Гаплотипы фертильности голштинского скота

Автор: Зиновьева Н.А.

Журнал: Сельскохозяйственная биология @agrobiology

Рубрика: Обзоры, проблемы

Статья в выпуске: 4 т.51, 2016 года.

Бесплатный доступ

Голштинскую породу крупного рогатого скота разводят по крайней мере в 161 стране, на долю животных голштинской и голштинизированной черно-пестрой пород в общем поголовье молочного скота в России приходится более 65 %. Однако на фоне постоянного увеличения молочной продуктивности у коров голштинской породы наблюдается снижение репродуктивной способности (A. Barbat с соавт., 2010). В настоящее время такое снижение связывают с генетическими факторами. Поступательный рост гомозиготности в культурных породах крупного рогатого скота (КРС) обусловливает возрастание негативного влияния LoF-мутаций (loss-of-function) на фертильность коров. Диагностика LoF-мутаций, ассоциированных с летальными наследственными заболеваниями, становится одним из ключевых элементов в системе генетического мониторинга популяций сельскохозяйственных животных (Ю.А. Столповский, 2010; Н.С. Марзанов с соавт., 2012). Существенный прогресс в идентификации LoF-мутаций, ассоциированных с фертильностью, был достигнут с разработкой нового подхода, названного картированием гомозиготности (C. Charlier с соавт., 2008). Он основан на генотипировании десятков тысяч SNP (single nucleotide polymorphism) с помощью чипов средней и высокой плотности и последующей идентификации регионов с потерей гомозиготности, то есть характеризующихся отсутствием одного из гомозиготных генотипов. Этот подход позволяет выявлять области хромосом, которые служат регионами-кандидатами для локализации гаплотипов фертильности, ассоциированных с эмбриональной и ранней постэмбриональной смертностью. В течение последних нескольких лет гаплотипы фертильности были идентифицированы практически во всех основных породах молочного скота: голштинской (P.M. VanRaden с соавт., 2011; S. Fritz с соавт., 2013; T.A. Cooper с соавт., 2013), джерсейской (P.M. VanRaden с соавт., 2011; T.S. Sonstegard с соавт., 2013), бурой швицкой (P.M. VanRaden с соавт., 2011; T.A. Cooper с соавт., 2013; M. McClure с соавт., 2013), монбельярдской (S. Fritz с соавт., 2013), айрширской (T.A. Cooper с соавт., 2013), симментальской (H. Pausch с соавт., 2015), у красного нордического скота (N.K. Kadri с соавт., 2014). В представленном обзоре обобщены результаты идентификации LoF-мутаций, приводящих к нарушениям воспроизводства, в геноме голштинского скота. В настоящее время в голштинской породе регистрируется 10 гаплотипов фертильности (HCD, HH0, HH1, HH2, HH3, HH4, HH5, HHB, HHC, HHD), оказывающих влияние на степень стельности и(или) ассоциированных с эмбриональной и ранней постэмбриональной смертностью на различных стадиях (J.B. Cole с соавт., 2016). Рассматриваются возможные причины распространения гаплотипов фертильности в популяциях крупного рогатого скота: интенсивное использование в искусственном осеменении быков - скрытых носителей, значительный период времени от возникновения до идентификации мутаций (18-59 лет), возможная связь гаплотипов фертильности с показателями молочной продуктивности. Дана характеристика хромосомной локализации гаплотипов фертильности, показано их влияние на степень стельности, приводятся частоты встречаемости в североамериканской популяции голштинов, описаны стадии стельности и возраст телят, на которые приходится гибель плодов и телят - носителей гаплотипов фертильности. Представлена информация о быках-производи-телях, ставших родоначальниками гаплотипов фертильности. Дана характеристика генов и соответствующих LoF-мутаций, ассоциированных с гаплотипами фертильности. Показано, что отцы более 5 % быков-производителей, используемых в Российской Федерации, - скрытые носители гаплотипов фертильности. Это обусловливает актуальность скрининга российской популяции голштинского и голштинизированного скота с целью выявления скрытых носителей. Отмечается важная роль ДНК-диагностики в контроле и элиминации гаплотипов фертильности и ассоциированных с ними генетических дефектов в российской популяции племенного скота. Так, в первые 1-2 года генетического мониторинга среди быков-производителей диагностировалось боле

