Генотипы и гаплотипы гена-онкосупрессора р53: ассоциация с продолжительностью жизни у русских Новосибирской области

Целью настоящей работы было изучение частотного распределения указанных полиморфизмов гена р53 (включая их генотипические комбинации и гаплотипы) в группах долгожителей и подростков для выяснения возможной ассоциации с продолжительностью жизни. Генотипирование и анализ гаплотипов гена р53 в группах сравнения были выполнены методом ПЦР-ПДРФ. Влияния полиморфизмов в экзоне 4 и интроне 3 на продолжительность жизни не обнаружено, в то время как гомозиготный генотип с отсутствием сайта MspI в интроне 6 характеризуется выраженной негативной ассоциацией. Комбинация гомозиготного Pro-генотипа в экзоне 4 с гетерозиготными по обоим интронным полиморфизмам генотипами представляет собой сочетание «прочности». Показано, что различия гаплотипного состава р53 влияют на продолжительность жизни в зависимости от уровня гетерозиготности.