HLA-гены и гаплотипы у башкир - доноров гемопоэтических стволовых клеток регистра ФГБУ "НМИЦ гематологии" Минздрава России, типированных методом NGS
Автор: Абдрахимова А.Р., Леонов Е.А., Хамаганова Е.Г.
Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology
Статья в выпуске: 4 т.15, 2019 года.
Бесплатный доступ
Короткий адрес: https://sciup.org/170171766
IDR: 170171766
Текст статьи HLA-гены и гаплотипы у башкир - доноров гемопоэтических стволовых клеток регистра ФГБУ "НМИЦ гематологии" Минздрава России, типированных методом NGS
Результаты. Результаты получены для всех 69 образцов, однако один образец удалось типировать лишь частично из-за неудов- летворительного качества ДНК. В 4-х образцах были выявлены аллели, отсутствующие в базе IMGT 3.36.0. Три аллеля были представлены в GenBank (DDB /ENA/GenBank) для дальнейшей регистрации. Один новый аллель был выявлен в гене HLA-A, он отличался от аллеля HLA-A*26:01:01:01 синонимичной заменой в 3м экзоне, ему присвоен входящий номер LC498984. Два других ранее неописанных HLA-аллеля были выявлены в генах HLA-C и HLA-DQB1, они отличались от присутствующих в базе HLA-аллелей заменами в интронах, им были присвоены номера: MN427921 и MN432480. Четвертый ранее не описанный аллель был выявлен в гене HLA-DRB1, однако выявленная нами инсерция находилась в интроне, который не мог быть полностью про-секвенирован,поэтому этот ранее не описанный аллель не был представлен в GenBank.
У 68 доноров-башкир были установлены 116 пятилокусных HLA-A*-B*-C*-DRB1*-DQB1* гаплотипов на уровне аллельного для генов класса I и высокого для генов класса II разрешения. Оказалось,что наиболее частотным в исследованной популяции является гаплотип A*02:01:01-B*13:02:01:01-C*06:02:01:01-DRB1*07:01-DQB1*02:02 (5,2 %). Все аллели, входящие в этот гаплотип, были также наиболее высокочастотными в своих генах: А*02:01:01 с частотой 31,7 %; B*13:02:01:01 – 14, 8 %; C*06:02:01:01 –17,7 %; DRB1*07:01– 22,1 %; DQB1*02:02 –18,4 %.
Выводы. Впервые HLA -типированы на уровне аллельного по генам класса I и высокого по генам класса II разрешения потенциальные доноры гемопоэтических стволовых клеток, относящиеся к башкирскому этносу.
Установлено, что башкиры отличаются высоким носительством HLA -гаплотипа A*02:01:01-B*13:02:01:01-C*06:02:01:01-DRB1*07:01-DQB1*02:02.
Своеобразность башкир подтверждается открытием в небольшой популяции (всего 69 доноров)4хранеенеописанных HLA -аллелей, три из которых представлены для дальнейшей регистрации в DDB /ENA/GenBank.