Еще

Голштинская порода, эмбриональная смертность, генетические дефекты, гаплотипы фертильности

Короткий адрес: https://sciup.org/142213696

IDR: 142213696   |   DOI: 10.15389/agrobiology.2016.4.423rus

Список литературы Гаплотипы фертильности голштинского скота

  • Domestic animal diversity database (DAD-IS). Режим доступа: http://dad.fao.org/. Дата обращения: 27.02.2016.
  • Лабинов В.В. Результаты и основные направления совершенствования селекционно-племенной работы в молочном скотоводстве Российской Федерации. Министерство сельского хозяйства РФ. Режим доступа: www.mcx.ru/documents/file_document/v7_show/33370.133.htm. Дата обращения: 28.05.2016.
  • Barbat A., LeMezec P., Ducrocq V., Mattalia S., Fritz S., Boichard D., Ponsart C., Humblot P. Female fertility in French dairy breeds: current situation and strategies for improvement. J. Reprod. Dev., 2010, 56: S15-S21( ) DOI: 10.1262/jrd.1056S15
  • Washburn S.P., Silvia W.J., Brown C.H., McDaniel B.T., McAllister A.J. Trends in reproductive performance in Southeastern Holstein and Jersey DHI herds. J. Dairy Sci., 2002, 85: 244-251 ( ) DOI: 10.3168/jds.S0022-0302(02)74073-3
  • Lucy M.C. Reproductive loss in high-producing dairy cattle: where will it end? J. Dairy Sci., 2001, 84: 1277-1293( ) DOI: 10.3168/jds.S0022-0302(01)70158-0
  • Silvia W. Changes in reproductive performance of Holstein dairy cows in Kentucky from 1972 to 1996. J. Dairy Sci., 1998, 81(Suppl. 1): 244.
  • Субботин А.Д. Оптимальные режимы искусственного осеменения. Животноводство России, 2011, 10: 45-46.
  • Dobson H., Smith R.F., Royal M.D., Knight C.H., Sheldon I.M. The high producing dairy cow and its reproductive performance. Reprod. Domest. Anim., 2007, 42(Suppl 2): 17-23 () DOI: 10.1111/j.1439-0531.2007.00906.x
  • Oltenacu P.A., Broom D.M.The impact of genetic selection for increased milk yield on the welfare of dairy cows. Animal Welfare, 2010, 19(S): 39-49.
  • Durbin R.M., the 1000 Genomes Project Consortium. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature, 2010, 467: 1061-1073 ( ) DOI: 10.1038/nature09534
  • Pelak K., Shianna K.V., Ge D., Maia J.M., Zhu M., Smith J.P., Cirulli E.T., Fellay J., Dickson S.P., Gumbs C.E., Heinzen E.L., Need A.C., Ruzzo E.K., Singh A., Campbell C.R., Hong L.K., Lornsen K.A., McKenzie A.M., Sobreira N.L., Hoover-Fong J.E., Milner J.D., Ottman R., Haynes B.F., Goedert J.J., Goldstein D.B. The characterization of twenty sequenced human genomes. PLoS Genet., 2010, 6(9): e1001111 ( ) DOI: 10.1371/journal.pgen.1001111
  • MacArthur D.G., Balasubramanian S., Frankish A. et al. A systematic survey of loss-of-function variants in human protein-coding genes. Science, 2012, 335: 823-828 ( ) DOI: 10.1126/science.1215040
  • Bickhart D.M., Hou Y., Schroeder S.G., Alkan C., Cardone M.F., Matukumalli L.K., Song J., Schnabel R.D., Ventura M., Taylor J.F., Garcia J.F., Van Tassell C.P., Sonstegard T.S., Eichler E.E., Liu G.E. Copy number variation of individual cattle genomes using next-generation sequencing. Genome Res., 2012, 22(4): 778-790 ( ) DOI: 10.1101/gr.133967.111
