Гаврилова Т.А., Кудрявцев Д.В., Муромцев Д.И. Инженерия знаний. Модели и методы: учебник. СПб.: Издательство «Лань»; 2016:324.
- Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики. Искусственный интеллект и принятие решений. 2018;(2):62-72. https://doi.org/10.14357/20718594180205.
- Грибова В.В., Петряева М.В., Окунь Д.Б., Шалфеева Е.А. Онтология медицинской диагностики для интеллектуальных систем поддержки принятия решений. Онтология проектирования. 2018;8(1):58-73. https://doi.org/10.18287/2223-9537-2018-8-1-58-73.
- Воинов А.В., Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Интеллектуальный анализ медицинских данных с использованием процедуры словарного шкалирования. Двенадцатая национальная конференция по искусственному интеллекту с международным участием КИИ-2010: труды конференции. Т. 1. М.: Физматлит; 2010:153-160.
- Kobrinskii B.A., Blagosklonov N.A. Hybrid approach to knowledge extraction: Textual analysis and evaluations of experts. Open Semantic Technologies for Intelligent Systems. 2018;2(8):191-195.
- Köhler S., Schulz M.H., Krawitz P., Bauer S., Dölken S., Ott C.E. et al. Clinical diagnostics in human genetics with semantic similarity searches in ontologies. Am. J. Hum. Genet. 2009;85(4):457-464. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.09.003.
- Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Букина Т.М., Смирнова Г.В. и др. Мукополисахаридозы у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007;52(4): 22-29.
