К вопросу о клинической картине и диагностике редких неврологических заболеваний
Автор: Ульянова О.В., Куташов В.А., Брежнева Н.В.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Неврология
Статья в выпуске: 1 т.14, 2018 года.
Бесплатный доступ
Представлено клиническое наблюдение пациента Н, 2007 пр., с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (Х-АЛД). Это редкое наследственное заболевание обмена веществ не только в России, но и во всем мире. Оно относится к группе пероксисомных болезней, связано с накоплением жирных кислот с очень длинной цепью и характеризуется сочетанным поражением нервной системы и надпочечников. Х-АЛД в неврологии и педиатрии требуют целенаправленного индивидуального подхода к каждому пациенту, проведения генетических анализов у родственников и пренатальной диагностики среди пациентов, входящих в группу риска. Ключевые слова: дети, генетическое заболевание, жирные кислоты с очень длинной цепью,
Генетическое заболевание, дети, жирные кислоты с очень длинной цепью, наследственность, х-сцепленная адренолейкодистрофия
Короткий адрес: https://sciup.org/149135057
IDR: 149135057
Список литературы К вопросу о клинической картине и диагностике редких неврологических заболеваний
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. М., 2013; 20 с.
- Вязова Л.С, Солнцева А.В. Клинический случай адренолейкодистрофии у десятилетнего мальчика. Репродуктивное здоровье в Беларуси 2011; 1:71-8
- Еремина E. P. Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании. Вестник Бурятского государственного университета 2015; 12: 57-62
- Федеральное руководство по детской неврологии / под ред. В. И. Гузевой. М.: Спец. изд-во мед. книг, 2016; 696 с.
- Захарова Е.Ю., Михайлова С. В., Руденская Г. Е., Дадали Е.Л. Дифференциальная диагностика лейкодистрофий. Медицинская генетика 2004; 10: 453-9
- Ломоносова E.3., Руденская Г. E, Шехтер О. В. и др. Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Медицинская генетика 2006; 5: 6
- Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А.С. Нейромета-болические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. М.: Литтера, 2011; 356 с.
- Евтушенко С.Перепечаенко Ю.М. Семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии и попытка лечения маслом Лоренцо. Международный неврологический журнал 2005; 4 (4): 11-4
- Ульянова О.В., Куташов В.А. Современный взгляд на особенности взаимодействия в семьях, где у пациентов имеются неврологические или психические расстройства. Системный анализ и управление в биомедицинских системах 2015; 14 (3): 663-5.
