Изолированная гипоплазия верхушки левого желудочка, редкая врожденная кардиомиопатия

Fernandez-Valls M. и соавт. (США) на основании сходных данных компьютерной и магнитно-резонансной томографии (МРТ) трех пациентов впервые описали врожденную изолированную гипоплазию верхушки левого желудочка (ИГВЛЖ) [1]. Для ИГЛЖ характерны: 1) сферическая форма ЛЖ со срезанной верхушкой и выбуханием межжелудочковой перегородки (МЖП) вправо в сочетании с нарушением систолической функции ЛЖ; 2) замещение миокарда верхушки ЛЖ жировой тканью; 3) локализация папиллярных мышц на уплощенной верхушке ЛЖ; 4) удлиненный правый желудочек (ПЖ), обтекающий контур верхушки ЛЖ [1–5]. Patrianakos A.P. и соавт. предложили ИГВЛЖ относить к неклассифици-руемым кардиомиопатиям [6]. В научной литературе пока приведено описание ИГВЛЖ только у 42 пациентов. При этом в ряде публикаций описано сочетание ИГВЛЖ с различными другими анатомическими аномалиями строения сердца и нарушениями электрофизиологических свойств миокарда [7–9]. Это, в свою очередь, может определять как бессимптомное течение заболевания [10], развитие внезапной смерти [11], так и клиническую картину сердечной недостаточности [10–15]. По мнению Wang Т.

и соавт. [16], этиология и патогенез ИГВЛЖ не изучены, а основные клинические симптомы у большинства пациентов связаны с различными нарушениями ритма сердца, развитием легочной гипертензии и прогрессированием хронической сердечной недостаточности.

Со времени первого сообщения в 2004 г. [1] и по настоящий момент опубликовано всего 26 сообщений, из них 24 англоязычные и 2 русскоязычные статьи, в которых в основном представлены единичные клинические наблюдения или анализ диагностических и клинических находок у небольшой группы пациентов с ИГВЛЖ.

С точки зрения эпидемиологической географии, в настоящий момент ИГВЛЖ описана на трех континентах, исключая Африку, в основном среди представителей евразийского, азиатского и североамериканского населения, в меньшей степени — на территориях проживания мексиканского и испанского населения [11–13, 15]. Наибольшее число больных ИГВЛЖ выявлено в Китае — 8 человек, России — 5 наблюдений, США — 6 пациентов, странах Евросоюза — 6 больных, Великобритании и странах Британского содружества — 7 случаев, в Корее — трое пациентов.

Рис. 1а

Рис. 1б

Рис. 1в

Рис. 1г

Рис. 1. Основные критерии ИГВЛЖ при ЭхоКГ, пациент Г., 32 года (ФЦССХ, г. Хабаровск): а, б — 1-й признак, ЛЖ шаровидной формы с аневризмоподобным выбуханием МЖП; в — 3-й признак: аномальное расположение основания папиллярных мышц на уровне уплощенной верхушки ЛЖ; г — 4-й признак: удлиненная полость ПЖ, «бананоподобная» форма

Врожденный характер ИГВЛЖ на данный момент не оспаривается, поскольку у одного ребенка ИГВЛЖ была заподозрена внутриутробно при стандартном акушерском скрининге [16]. Средний возраст пациентов составляет 29 лет, возрастной диапазон колеблется от 3 мес. до 66 лет [15].

Дискутабельным остается обсуждение вопроса об этиологии и патогенетическом механизме возникновения этой аномалии ЛЖ. Мутация гена Lamin A/C выявлена в семье с двумя случаями ИГВЛЖ [15, 17]. Современные представления о структуре и функциях ядерных белков ламинов и патологических механизмах генных ламиновых мутаций тесно связаны с проблемами ламин-ассоциированных форм кардиомиопатий, ассоциированных с различными скелетно-мышечными расстройствами, а также развитием блокад и/или фатальных желудочковых аритмий.

В диагностике ИГВЛЖ определяющая роль отводится МРТ сердца с использованием парамагнетиков [1, 11–13, 16–19]. Возможности ультразвуковой визуализации выявления ИГВЛЖ были подтверждены несколько позже. Причем подчеркивается доступность и экономическая целесообразность эхокардиографического (ЭхоКГ) ис- следования при первичном выявлении этой аномалии ЛЖ [2, 3, 7, 14, 18]. Вероятно, в скором времени будет доказана целесообразность использования эхоконтрастов в диагностике ИГВЛЖ [7, 18].

