Х-сцепленный ихтиоз (клинический случай)
Автор: Яндутова М.В., Епифанова А.Ю., Каракаева А.В., Моисеев А.А.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Дерматовенерология
Статья в выпуске: 3 т.16, 2020 года.
Бесплатный доступ
Х-сцепленный ихтиоз - генодерматоз с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, характеризующийся нарушением десквамации, сухостью и огрубением кожи, что связано с дефицитом стероидной сульфатазы. Заболевание встречается у лиц мужского пола и может приводить к нарушению зрения, крипторхизму задержке умственного развития, эпилепсии, скелетным аномалиям и другим дисплазиям. Для иллюстрации приведено собственное клиническое наблюдение Х-сцепленного ихтиоза у родных братьев.
Генодерматоз, ихтиоз, клинический случай, х-сцепленный
Короткий адрес: https://sciup.org/149135606
IDR: 149135606
Список литературы Х-сцепленный ихтиоз (клинический случай)
- Rodionov AN, Zaslavskiy DV, Sydikov AA. Clinical Dermatology: An illustrated guide for doctors. 2th ed. Moscow: GEOTAR-Media, 2019; 712 p. Russian (Родионов А. Н., Заславский Д. В., Сыдиков А. А. Клиническая дерматология: иллюстр. рук-во для врачей. 2-е изд. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019; 712 с.).
- Mordovtsev VN, Mordovtseva VV. Hereditary diseases and defects of the skin development. Moscow: Nauka, 2004; p. 100-34. Russian (Мордовцев В. Н., Мордовцева В. В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. М.: Наука, 2004; с. 100-34).
- Adaskevich VP. Clinical forms and methods of treatment of ichthyosiform dermatoses. Meditsinskie Novosti 2005; 5: 4-9. Russian (Адаскевич В. П. Клинические формы и методы лечения ихтиозиформных дерматозов. Медицинские новости 2005; 5: 4-9).
- Oji V, Tadini G, Akiyama M, et al. Revised Nomenclature and Classification of Inherited Ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Soreze 2009. J Am Acad Dermatol 2010; 63 (4): 607-41.
- Wells RS, Kerr CB. Genetic Classification of Ichthyosis. Arch Dermatol 1965; 92: 1-6.
- Shapiro LJ, Weiss R, Webster D, France JT. X-linked ichthyosis due to steroid-sulfatase deficiency. Lancet 1978; 1: 70-2.
- Koppe JG, Marinkovic-Ilsen A, Rijken Y, et al. X-linked ichthyosis: A sulfatase deficiency. Arch Dis Child, 1978; 53: 803-6.
- Reed MJ, Purohit A, Woo LW, et al. Steroid sulfatase: molecular biology, regulation, and inhibition. Endocr Rev 2005; 26: 171-202.
- Willemsen R, Kroos M, Hoogeveen AT, et al. Ultrastructural localization of steroid sulphatase in cultured human fibroblasts by immunocytochemistry: a comparative study with lysosomal enzymes and the mannose 6-phosphate receptor. Histochem J 1988; 20: 41-51.
- Elias PM, Williams ML, Choi EH, Feingold KR. Role of cholesterol sulfate in epidermal structure and function: Lessons from X-linked ichthyosis. Biochim Biophys Acta 2014 Mar; 1841 (3): 353-61.
- Rodrigo-Nicolás B, Bueno-Martínez E, Martín-Santiago A, et al. Evidence of the high prevalence of neurological disorders in nonsyndromic X-linked recessive ichthyosis: A retrospective case series. Br J Dermatol 2018; 179: 933-9.
- Sugawara T, Shimizu H, Hoshi N, et al. PCR diagnosis of X-linked ichthyosis: Identification of a novel mutation (E560P) of the steroid sulfatase gene. Hum Mutat 2000 Mar; 15 (3): 296.
- Fernandes NF, Janniger CK, Schwartz RA. X-linked ich-thyosis: An oculocutaneous genodermatosis. J Am Acad Derma-tol 2010; 62: 480-5.
- Hand JL, Runke CK, Hodge JC. The phenotype spectrum of X-linked ichthyosis identified by chromosomal microarray. J Am Acad Dermatol 2015; 72: 617-27.
- Akiyama M, Takizawa Y, Suzuki Y, Shimizu H. A novel homozygous mutation 371delA in TGM1 leads to a classic lamellar ichtyosis phenotype. Br J Dermatol 2003; 148: 149-53.
- Crane JS, Wu B, Paller AS. Ichthyosis X-linked. Treasure Island: Stat Pearls Publishing LLC, 2019.
- Garaeva ZSh. The basic concepts of the pathogenesis and contemporary course of ichthyosis. Practical Medicine 2013; 1-4 (73): 17-9. Russian (Гараева З. Ш. Основные концепции патогенеза и современного течения ихтиозов. Практическая медицина 2013; 1-4 (73): 17-9).
Статья научная
