Эпидемиология наследственных болезней в Республике Хакасия

О.А. Салюкова12, Л.И. Минайчева1, Л.П. Назаренко1,2, О.К. Тогочакова3,

А.В. Дергунова3, Е.А. Кожевникова3, С.В. Фадюшина1

‘Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск

2Сибирский государственный медицинский университет, Томск

5Хакасский республиканский центр планирования семьи и репродукции, Абакан

THE EPIDEMIOLOGY OF INHERITED DISEASES IN REPUBLIC OF KHAKASIA

O.A. Salyukova, L.I. Minaycheva, L.P. Nazarenko, O.K. Togochakova, A.V. Dergunova, E.A. Kozhevnikova, S.V. Fadyushina

The results of medical-gcnetic investigation population Khakasia Republic are represented in this article. The number of investigative population was 542.7 thousands people, including 60.2 thousands Khakass. The variety of Mendelian pathology with different types of hereditary was studied. The 50 nosological forms of autosomal dominant diseases were revealed. Autosomal recessive pathology includes 33 nosological forms. X-linked diseases are represented 9 nosological forms.

Изучение закономерностей распространения наследственных болезней (НБ) в различных этнических, расовых и территориальных группах населения имеет важное значение и направлено на сохранение и развитие генофонда человеческих популяций. При оценке состояния генофондов популяций человека в прошлом и настоящем, для прогноза их развития на будущее необходим анализ основных факторов эволюции - факторов динамики генофонда [1]. Большая роль в решении этой задачи принадлежит исследованиям по генетической эпидемиологии.

Материалы и методы

В ходе медико-генетического исследования Республики Хакасия было обследовано все городское население независимо от национальности и население 8-ми сельских районов. Общая численность обследованного населения составила 542,7 тысячи человек, из них 60,2 тысячи хакасы.

Исследование было проведено с помощью «обзорного» метода регистрации семей и больных с менделирующей патологией, дополненного сведениями, собранными с помощью врачей специализированных отделений. «Обзорный» метод предусматривает учет широкого круга наследственных заболеваний в популяциях. Изучение распространенности и спектра осуществлялось в 3 этапа, подробно описанного ранее в работах Е.К. Гинтера [2] и В.П. Пузырева с соавторами [3].

Этноисторическая справка

Республика Хакасия расположена на юге Сибири в левобережной части бассейна Енисея. На севере и востоке граничит с Красноярским краем, на юге - с Республикой Тува, на юго-западе -с Республикой Алтай, на западе - с Кемеровской областью. Площадь территории республики составляет 61,9 тысячи квадратных километров (0,4% территории Российской Федерации). Административный центр - г. Абакан. В состав республики входит 5 городов (Абакан, Абаза, Саяногорск, Сорск, Черногорск), 13 поселков городского типа и 8 сельских районов (Алтайский, Аскизский, Бейский, Боградский, Орджоникидзевский, Таштыпский, Усть-Абаканский, Ширинский), включающих 249 населенных пунктов. Численность населения республики составляет 542,7 тысячи человек (городское население - 336,9 тысячи, сельское - 206,7 тысячи человек). Коренными жителями республики являются хакасы. Общая численность хакасов в Российской Федерации 78,5 тысячи человек (62,9 тыс. в Хакасии, 2,3 тыс. в Туве, 5,2 тыс. в Красноярском крае). По национальному составу республика считается многонациональной. Наиболее многочисленные группы - русские (79,5%) и хакасы (11,1%). Представители других национальных групп составляют 9,4% (украинцы - 2,3%, немцы - 2%, татары - 0,8%, белорусы - 0,7%, шорцы - 0,2%) [4]. По новейшим данным, ранние предки человека поселились на просторах Южной Сибири свыше 300 тысяч лет тому назад [5]. Ближайшими историческими предками современных хакасов были енисейские киргизы вместе со своими кыштымами (данниками) - это различные тюрко-, кето- и самодийскоязычные племена и группы. В первой половине XVIII в. разнородные по своему происхождению группы были тюркизированы.

Хакасский язык относится к уйгуро-огузской подгруппе тюркских языков. Современное название «хакасы» было официально принято в первые годы советской власти. По мнению ряда историков и этнографов, форма «хагасы или хягасы», взятая из китайских источников периода Танской династии (618-907), является транскрипцией слова «кыргыз». Это название использовалось для обозначения определенной территории, а также народа, который проживал на территории современной Хакасии.

