Изучение влияния гена PAI I 5G/4G на риск развития тромбоза у больных с хроническими миелопролиферативными заболеваниями

Материалы и методы. Работа выполнена на 225 образцах ДНК, выделенных из периферической крови больных с наиболее часто встречающимися ХМПЗ — хроническим миелолейкозом (ХМЛ, n=32) и истинной полицитемией (ИП n=79), а также группы контроля (n=114). Всего обследовано 111 больных, из них 53 с тромбозом и 58 без тромбоза. Генотипирование образ- цов и детекция мутации полиморфизма 5G/4G гена PAIIпроводились методом ПЦР на приборе «Applied Biosystems 2720» (США) с использованием наборов реагентов НПО «Литех» (Москва Россия), согласно инструкции производителя. Статистический анализ результатов проведен с использованием пакета статистических программ «OpenEpi 2009».

Результаты. В результате проведенного исследования нами выявлены статистически значимые различия между объеденной группой больных ХМПЗ с тромбозом и условно здоровых доноров по частотам 5G и 4G аллелей (42.5/57.5 % против 73.2/26.8 %, соответственно; χ2=29.6; Р<0.05; OR=3.7; 95 %CI 2.28–6.022). В этих исследованных группах выявлено статистически значимое различие и в распределение генотипа 5G/4G (57.4 % против 30.5 %; χ2=4.3; Р=0.04; OR=2.0; 95 %CI1.03–3.861) и гомозиготного генотипа 4G/4G (30.2 % против 7.9 %; χ2=14.1; Р<0.05; OR=3.8; 95 %CI2.05–12.39).

Также выявлялось статистически значимое увеличение носительство частот неблагоприятного 4G аллеля в подгруппе больных с тромбозом по сравнению пациентов без тромбо-

V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ —

ОТДИАГНОСТИКИ К ТЕРАПИИ»

Санкт-Петербург 26–27 апреля 2019 г.

за (57.5 % против 33.6 %; χ2=12.8; Р=0.0003; OR=2.7; 95 %CI 1.55–4.614). Носительство гетерозиготного генотипа 5G/4G и гомозиготного генотипа 4G/4G гена PAI I в этих подгруппах составило: 54.7 % против 43.1 % (χ2=1.5; Р=0.2; OR=1.6; 95 %CI 0.753–3.377) 30.2 % против

12.1 % (χ2=5.5; Р=0.02; OR=3.1; 95 %CI 1.178– 8.427), соответственно.

Выводы . Полученные результаты свидетельствуют о влиянии гетерозиготного и гомозиготного генотипов 5G/4G гена PAI I на риск развития тромбоза у больных с ХМПЗ в Узбекистане.