Генетические биологические маркеры глиальных опухолей головного мозга: мутации в генах изоцитратдегидрогеназ 1 и 2

Генетические биологические маркеры глиальных опухолей головного мозга: мутации в генах изоцитратдегидрогеназ 1 и 2

Автор: Прокудин Михаил Юрьевич, Мартынов Борис Владимирович, Свистов Дмитрий Владимирович, Литвиненко Игорь Вячеславович, Имянитов Евгений Наумович, Чирский Вадим Семенович, Бушуров Станислав Евгеньевич, Яковенко Андрей Игоревич, Чемодакова Ксения Андреевна, Клиценко Ольга Анатольевна, Горустович Ольга Андреевна, Медведева Галина Федоровна, Булатов Альберт Ренатович

Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj

Рубрика: Клинические исследования

Статья в выпуске: 4 т.19, 2020 года.

Бесплатный доступ

Актуальность. Мутации в генах изоцитратдегидрогеназ 1 и 2 (IDH1 и IDH2) относятся к «драйверным» генетическим событиям при глиомах. Их частота достигает 70-80 % в глиомах низкой степени злокачественности и во вторичных глиобластомах, а онкогенный эффект реализуется путем избыточного накопления метаболита 2-гидроксиглутарата, нарушающего нормальные процессы метилирования ДНК и белков в клетках. Цель исследования - проанализировать ассоциации между наличием мутаций IDH1/2 и важнейшими клинико-морфологическими параметрами глиальных опухолей. Материал и методы. В исследование вошло 147 пациентов с глиальными опухолями головного мозга. Была изучена связь мутаций IDH1/2 с гистологическим типом, возрастом начала заболевания, локализацией опухоли, клиническими проявлениями глиом. Результаты. Установлено, что для содержащих мутации IDH1/2 глиом характерен более молодой возраст установки диагноза (39,5 лет) по сравнению с IDH-негативными случаями (47,2 года) (p

Еще

Эпилепсия, приступ, мутации idh1/2, глиомы, глиобластома, анапластическая астроцитома, диффузная астроцитома, опухоли головного мозга

Короткий адрес: https://sciup.org/140254367

IDR: 140254367   |   DOI: 10.21294/1814-4861-2020-19-4-59-66

Список литературы Генетические биологические маркеры глиальных опухолей головного мозга: мутации в генах изоцитратдегидрогеназ 1 и 2

