ФУЗ-таламотомия в коррекции тремора при синдроме тремора/атаксии (FXTAS)
Автор: Катунина Е.А., Шипилова Н.Н., Богомазова В.А., Грязнев Р.А., Малыхина Е.А., Долгушин М.Б., Гумин И.С., Джафаров В.М.
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Клинические случаи
Статья в выпуске: 1 т.17, 2026 года.
Бесплатный доступ
Обоснование. Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, — редкое нейродегенеративное заболевание. Описание клинического случая. В статье представлен клинический случай 62-летнего пациента, страдающего тремором рук с 5–7-летнего возраста с постепенным присоединением дрожания головы, голоса, подбородка и последующим развитием атаксии и лёгкой дизартрии. После ДНК-тестирования у пациента была выявлена экспансия тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин (CGG) в гене FMR1 в Х-хромосоме. В связи с отсутствием эффекта от консервативной терапии, неуклонным прогрессированием выраженности тремора, достигшим инвалидизирующего характера, пациенту проведена стереотаксическая деструкция вентролатерального ядра таламуса фокусированным ультразвуком под контролем магнитно-резонансной томографии (МРТ) слева. В процессе оперативного вмешательства проведено шесть ультразвуковых воздействий с достижением, по результатам МР-термометрии, средних температур 57–60°С. Длительность лечения составила 120 минут. Сразу после оперативного вмешательства достигнуто значительное клиническое улучшение: на 48% по клинической шкале оценки тремора CRST, на 80% по геми-CRST (модифицированная версия CRST для оценки тремора в одной половине тела); улучшение повседневной активности по шкале CRST (часть С) составило 87%. Таламотомия с помощью фокусированного ультразвука (ФУЗ-таламотомия) не оказала у данного больного существенного влияния на усугубление атаксии, координаторных или речевых расстройств. Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует сложность установления диагноза FXTAS, а также необходимость дифференциальной диагностики синдрома тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой, с большим спектром наследственных болезней, проявляющихся экстрапирамидной симптоматикой и когнитивной дисфункцией. Низкая эффективность симптоматического медикаментозного лечения пациентов с FXTAS требует применения методов функциональной нейрохирургии, прежде всего — ФУЗ-МРТ как наименее инвазивного и безопасного у людей пожилого возраста. Данный клинический случай — первый опыт проведения ФУЗ-МРТ у пациента с синдромом FXTAS в России — показал потенциальную перспективность такого подхода, но, безусловно, необходимы дальнейшие исследования с участием большего количества пациентов и более продолжительным периодом наблюдения.
Синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой, синдром Мартина–Белл, ФУЗ-МРТ, фармакорезистентный тремор, клинический случай
Короткий адрес: https://sciup.org/143185651
IDR: 143185651 | DOI: 10.17816/clinpract692161
FUS-thalamotomy in the correction of tremors in fragile X-associated tremors/ataxia syndrome (FXTAS)
BACKGROUND: Tremor/ataxia syndrome associated with a brittle X chromosome is a rare neurodegenerative disease. CLINICAL CASE DESCRIPTION: The article presents the clinical case of a 62 years old patient, suffering from hand tremors from the age of 5–7 with gradual onset of tremors in the head (with vocal jitter) and in the chin with further development of ataxia and mild dysarthria. After DNA-testing, the patient was diagnosed with increased levels of cytosine-guanine-guanine (CGG) trinucleotide repeats in the FMR1 gene of the Х-chromosome. Due to the absence of effect from conservative therapy and the unremitting progression of the severity of tremors, reaching the incapacitating levels, the patient underwent the stereotaxic destruction of the ventrolateral nucleus of the thalamus with focused ultrasound guided by magnetic resonance imaging (MRI) on the left side. During the process of the surgical intervention, a total of six ultrasonic exposures were delivered with achieving, based on the results of MR-thermometry, the average temperature levels of 57–60°С. The duration of treatment was 120 minutes. Right after the surgical intervention, significant clinical improvement was achieved: by 48% according to the Clinical Rating Scale for Tremor (CRST), by 80% according to the hemi-CRST (modified version of CRST for the evaluation of tremors on a single side of the body); the improvement of everyday activity according to the CRST (part С) was 87%. Thalamotomy with focused ultrasound (FUS-thalamotomy) did not cause any significant effect in this patient in terms of the aggravation of ataxia, of coordination or speech disorders. CONCLUSION: The presented clinical case demonstrates the complexity of setting the FXTAS diagnosis, as well as the necessity for the differential diagnostics of fragile Х-associated tremors and ataxia syndrome with a vast spectrum of hereditary diseases, manifesting with extrapyramidal symptoms and cognitive dysfunction. Due to the low efficiency of symptomatic medication therapy in FXTAS patients, the methods of functional neurosurgery should be considered, among which, recently more attention is gained by the MRgFUS method as the least invasive and as the safe one in the elderly individuals. As of today, the experience of performing the MRgFUS in patients with FXTAS syndrome is insignificant and contains the descriptions of single cases in foreign literature. This clinical case, the first experience of performing FUS-MRI in a patient with FXTAS syndrome in Russia, has demonstrated the potential of this approach, but further studies involving a larger number of patients and a longer observation period are certainly needed.
