Гематологические особенности хронического кандидоза кожи и слизистых оболочек у детей

Результаты. Медиана возраста пациентов — 7,5 лет (от 6 до 13), мальчики — 77 %. Молекулярно-генетическое исследование показало гетерозиготную мутацию в гене AIRE у 7, STAT1 у 4, CLEC7–1, IFIH1 у 1 пациентов. Клинические проявления заболевания начинались в возрасте 2 месяцев — 4 лет (меди- ана — 2 года). Орофарингеальный кандидоз был у 100 % больных, поражение кожи — 54 %, эзофагит — 46 %, онихомикоз — 31 %. Рецидивирующее течение ХККС (более 4 раз в год) отмечали у всех пациентов. Причем у ряда пациентов с нарушением гена AIRE, CLEC7, IFIH1 такие проявления как орофарингеальный кандидоз, онихомикоз в ряде случаев разрешались самостоятельно, без применения антимикотический терапии. Пациенты с нарушением гена STAT1 при каждом обострении ХККС получали антимикотическую терапию 14 дней и более.У всех пациентов выделили Candida albicans, у одного возбудитель был устойчив к флуконазолу и вориконазолу in vitro.

Гематологические проявления ХККС: у 50 % пациентов с нарушениями гена STAT1 выявили лимфоцитопению (медиана — CD3 + = 1,01 * 109/л (n = 1,3–2,1 * 109/ л), CD4+ = 0,4 * 109/ л (n = 0,7–1,1 * 109/л), CD8 + = 0,6 * 109/л (n = 0,6–0,95 * 109/л), у 14 % пациентов с мутацией AIRE выявили гемолитическую анемию. Тяжесть течения

Всероссийская научно-практическая конференция молодых ученых _{Санкт-Петербург} «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕМАТОЛОГИИ»          15 ноября 2019 г.

ХККС зависела от выраженности лимфоци-топении. У пациентов с нарушением генов CLEC7, IFIH1 гематологические особенности не выявили.

У всех пациентов с мутациейAIRE выявили эндокринные нарушения (первичная недостаточность надпочечников — 71 %, гипопаратиреоз — 71 %, аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом — 29 %) и аутоиммунные расстройства (аутоиммунный гастрит — 71 %, алопеция — 29 %). У пациентов с нарушениями гена STAT1 аутоиммунный гастрит встречался в 29 % случаев. При обострении ХККС пациенты получали флуконазол 3 мг/кг/сут в течение 7–14 дней,затем 3 мг/кг/сут 1 раз в неделю в течение 2 месяцев.На фоне терапии мы отмечали исчезновением симптомов кандидоза.Пациент с устойчивым к азолам C. albicans при обострении получал итраконазол раствор в дозе 5 мг/кг от 2 до 4 недель, с клиническим эффектом.

Выводы . У больных хроническим кандидозом кожи и слизистых оболочек гематологические нарушения чаще встречаются при мутации в гене STAT1. Тяжесть течения ХККС у пациентов с нарушением гена STAT1 зависит от выраженности лимфоцитопении.