  • Ostrom Q.T., GittlemanH., LiaoP., Vecchione-Koval T., Wolinsky Y., Kruchko C., Barnholtz-Sloan J.S. CBTRUS Statistical Report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 20102014. Neuro Oncol. 2017 Nov 6; 19(suppl_5): v1v88. doi: 10.1093/neuonc/nox158.
  • Carson K.A., Grossman S.A., Fisher J.D., Shaw E.G. Prognostic factors for survival in adult patients with recurrent glioma enrolled onto the new approaches to brain tumor therapy CNS consortium phase I and II clinical trials. J Clin Oncol. 2007 Jun 20; 25(18): 2601-6. doi: 10.1200/ JC0.2006.08.1661.
  • Curran W.J.Jr., Scott C.B., Horton J., Nelson J.S., Weinstein A.S., FischbachA.J., Chang C.H., RotmanM., Asbell S.O., Krisch R.E. Recursive partitioning analysis of prognostic factors in three Radiation Therapy Oncology Group malignant glioma trials. J Natl Cancer Inst. 1993 May 5; 85(9): 704-10. doi: 10.1093/jnci/85.9.704.
  • Iwabuchi S., Bishara S., Herbison P., Erasmus A., Samejima H. Prognostic factors for supratentorial low grade astrocytomas in adults. Neurol Med Chir (Tokyo). 1999 Apr; 39(4): 273-9. doi: 10.2176/ nmc.39.273.
  • LambornK.R., ChangS.M., PradosM.D. Prognostic factors for survival of patients with glioblastoma: recursive partitioning analysis. Neuro Oncol. 2004 Jul; 6(3): 227-35. doi: 10.1215/S1152851703000620.
  • МартыновБ.В., ПарфеновВ.Е., ТруфановГ.Е., ФокинВ.А., Алексеева Н.П., Цибиров А.А., Холявин А.И., Грачева П.В., Смирнов И.Б., Свистов Д.В. Прогностические факторы у больных с глиомами: симптомно-синдромальный анализ. Вестник Российской Военно-медицинской академии. 2010; 1(29): 7-14. [MartynovB. V, Parfenov V.E., Trufanov G.E., Fokin V.A., Alexeyeva N.P., Tsibirov A.A., Holyavin A.I., Gracheva P. V., Smirnov I.B., Svistov D.V. Prognostic factors of patients with gliomas: symptomatic-syndrome analysis. Bulletin of the Russian Military Medical Academy. 2010; 1(29): 7-14. (in Russian)].
  • Lynam L.M., Lyons M.K., Drazkowski J.F., Sirven J.I., Noe K.H., ZimmermanR.S., Wilkens J.A. Frequency of seizures in patients with newly diagnosed brain tumors: a retrospective review. Clin Neurol Neurosurg. 2007; 109(7): 634-8. doi: 10.1016/j.clineuro.2007.05.017.
  • OzbekN., Cakir S., Gursel B., Meydan D. Prognostic significance of seizure in patients with glioblastoma multiforme. Neurol India. 2004 Mar; 52(1): 76-8.
  • Мацко Д.Е., Мацко М.В., Имянитов Е.Н. Нейроонкология. Практическая онкология. 2017; 18(1): 103-14. [Matsko D.E., MatskoM.V., ImyanitovE.N. Neurooncology. Practical Oncology. 2017; 18(1): 103-14. (in Russian)].
  • Stockhammer F., Misch M., Helms H.J., Lengler U., Prall F., von Deimling A., Hartmann C. IDH1/2 mutations in WHO grade II astro-cytomas associated with localization and seizure as the initial symptom. Seizure. 2012; 21(3): 194-7. doi: 10.1016/j.seizure.2011.12.007.
  • Duan W.C., WangL., LiK. IDH mutations but not TERTp mutations are associated with seizures in lower-grade gliomas. Medicine (Baltimore). 2018; 97(50): e13675. doi: 10.1097/MD.0000000000013675.
  • ChenH., Judkins J., Thomas C., WuM., KhouryL., Benjamin C.G., Pacione D., Golfinos J.G., Kumthekar P., Ghamsari F., Chen L., Lein P., Chetkovich D.M., Snuderl M., Horbinski C. Mutant IDH1 and seizures in patients with glioma. Neurology. 2017; 88(19): 1805-13. doi: 10.1212/ WNL.0000000000003911.
  • PhanK., Ng W., Lu V.M., McDonaldK.L., Fairhall J., Reddy R., Wilson P. Association Between IDH1 and IDH2 Mutations and Preoperative Seizures in Patients with Low-Grade Versus High-Grade Glioma: A Systematic Review and Meta-Analysis. World Neurosurg. 2018 Mar; 111: e539-e545. doi: 10.1016/j.wneu.2017.12.112.
  • Yang Y., Mao Q., WangX., Liu Y., Mao Y., Zhou Q., Luo J. An analysis of 170 glioma patients and systematic review to investigate the association between IDH-1 mutations and preoperative glioma-related epilepsy. J Clin Neurosci. 2016 Sep; 31: 56-62. doi: 10.1016/j.jocn.2015.11.030.
  • 15.ПрокудинМ.Ю., ОдинакМ.М., Литвиненко И.В, МартыновБ.В., ЖелезнякИ.С., ЛыткинМ.В., Воронцова Д.А. Магнитно-резонансная спектроскопия при глиомах головного мозга: биологические маркеры. Неврология. Психиатрия. 2018; 1(145): 10-15. [Prokudin M.Yu., Odinak МЫ., Litvinenko I. V., Martynov B.V., Zheleznyak I.S., Lytkin М.К, Okolzin A.V., Vorontsova D.А. Magnetic Resonance Spectroscopy in Cerebral Gliomas: Biologic Markers. Neurology. Psychiatry. 2018; 1(145): 10-15. (in Russian)].
  • Chen R., Ravindra V.M., Cohen A.L., Jensen R.L., Salzman K.L., Prescot A.P., ColmanH. Molecular features assisting in diagnosis, surgery, and treatment decision making in low-grade gliomas. Neurosurg Focus. 2015 Mar; 38(3): E2. doi: 10.3171/2015.1.FOCUS14745.
  • Табаков Д.В., Катаргин А.Н., Строганова АМ., Сендерович А.И., Насхлеташвили Д.Р., КиселеваН.П. Мутации изоцитратдегидрогеназ 1 и 2 и метилирование гена MGMT в глиомах. Успехи молекулярной онкологии. 2017; 4: 53-59. [Tabakov D.V., Katargin A.N., Stroganova A.M., Senderovich A.I., Naskhletashvili D.R., Kiseljova N.P. Isocitrate dehydrogenase 1 and 2 genes mutations and MGMT methylation in gliomas. Advances in Molecular Oncology. 2017; 4: 53-59. (in Russian)]. doi: 10.17650/2313-805X-2017-4-1-53-59.
  • Лобанова Н.В., Шишкина Л.В., Рыжова М.В., Кобяков Г.Л., Сычева Р.В., Буров С.А., Лукьянов А.В., Омарова Ж.Р. Клинические, иммуногистохимические и молекулярно-генетические факторы прогноза у больных с глиобластомой. Архив патологии. 2016; 78(4): 10-19. [Lobanova N.V., Shishkina L.V., Ryzhova M.V., Kobyakov G.L., Sycheva R.V., Burov S.A., Lukyanov A.V., Omarova Zh.R. Clinical, im-munohistochemical, and molecular genetic prognostic factors in adult patients with glioblastoma. Archive of Pathology. 2016; 78(4): 10-19. (in Russian)]. doi: 10.17116/patol201678410-19.
  • Schittenhelm J., Mittelbronn M., Meyermann R., Melms A., Tatagiba M., Capper D. Confirmation of R132H mutation of isocitrate dehydrogenase 1 as an independent prognostic factor in anaplastic as-trocytoma. Acta Neuropathol. 2011 Nov; 122(5): 651-2. doi: 10.1007/ s00401-011-0885-0.
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp