Фенотипы шизофрении

Автор: Корнетова Е.Г., Галкин С.А., Корнетов А.Н., Иванова С.А., Бохан Н.А.

Журнал: Сибирский вестник психиатрии и наркологии @svpin

Рубрика: Клиническая психиатрия

Статья в выпуске: 2 (127), 2025 года.

Бесплатный доступ

Актуальность. Фенотипическая информация в медицине в целом и в психиатрии в частности имеет гетерогенный характер, а сами фенотипы бывают как клиническими, так и неклиническими, поэтому включение фенотипирования в диагностические алгоритмы позволяет получать более целостные данные о пациенте и протекании у него патологического процесса. Цель: систематизировать методологии оценки фенотипов шизофрении. Материалы: данные собственных многолетних исследований стратификации фенотипов шизофрении с помощью антропометрических, нейрокогнитивных, инструментальных, лабораторных и клинических обследований. Методы: клиникопсихопатологический, клиникодинамический, клиникокатамнестический, психометрический, антропометрический, антропоморфоскопический, нейровизуализационный, нейрофизиологический, лабораторный. Обсуждение. В клиническом контексте фенотип в первую очередь относится к нормальным морфологическим, физиологическим или поведенческим характеристикам пациента, а также к отклонениям от этих характеристик, возникающим в ходе заболевания. Таким образом, в медицине изучение фенотипа включает в себя полное и детальное понимание спектра фенотипических отклонений, связанных с каждой нозологической единицей. Обладая этими знаниями, врачи могут решить, связан ли какойлибо признак или симптом, наблюдающийся у пациента, с какимлибо основным заболеванием или является изолированным признаком, что может помочь в назначении правильного (адекватного) лечения. Фенотип шизофрении традиционно определяется хроническим течением психоза и функциональным ухудшением. Однако граница фенотипа, вероятно, будет более обширной, чем граница, определяемая хроническим присутствием психотической симптоматики. Слабо выраженные клинические признаки и симптомы, когнитивные нарушения, а также нейрофизиологические дисфункции, такие как нарушение сенсорной чувствительности и плавности движения глаз, – всё это определяет аспекты фенотипа шизофрении. Заключение. Диагностические и концептуальные подходы важны не только при лечении больных шизофренией, но и при разработке исследований, направленных на выявление факторов риска и этиологических механизмов, а также при попытках решения таких сложных вопросов, как коморбидность и связи между заболеваниями со сходными клиническими проявлениями. Алгоритмы фенотипирования позволяют решить данную проблему.

Еще

Шизофрения, фенотип, морфофенотип, конституция, метаболические нарушения, нейрокогнитивный дефицит, электроэнцефалография, сенсорные нарушения, двигательные нарушения

Короткий адрес: https://sciup.org/142244992

IDR: 142244992   |   УДК: 616.895.8:575.21:616-056.3:577.171.55:616.89-008.46:612.821   |   DOI: 10.26617/1810-3111-2025-2(127)-15-32

Phenotypes of schizophrenia

Background. Phenotypic information in medicine in general and in psychiatry in particular is heterogeneous, and the phe-notypes themselves can be both clinical and non-clinical, so the inclusion of phenotyping in diagnostic algorithms allows us to obtain more complete data on the patient and the course of the pathological process. Objective: to systematize the methodolo-gies for assessing schizophrenia phenotypes. Materials. Data from our own long-term studies of schizophrenia phenotypes stratification using anthropometric, neurocognitive, instrumental, laboratory and clinical examinations. Methods: clinical-psychopathological, clinical-dynamic, clinical-catamnestic, psychometric, anthropometric, anthropomorphoscopic, neuroimag-ing, neurophysiological, laboratory. Discussion. In a clinical context, a phenotype primarily refers to the normal morphologi-cal, physiological or behavioral characteristics of a patient, as well as to deviations from these characteristics that occur during the course of the disease. Thus, in medicine, the study of the phenotype includes a complete and detailed understanding of the spectrum of phenotypic deviations associated with each nosological entity. With this knowledge, physicians can decide wheth-er a sign or symptom observed in a patient is associated with an underlying disease or is an isolated sign, which can help in administering the correct (appropriate) treatment. The schizophrenia phenotype is traditionally determined by the chronic course of psychosis and functional impairment. However, the boundary of the phenotype is likely to be more extensive than the boundary determined by the chronic presence of psychotic symptoms. Mild clinical signs and symptoms, cognitive impairment, and neurophysiological dysfunctions such as impaired sensory sensitivity and smooth eye movement all determine aspects of the schizophrenia phenotype. Conclusion. Diagnostic and conceptual approaches are important not only in the treatment of patients with schizophrenia, but also in the development of studies aimed at identifying risk factors and etiological mecha-nisms, and also in attempts to solve complex problems such as comorbidity and links between diseases with similar clinical manifestations. Phenotyping algorithms allow us to solve these problems.

Еще