Коронаронарная ангиография выполняется больным старшей возрастной группы для исключения аномалий развития или стенотического повреждения коронарного русла. Целесообразно проводить вентрикулографию и ангиопульмонографию для детализации формы ЛЖ с целью выявления дивертикулов в ЛЖ и определения давления в легочной артерии [19]. В ряде случаев показана биопсия эндомиокарда ПЖ для выявления очагов некроза, признаков воспаления в миокарде, замещения миокарда фиброзно-жировой тканью, а также для исключения воспалительно-дистрофических изменений не-кробиотического характера, наблюдаемых при болезни Чагаса (трипаносомоз) и гранулематозном процессе при саркоидозе [19].

Подавляющим большинством авторов [1–3, 13, 14, 16, 18, 21] при описании ИГВЛЖ подтверждаются четыре основных диагностических признака заболевания (рис. 1 и 2):

Рис. 2а

Рис. 2б

Рис. 2в

Рис. 2г

Рис. 2. Основные критерии ИГВЛЖ при МРТ, пациент Г., 32 года (ФЦССХ, г. Хабаровск): а — изолированная гипоплазия верхушки; б — 1-й и 2-й признаки, 4-камерная проекция (режим кинопетли, диастола); в — 3-й признак: короткая ось (режим кинопетли, диастола); г — 4-й признак, 4-камерная проекция (Т1-FatSat)

• 1)    закругленный ЛЖ шаровидной формы за счет выбухающей в полость ПЖ МЖП — нарушение анатомического взаимоотношения с усеченной формой ЛЖ и срезанной верхушкой формирует увеличение ЛЖ в ширину и выраженное уменьшение продольного размера, в результате чего желудочек имеет форму подковы. МЖП выбухает вправо, создавая впечатление аневризмы, однако кинез ее сохранен;

• 2)    замещение миокарда верхушки ЛЖ эпикардиальным жиром — с помощью ЭхоКГ выявляется не всегда, может визуализироваться как гиперэхогенное включение или гиперэхогенный участок акинеза в области верхушки ЛЖ овальной или треугольной формы. В высокоинформативном режиме подавления сигнала от жировой ткани (fatsat) при МРТ сердца данные участки гипоинтенсивны;

• 3)    аномальное расположение основания папиллярных мышц на уровне уплощенной верхушки ЛЖ — выраженность изменений папиллярных мышц и подклапанных структур митрального клапана может различаться. В некоторых случаях длина папиллярных мышц удовлетворительная или укорочена, в свою очередь, головки папиллярных мышц могут быть гипоплазированы, а хорды — удлиненными;

• 4)    удлиненная полость ПЖ, «окутывающая» верхушку ЛЖ, представленную эпикардиальным жиром, — «бананоподобная форма» ПЖ, когда ПЖ заворачивается вокруг гипоплазированной верхушки ЛЖ, выполняет всю верхушку сердца, создавая эффект «обтекания».

Опубликованные данные литературы свидетельствуют об отсутствии поражения коронарных артерий, отсутствии признаков атрезии митрального и/или аортального клапанов, характерных для синдрома гипоплазии левых отделов сердца [4, 6]. Обращает на себя внимание отсутствие у этих больных ИГВЛЖ межпредсердного и межжелудочкового сообщения [20]. Описываемая врожденная аномалия верхушки ЛЖ чаще встречается при изолированном варианте [21–23]. Однако у трети пациентов данная патология сочетается с другими врожденными пороками сердца, такими как открытый артериальный проток [7], корригированная транспозиция магистральных артерий [9], стеноз аорты и инфундибулярный стеноз легочной артерии [7]. Из сопутствующих аномалий описаны обструкция выводного тракта ПЖ [5], дивертикул ЛЖ [11], некомпактный миокард ЛЖ [4].

Дифференциальная диагностика ИГВЛЖ проводится с дилатационной кардиомиопатией, аритмогенной дисплазией ПЖ, аневризмой ЛЖ, синдромом гипоплазии ЛЖ и некомпактным миокардом [9, 22].

