Дисплазия соединительной ткани: внезапная смерть при дефектах клапанов, судебно-медицинская оценка

Под групповым понятием дисплазии соединительной ткани (ДСТ) объединяются различные по клинической характеристике генетические заболевания (синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез), ее проявления встречаются и при некоторых хромосомных болезнях (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) [1, 6]. Проявления ДСТ с позиций сегодняшних взглядов на эту патологию имеют размах от синдрома Марфана до небольших отдельных проявлений органопатологии, находящихся на полюсе клинической и морфологической доступности. Алгоритм диагностики ДСТ сводится к выявлению уже развившихся в онтогенезе поражений опорно-двигательного аппарата, патология же внутренних органов диагностируется лишь в рамках дифференциальной диагностики с другими видами патологии [4]. При этом интегративной оценки состояния здоровья пациентов в целом, как правило, не проводится.

В группу ДСТ принято включать патологию опорно-двигательного аппарата, определяющую характерный абрис тела: астеническое телосложение, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), различные виды патологии позвоночного столба (сколиозы, лордозы, комбинированные формы), а также арахнодактилию, плоскостопие и различные малые признаки нарушения формирования дериватов соединительной ткани (кожа, суставы, связки, кости) [6, 7].

Патология клапанного аппарата в форме пороко-вых образований и иных крупных дефектов структуры клапанов достаточно широко известна и подвергается хорошо разработанной коррекции. Однако на секции часто регистрируются уплотнения и неравномерности клапанов и другие изменения, которые не всегда могут быть классифицированы. Достаточно часто происходит и верификация кальцинатов в клапанах, которые четко выявляются как морфологическими, так и параклиническими методами [1]. В то же время в литературе имеются достаточно скудные сведения об этиологии, патогенезе и морфогенезе уплотнений клапанов независимо от наличия или присутствия кальциевых солей в виде кристаллов или некоторых других формах [6, 7, 8]. Еще менее известна клиническая картина данных изменений клапанов или их связи с теми или иными симптомами или синдромами патологии сердца. Остается неясной и их связь с синдромами острой сердечной смерти, что важно с позиций того, что данные изменения регистрируются у лиц мужского пола в возрасте свыше 30 лет и, редко, раньше. С этих позиций представляется важным выявление параллелей патологии клапанов и синдромов, ведущих к внезапной смерти [5]. Эти задачи могут быть решены только в клинико-анатомическом аспекте.

Целью нашей работы явился поиск скрининговых признаков ДСТ, которые бы с должной достоверностью позволили выявлять эту категорию секционных наблюдений при наличии дефектов клапанов при внезапной смерти.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Нами было изучено 296 секционных наблюдений случаев внезапной смерти. По непосредственной причине смерти были отобраны только случаи сердечной смерти. Все случаи составляли лица в возрасте от 18

до 55 лет. Среди них выявлено 68 случаев, имеющих стигмы дисплазии соединительной ткани [6, 7, 8].

Применялись анатомические, патоморфологиче-ские методы исследования клапанов сердца, миокарда. Эти признаки в дальнейшем позволили целенаправленно и дифференцированно определять дальнейший ход исследования по изучению висцеральной патологии при ДСТ.

Сложилось мнение, что комплекс проявлений ДСТ у отдельного больного в своем роде уникален. В основе конкретной клинической формы ДСТ лежит множество молекулярных дефектов, количественное изменение образования полноценных компонентов экстрацеллюлярного матрикса, а также ферментов, участвующих в их биосинтезе и фибриллогенезе [6].

РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

В ходе настоящей работы проанализированы случаи внезапной смерти в период с 2001-2005 гг. Группу исследования составили случаи внезапной смерти лиц, с фиброзом и отложениями минеральных веществ в структурах клапанного аппарата. При анализе данных судебно-медицинского исследования трупов данной категории лиц выявлено, что во всех случаях непосредственной причиной смерти являлась острая левожелудочковая недостаточность, которая привела к развитию альвеолярного отека легких.

Таблица 1

Висцеральная и сердечная патология в секционных наблюдениях, ассоциированная с ДСТ

В общем массиве изменения клапанов встретились в 68 случаях и представляли собой целый комплекс изменений (табл. 2).

Таблица 2

Количество случаев с изменениями клапанов сердца

Значительная часть изменений клапанов наблюдалась у лиц с признаками ДСТ.

При анализе результатов внутреннего исследования трупов особое внимание уделялось сердцу и структурам клапанного аппарата.

При прицельном исследовании микропрепаратов клапанного эндокарда отмечено наличие поствоспалительных изменений в виде фиброза. При исследовании микропрепаратов миокарда левых отделов сердца отмечены дистрофические изменения кардиомиоцитов, в миокарде левого предсердия верифицируется выраженная гипертрофия кардиомиоцитов, в 6 случаях отмечены последствия перенесенных ранее миокардитов.

При анализе дополнительных материалов в 11 случаях имелись результаты ЭКГ-исследований, проведенных бригадой скорой неотложной помощи, на которых в 9 случаях зафиксированы пароксизмы мерцательной аритмии, тахисистолической формы, на 2 – полная атриовентрикулярная блокада с атриовентрикулярной диссоциацией. В остальных случаях имелась высокая вероятность нарушений ритма, обусловленных наличием морфологического субстрата для развития синдрома электро-физиологической неоднородности миокарда.

Трупная статика не позволяет рассмотреть гемодинамические особенности указанных состояний. Развивающийся дисбаланс ударного и минутного объемов правого и левого желудочков в пользу первого формирует застой в малом круге кровообращения, возникает гипертензия [8]. Нарастание гипертензии приводит к развитию острой левожелудочковой недостаточности и отеку легкого. Именно этими факторами и определяется формирование в одних случаях острой сердечной недостаточности, а в других – острой левожелудочковой недостаточности как непосредственной причины смерти.