  • Council on dairy cattle breeding. Inbreeding trend for Holstein or Red &White cows. Режим доступа: https://www.cdcb.us/eval/summary/inbrd.cfm? Дата обращения: 27.02.2016.
  • Кузнецов В.М., Вахонина Н.В. Об ограничении инбридинга в малочисленных популяциях молочного скота. Сельскохозяйственная биология, 2010, 4: 55-58.
  • Weigel K.A. Controlling inbreeding in modern breeding programs. J. Dairy Sci., 2001, 84(Suppl. E): E177-E184.
  • Столповский Ю.А. Концепция и принципы генетического мониторинга для сохранения insitu пород доместицированных животных. Сельскохозяйственная биология, 2010, 6: 3-8.
  • Марзанов Н.С., Девришов Д.А., Марзанова С.Н., Комкова Е.А., Озеров М.Ю., Кантанен Ю. Генетическое маркирование, сохранение биоразнообразия и проблемы разведения животных. Сельскохозяйственная биология, 2011, 2: 3-14.
  • Shanks R.D., Dombrowski D.B., Harpestad G.W., Robinson J.L. Inheritance of UMP synthase in dairy cattle. J. Hered., 1984, 75: 337-340.
  • Shuster D.E., Kehrli Jr. M.E., Ackermann M.R., Gilbert R.O. Identification and prevalence of a genetic defect that causes leukocyte adhesion deficiency in Holstein cattle. PNAS USA, 1992, 89: 9225-9229 ( ) DOI: 10.1073/pnas.89.19.9225
  • Agerholm J.S., Bendixen C., Andersen O., Arnbjerg J. Complex vertebral malformation in Holstein calves. J. Vet. Diagn. Invest., 2001, 13: 283-289 ( ) DOI: 10.1177/104063870101300401
  • Agerholm J.S., McEvoy F., Arnbjerg J. Brachyspina syndrome in a Holstein calf. J. Vet. Diagn. Invest., 2006, 18: 418-422 ( ) DOI: 10.1177/104063870601800421
  • Georges M., Dietz A.B., Mishra A., Nielsen D., Sargeant L.S., Sorensen A., Steele M.R., Zhao X., Leipold H., Womack J.E. Microsatellite mapping of the gene causing weaver disease in cattle will allow the study of an associated quantitative trait locus. PNAS USA, 1993, 90: 1058-1062 ( ) DOI: 10.1073/pnas.90.3.1058
  • Charlier C., Coppieters W., Rollin F., Desmecht D., Agerholm J.S., Cambisano N., Carta E., Dardano S., Dive M., Fasquelle C., Frennet J.-C., Hanset R., Hubin X., Jorgensen C., Karim L., Kent M., Harvey K., Pearce B.R., Simon P., Tama N., Nie H., Vandeputte S., Lien S., Longeri M., Fredholm M., Harvey R.J., Georges M. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. Nat. Genet., 2008, 40: 449-454 ( ) DOI: 10.1038/ng.96
  • Van Raden P.M., Olson K.M., Null D.J., Hutchison J.L. Harmful recessive effects on fertility detected by absence of homozygous haplotypes. J. Dairy Sci., 2011, 94: 6153-6161 ( ) DOI: 10.3168/jds.2011-4624
  • Fritz S., Capitan A., Djari A., Rodriguez S.C., Barbat A., Baur A., Grohs C., Weiss B., Boussaha M., Esquerré D., Klopp C., Rocha D., Boichard D. Detection of haplotypes associated with prenatal death in dairy cattle and identification of deleterious mutations in GART, SHBG and SLC37A2. PLoS ONE, 2013, 8(6): e65550 ( ) DOI: 10.1371/journal.pone.0065550
  • Cooper T.A., Wiggans G.R., Van Raden P.M., Hutchison J.L., Cole J.B., Null D.J. Genomic evaluation of Ayrshire dairy cattle and new haplotypes affecting fertility and stillbirth in Holstein, Brown Swiss and Ayrshire breeds. JAM, 2013, T206.