С XVIII и до начала XX в. русские хакасов называли татарами - минусинскими (абаканскими), ачинскими или кузнецкими. Основными этническими группами, объединенными общим названием - хакас, являются следующие - качинцы (хааш, хаас), сагайцы (сагай), бельтиры (пелтир), кызыльцы (кызыл), койбалы (хойбал). Первые отряды русских казаков появились в Хакасии в начале XVII в. после разгрома татарских ханств Ермаком в 1582 г. у Тобольска и войсками Московской Руси в 1598 году, на юге Барабы, в устье Ирмени (левого притока Оби). Огромный богатейший Сибирский край открылся для широкой торговли и заселения. Первыми русскими поселениями в Хакасско-Минусинской котловине, как известно, были остроги и военные посты [6]. Начиная с 30-40-х гг. в XVIII в., осуществляется насильственное переселение населения из Центральной России в Сибирь. Основная масса - это ссыльно-каторжные люди, завозимые в горно-заводскую промышленность в качестве рабочей силы, приписные крестьяне из сибирских городов, крестьяне из Центральной России после отмены крепостного права. Переселялись жители Вологодской, Вятской, Пермской. Ярославской, Орловской, Пензенской и других губерний России. Гонимые православной церковью и царским правительством, потянулись в Сибирь и религиозные сектанты. Значительный приток русского населения сказался на преобладании его в национальном составе населения Республики Хакасия (79,5%).

Результаты и обсуждение

В результате проведенного медико-генетического исследования в Республике Хакасия нами было выявлено 249 семей, 344 больных с моногенной наследственной патологией, из них: 179 семей с 243 больными - русские, 60 семей с 89 больными - хакасы, оставшиеся 10 семей с 12-го больными были представителями других национальностей (армяне, немцы, молдаване, таджики). Учитывая различное этноисторическое происхождение русских и хакасов, эти две группы были представлены отдельно. Во всех случаях был поставлен диагноз и решен вопрос о типе наследования, в соответствии с которым все семьи распределились следующим образом: аутосомно-доминантные (АД) -161 семья с 232 больными, аутосомно-рецессивные (АР) - 77 семей с 92 больными, Х-сцепленные - 11 семей с 20 больными. Основной задачей нашего исследования было изучение разнообразия моногенных заболеваний среди населения республики.

Среди городского и сельского населения Республики Хакасия было зарегистрировано 50 клинических менделирующих форм с АД типом наследования. Из всех доминантных форм наиболее разнообразной была группа наследственных синдромов (22 формы). При изучении спектра НБ в двух этнических группах у хакасов большее разнообразие нозологических форм наблюдалось в группе заболеваний скелета и соединительной ткани (9 форм), в отличие от преобладания наследственных синдромов у русских (18 форм). Среди АД заболеваний наиболее часто встречаются: нейрофиброматоз, спастическая параплегия Штрюмпеля, спинальная амиотрофия Шарко-Мари, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, синдром Марфана, Элерса-Данло, ахондроплазия, контрактурная арахнодактилия. В группе наследственных синдромов частыми были синдром Сотоса, Прадера-Вилли (подтвержденный с помощью молекулярно-генетических методов исследования), Франче-скетги, Ваарденбурга и Нунан.) Из редких синдромов выявлены синдромы лентиго множественных, синдром Сетре-Хотцена и семейный случай экзостозов множественных.

Разнообразие болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования было представлено 33 нозологическими формами. В этой группе, также как и в группе АД заболеваний, преобладали наследственные синдромы. По частоте встречаемости на первом месте среди хакасского населения стоит группа наследственных синдромов (10 форм) и группа патологии органов слуха - 2 клинические формы: микротия с атрезией слухового прохода (4 больных), наследственная нейросенсорная тугоухость (4 больных). При проведении подобных исследований в республиках Саха Якутия, Алтай, Тыва нами везде регистрировались больные с микротией с атрезией слухового прохода и проводящей глухотой. Также разнообразно представлена группа болезней обмена - 4 клинические формы. С наибольшей частотой отмечена фенилкетонурия. В русской популяции наиболее распространенными по частоте клиническими формами были группы неврологической патологии, наследственных нарушений обмена веществ и наследственных синдромов.

Х-сцепленные рецессивные заболевания представлены у коренного населения 2 клиническими формами (миопатия Дюшенна и несахарный диабет) и 7 формами у русских. У русских в Хакасии, также как и у русских на Алтае, чаще всего встретилась ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса).

Ранее нами проведено медико-генетическое обследование населения других регионов Сибири (Томская область, Республика Алтай, Тува, Якутия), но только на территории Хакасии зарегистрированы такие редкие синдромы, как Леша-Нихана, Вернера, Даймонда-Блекфана, Блоха-Сульцбергера, Леопард, Сетре-Хотцена.

Проведенное исследование разнообразия наследственной патологии (менделирующей) в Республике Хакасия является важным компонентом для определения стратегии решения региональных проблем генетического здоровья. Результаты исследования стали основой для формирования общей структуры организации медико-генетической помощи населению республики (Республиканская медико-генетическая консультация, регистр ВПР), они создали возможность мониторирования населения Республики Хакасия по параметрам генетического здоровья (на индивидуальном и популяционном уровнях).