Клиническая характеристика пациентов с болезнью Фабри в российской популяции

Введение. Болезнь Фабри – Х-сцепленное лизосомное заболевание накопления с мультисистемным поражением, клинические проявления и тяжесть которого существенно различаются у мужчин и женщин. Разнообразие ранних симптомов и поражения органов-мишеней нередко приводит к поздней диагностике заболевания, в то время как своевременное установление диагноза имеет принципиальное значение для раннего начала специфической терапии. Цель: изучить клинические проявления болезни Фабри у мужчин и женщин в российской популяции за период c 2015 по 2026 гг. для диагностики заболевания на ранних этапах. Материал и методы. Проведено ретроспективное когортное исследование со сравнительным анализом клинических проявлений болезни Фабри у взрослых мужчин и женщин. В когортное исследование, которое охватывало период с 2015 по 2026 гг., были включены 259 взрослых пациентов с болезнью Фабри, подтвержденной при молекулярно-генетическом исследовании (150 мужчин и 109 женщин; медиана возраста – 45,5 года). Для оценки поражения органов-мишеней определяли суточную альбуминурию, сывороточный уровень креатинина, проводили суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца и головного мозга. Клинические проявления анализировали во всей выборке и отдельно у мужчин и женщин. Результаты. У большинства пациентов с детского или подросткового возраста наблюдались типичные ранние симптомы болезни Фабри, в том числе нейропатическая боль в кистях и стопах (67,6%), ангиокератомы (33,6%), вихревидная кератопатия (58,3%), снижение потоотделения (49,4%) и/или желудочно-кишечные нарушения (19,3%). Основными органами-мишенями при болезни Фабри являются почки, сердце и головной мозг, поражение которых было выявлено у 80,3; 61,0 и 48,3% пациентов соответственно. Несмотря на достаточно молодой возраст обследованных пациентов, у многих из них были зарегистрированы различные исходы заболевания, такие как диализзависимая хроническая почечная недостаточность (20,1%), инсульт (18,1%), в том числе повторный, и/или выраженная гипертрофия левого желудочка (ЛЖ) (21,6%), сопровождавшаяся аритмиями и/или хронической сердечной недостаточностью. Смертность во время периода наблюдения составила 12,7%. У мужчин заболевание характеризовалось более тяжелым течением и более ранним развитием неблагоприятных исходов. Заключение. Предполагать болезнь Фабри у взрослых пациентов следует при наличии нефропатии или гипертрофии миокарда ЛЖ неясного происхождения и/или инсульта, развившегося в молодом возрасте, а также типичных ранних проявлений заболевания.