  • Sonstegard T.S., Cole J.B., Van Raden P.M., Van Tassell C.P., Null D.J., Schroeder S.G., Bickhart D., McClure M.C. Identification of a nonsense mutation in CWC15 associated with decreased reproductive efficiency in Jersey cattle. PLoS ONE, 2013, 8: e54872 ( ) DOI: 10.1371/journal.pone.0054872
  • McClure M., Kim E., Bickhart D., Null D., Cooper T., Cole J., Wiggans G., Ajmone-Marsan P., Colli L., Santus L., Liu G.E., Schroeder S., Matukumalli L., Van Tassell C., Sonstegard T. Fine mapping for Weaver syndrome in Brown Swiss cattle and the identification of 41 concordant mutations across NRCAM, PNPLA8 and CTTNBP2. PLoS ONE, 2013, 8(3): e59251 ( ) DOI: 10.1371/journal.pone.0059251
  • Pausch H., Schwarzenbacher H., Burgstaller J., Flisikowski K., Wurmser C., Jansen S., Jung S., Schnieke A., Wittek T., Fries R. Homozygous haplotype deficiency reveals deleterious mutations compromising reproductive and rearing success in cattle. BMC Genomics, 2015, 16: 312 ( ) DOI: 10.1186/s12864-015-1483-7
  • Kadri N.K., Sahana G., Charlier C., Iso-Touru T., Guldbrandtsen B., Karim L., Nielsen U.S., Panitz F., Aamand G.P., Schulman N., Georges M., Vilkki J., Lund M.S., Druet T.A 660-Kb deletion with antagonistic effects on fertility and milk production segregates at high frequency in Nordic Red cattle: additional evidence for the common occurrence of balancing selection in livestock. PLoS Genet., 2014, 10(1): e1004049 ( ) DOI: 10.1371/journal.pgen.1004049
  • Cole J.B., Van Raden P.M., Null D.J., Hutchison J.L., Cooper T.A., Hubbard S.M. Haplotype tests for recessive disorders that affect fertility and other traits. AIP Research Report Genomic3, 02. Feb. 2016. Режим доступа: http://aipl.arsusda.gov/reference/recessive_haplotypes_ARR-G3.html. Дата обращения: 09.02.2016.
  • Olson T. New genes: good and bad. Режим доступа: http://dairy.ifas.ufl.edu/dpc/2002/Olson.pdf. Дата обращения: 02.03.2016.
  • Vierhout C.N., Cassell B.G., Pearson R.E. Comparisons of cows and herds in two progeny testing programs and two corresponding states. J. Dairy Sci., 1999, 82: 822-828 ( ) DOI: 10.3168/jds.S0022-0302(99)75302-6
  • Larkin D.M., Daetwyler H.D., Hernandez A.G., Wright C.L., Hetrick L.A., Boucek L., Bachman S.L., Band M.R., Akraiko T.V., Cohen-Zinder M., Thimmapuram J., Macleod I.M., Harkins T.T., McCague J.E., Goddard M.E., Hayes B.J., Lewin H.A. Whole-genome resequencing of two elite sires for the detection of haplotypes under selection in dairy cattle. PNAS USA, 2012, 109(20): 7693-7698 () DOI: 10.1073/pnas.1114546109
  • Holstein sire Jocko Besne Passes. Holstein World, 2012. Режим доступа: http://www.holsteinworld.com/story.php?id=6044#sthash.5tNGTcW4.dpbs. Дата обращения: 02.03.2016.
  • Kuhn M., Hutchison J., Van Tassell C. Effects of complex vertebral malformation gene on production and reproduction. J. Anim. Sci., 2005, 83(Suppl. 1): 140.
  • Kipp S., Segelke D., Schierenbeck S., Reinhardt F., Reents R., Wurmser C., Pausch H., Fries R., Thaller G., Tetens J., Pott J., Piechotta M., Grünberg W. A new Holstein haplotypeaffectingcalfsurvival. Interbull Bull., 2015, 49: 49-53.