ИГВЛЖ может длительное время протекать бессимптомно, и в большинстве представленных случаев у детей и подростков клинические проявления были незначительными [2, 6, 11–13, 19]. Пациенты молодого возраста и старшей возрастной группы чаще всего предъявляют жалобы на одышку и повышенную утомляемость, имеют низкую толерантность к физической нагрузке. Нарушается систолическая функция ЛЖ и диастолическая дисфункция ЛЖ, чаще всего по рестриктивному типу [2, 3, 16, 18, 20].

A. P. Patrianakos и соавт. [6] описали пятилетнее наблюдение за асимптомным ребенком 11 лет и взрослой пациенткой 35 лет с клиникой отека легких и симптомами хронической сердечной недостаточности, соответствующей функциональному классу II по NYHA на момент госпитализации. За время наблюдения и успешного медикаментозного лечения сердечной недостаточности у пациентки в возрасте 40 лет впервые была зарегистрирована пароксизмальная форма фибрилляции предсердий [6].

Развитие бивентрикулярной сердечной недостаточности с высокой легочной гипертензией сочетается с синкопальными состояниями при ИГВЛЖ [17, 23, 24]. В ряде случаев на первый план клинической картины заболевания выступают нарушения ритма сердца (суправентрикулярные тахикардии, фибрилляция предсердий, пароксизмальные желудочковые тахиаритмии) [1, 5, 6, 11, 13, 14, 18, 19].

Нами проведен анализ доступных для нас публикаций, касающихся клинического течения заболевания у 42 пациентов с ИГВЛЖ. При этом бессимптомное течение заболевания описано в 12 случаях (7 — дети и подростки, 5 — взрослые пациенты); в одном случае наблюдался летальный исход [10, 24], хроническая сердечная недостаточность функциональных классов I–III по NYHA описана у 20 больных, из них у троих пациентов — отек легких, а в шести случаях — фибрилляция предсердий. Сочетание ИГВЛЖ с различными другими аномалиями сердца определяет степень тяжести заболевания от бессимптомного течения в детстве до манифестации бивен-трикулярной хронической сердечной недостаточности с высокой легочной гипертензией у взрослых пациентов, часто с отеком легких и тахиаритмиями, вплоть до летального исхода [2, 13, 22, 24–26]. В ряде работ отмечен хороший ответ на стандартную медикаментозную терапию хронической сердечной недостаточности [26]. Вместе с тем Irving C. A. и соавт. [27] описали летальный случай у подростка, когда после физической нагрузки развившийся пароксизм фибрилляции желудочков осложнился острой декомпенсированной сердечной недостаточностью, отеком легких и высокой легочной гипертензией, рефрактерной к терапии, которая и стала причиной смерти, что было подтверждено данными аутопсии.

Хирургическая тактика ведения ИГВЛЖ впервые применена в России (ФЦССХ, г. Хабаровск) у пациента с ИГВЛЖ в возрасте 32 лет в сочетании с некомпактным миокардом, клиническими проявлениями прогрессирования сердечной недостаточности. Первым этапом была выполнена имплантация двухкамерного кардиовертера дефибриллятора (ИКД) с целью профилактики внезапной смерти. Положительная динамика изменений внутрисердечной гемодинамики, объема левого предсердия, повышение систолической функции ПЖ была отмечена уже после имплантации ИКД. Вторым этапом выполнена радиочастотная абляция (РЧА) ФП с использованием навигационной системы Carto III с последующим наблюдением в течение 6 мес. В результате был восстановлен синусовый ритм, наблюдалось уменьшение объема пред- сердий, улучшение сократительной способности миокарда ЛЖ, сохранялись умеренная легочная гипертензия и диастолическая дисфункция ЛЖ по рестриктивному типу. Наблюдалось увеличение времени теста шестиминутной ходьбы.

Принимая во внимание отсутствие проспективного наблюдения и небольшое число больных ИГВЛЖ, описанных в литературе, прогноз заболевания остается неизвестен, что диктует необходимость рекомендовать более тщательное наблюдение пациентами, формирование регистров, разработку стандартов медикаментозного и хирургического лечения, включающих в тяжелых случаях возможность трансплантации сердца.

Заключение

Таким образом, анализ накопленного в настоящее время материала наблюдений за пациентами с ИГВЛЖ дает основание относить ИГВЛЖ к неклассифицируемым кардиомиопатиям. Клиническое течение данной патологии сердца требует пристального динамического наблюдения даже у бессимптомных пациентов, разработки тактики хирургического лечения, а при неблагоприятном течении заболевания должен рассматриваться вопрос о трансплантации сердца.