  • Menzi F., Besuchet-Schmutz N., Fragnière M., Hofstetter S., Jagannathan V., Mock T., Raemy A., Studer E., Mehinagic K., Regenscheit N., Meylan M., Schmitz-Hsu F., Drögemüller C. A transposable element insertion in APOB causes cholesterol deficiency in Holstein cattle. Anim. Genet., 2016, 47(2): 253-257 ( ) DOI: 10.1111/age.12410
  • Charlier C. The role of mobile genetic elements in the bovine genome. Proc. Plantand Animal Genome XXIV Conf. San Diego, 2016: W636.
  • Charlier C., Agerholm J.S., Coppieters W., Karlskov-Mortensen P., Li W., de Jong G., Fasquelle C., Karim L., Cirera S., Cambisano N., Ahariz N., Mullaart E., Georges M., Fredholm M. A deletion in the bovine FANCI gene compromises fertility by causing fetal death and brachyspina. PLoS ONE, 2012, 7(8): e43085 ( ) DOI: 10.1371/journal.pone.0043085
  • Adams H.A., Sonstegard T., Van Raden P.M., Null D.J., Van Tassell C., Lewin H. Identification of a nonsense mutation in APAF1 that is causal for a decrease in reproductive efficiency in dairy cattle. Proc. PlantandAnimal Genome XX Conf. San Diego, 2012: P0555.
  • McClure M.C., Bickhart D., Null D., Van Raden P., Xu L., Wiggans G., Liu G., Schroeder S., Glasscock J., Armstrong J., Cole J.B., Van Tassell C.P., Sonstegard T.S. Bovine exome sequence analysis and targeted SNP genotyping of recessive fertility defects BH1, HH2 and HH3 reveal causative mutation in SMC2 for HH3. PLoS ONE, 2014, 9: e92769 ( ) DOI: 10.1371/journal.pone.0092769
  • Daetwyler H.D., Capitan A., Pausch H., Stothard P. et al. Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle. Nature Genet., 2014, 46: 858-865 ( ) DOI: 10.1038/ng.3034
  • Schütz E., Wehrhahn C., Wanjek M., Bortfeld R., Wemheuer W.E., Beck J., Brenig B. The Holstein Friesian lethal haplotype 5 (HH5) results from a complete deletion of TBF1M and cholesterol deficiency (CDH) from an ERV-(LTR) insertion into the coding region of APOB. PLoS ONE, 2016, 11(4): e0154602 ( ) DOI: 10.1371/journal.pone.0154602
  • De Zio D., Maiani E., Cecconi F. Apaf1 in embryonic development -shaping life by death, and more. Int. J. Dev. Biol., 2015, 59(1-3): 33-39 ( ) DOI: 10.1387/ijdb.150047dd
  • Hayes B., Daetwyler H.D., Fries R., Guldbrandtsen B., Lund M.S., Boichard D.A., Stothard P., Veerkamp R.F., Hulsegge I., Rocha D., Van Tassell C., Mullaart E., Gredler B., Druet T., Bagnato A., Goddard M., Chamberlain A., 1000 Bull Genomes Consortium. The 1000 Bull Genomes project -toward genomic selection from whole genome sequence data in dairy and beef cattle. Proc. Plantand Animal Genome XXI Conf. San Diego, 2013: W150.
  • Schmiesing J.A., Ball A.R. Jr., Gregson H.C., Alderton J.M., Zhou S., Yokomori K. Identification of two distinct human SMC protein complexes involved in mitotic chromosome dynamics. PNAS USA, 1998, 95(22): 12906-12911 ( ) DOI: 10.1073/pnas.95.22.12906
  • Ng A., Uribe R.A., Yieh L., Nuckels R., Gross J.M. Zebrafish mutations in gart and paics identify crucial roles for de novo purine synthesis in vertebrate pigmentation and ocular Development. Development, 2009, 136(15): 2601-2611 ( ) DOI: 10.1242/dev.038315
  • Nagahata H. Bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD): a review. J. Vet. Med. Sci., 2004, 66: 1475-1482 ( ) DOI: 10.1292/jvms.66.1475
  • Thomsen B., Horn P., Panitz F., Bendixen E., Petersen A.H., Holm L.E., Nielsen V.H., Agerholm J.S., Arnbjerg J., Bendixen C. A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDP-N-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation. Genome Res., 2006, 16: 97-105 ( ) DOI: 10.1101/gr.3690506
  • Nielsen U.S., Aamand G.P., Andersen O., Bendixen C., Nielsen V.H., Agerholm J.S. Effects of complex vertebral malformation on fertility traits in Holstein cattle. Livestock Production Science, 2003, 79: 233-238 ( ) DOI: 10.1016/S0301-6226(02)00170-7
  • Agerholm J.S., Andersen O., Almskou M.B., Bendixen C., Arnbjerg J., Aamand G.P., Nielsen U.S., Panitz F., Petersen A.H. Evaluation of the inheritance of the complex vertebral malformation syndrome by breeding studies. Acta Vet. Scand., 2004, 45: 133-137.
  • Schwenger B., Schöber S., Simon D. DUMPS cattle carry a point mutation in the uridine monophosphate synthase gene. Genomics, 1993, 16(1): 241-244 ( ) DOI: 10.1006/geno.1993.1165
  • Shanks R.D., Robinson J.L. Embryonic mortality attributed to inherited deficiency of uridine monophosphate synthase. J. Dairy Sci., 1989, 72(11): 3035-3039 ( ) DOI: 10.3168/jds.S0022-0302(89)79456-X
  • Shanks R.D., Popp R.G., McCoy G.C., Nelson D.R., Robinson J.L. Identification of the homozygous recessive genotype for the deficiency of uridine monophosphate synthase in 35-day bovine embryos. J. Reprod. Fertil., 1992,94(1): 5-10 ( ) DOI: 10.1530/jrf.0.0940005
  • Bulls' status for haplotypes impacting fertility on the records of Holstein Association USA. Holstein Association USA, 14.12.2015. Режим доступа: www.holsteinusa.com/pdf/haplotype/hapbulcarriers.pdf. Дата обращения: 05.03.2016.
  • Зиновьева Н.А., Гладырь Е.А., Эрнст Л.К., Брем Г. Введение в молекулярную генную диагностику сельскохозяйственных животных. Дубровицы, 2002.
  • Романенкова О.В., Гладырь Е.А., Костюнина О.В., Зиновьева Н.А. Разработка тест-системы для диагностики гаплотипа фертильности крупного рогатого скота HH3, ассоциированного с ранней эмбриональной смертностью. Достижения науки и техники АПК, 2015, 11: 91-94.
  • Романенкова О.В., Гладырь Е.А., Костюнина О.В., Зиновьева Н.А. Cкрининг российской популяции крупного рогатого скота на наличие мутации в APAF1, ассоциированной с гаплотипом фертильности HH1. Достижения науки и техники АПК, 2016, 30(2): 94-97.
  • Зиновьева Н.А., Костюнина О.В., Волкова В.В., Янчуков И.Н., Ермилов А.Н. Дефицит холестерина -новый рецессивный генетический дефект голштинского скота. Молочное и мясное скотоводство, 2016, 2: 5-7.
  • Зиновьева Н.А., Гладырь Е.А., Харзинова В.Р., Костюнина О.В., Покровская М.В., Друшляк Н.Г., Кабицкая Я.А. Роль ДНК-диагностики в контроле и элиминации рецессивных наследственных аномалий сельскохозяйственных животных. Достижения науки и техники АПК, 2012, 11: 37-40.
  • Зиновьева Н.А., Стрекозов Н.И., Ескин Г.В., Турбина И.С., Янчуков И.Н., Ермилов А.Н. Моногенные наследственные дефекты и их роль в воспроизводстве. Животноводство России, 2015, 6: 30-31.
Еще
Статья обзорная