Клинический случай хирургического лечения осложненной катаракты у пациента с синдромом Холла–Хиттнера

Автор: Ю.В. Григорьева, С.Ю. Копаев, М.Р. Образцова, К.Г. Хлиян

Журнал: Клиническая практика @clinpractice

Статья в выпуске: 3 т.13, 2022 года.

Бесплатный доступ

Обоснование. Варианты гена CHD7, обнаруженные в геномном материале OMIM 608892, встречаются у 83–95% пациентов, страдающих CHARGE-синдромом. Цель публикации — оценить клинико-функциональные результаты факоэмульсификации катаракты с имплантацией торической интраокулярной линзы у пациента с весьма редко встречающейся патологией — синдромом Холла–Хиттнера. Описание клинического случая. Под наблюдением находился пациент В., которому успешно провели факоэмульсификацию катаракты на правом глазу с имплантацией интраокулярной линзы по поводу осложненной катаракты на фоне сочетанной врожденной патологии глаз. После успешного хирургического лечения получены оптимальные зрительные функции, пациент субъективно удовлетворен зрением. Заключение. Клинический случай демонстрирует успешное проведение факоэмульсификации катаракты с имплантацией торической интраокулярной линзы у пациента с осложненной катарактой на фоне сочетанной врожденной патологии глаз, что пред- полагает возможность оперативного лечения таких пациентов.

Еще

Осложненная катаракта, колобома радужки, колобома хориоидеи, синдром Холла–Хиттнера, CHARGE-синдром, факоэмульсификация катаракты

Короткий адрес: https://sciup.org/143179234

IDR: 143179234

Список литературы Клинический случай хирургического лечения осложненной катаракты у пациента с синдромом Холла–Хиттнера

Батьков Е.Н., Зотов В.В. Случай хирургического лечения врожденной катаракты с дефектом задней капсулы, колобомой хрусталика и атипичной колобомой радужки // Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии: X Международная научно-практическая конференция. Москва, 2009. С. 16–19. [Batkov EN, Zotov VV. Case of surgical treatment of congenital cataract with posterior capsule defect, lens coloboma and atypical iris coloboma. In: Modern Technologies Cataract Refractive Sur: X International Scientific and Practical Conference. Moscow; 2009. Р. 16–19. (In Russ).]
Li B, Lu B, Guo X, et al. Two pathogenic gene mutations identified associating with congenital cataract and iris coloboma respectively in a chinese family. J Ophthalmol. 2020;19:7054315.doi: 10.1155/2020/7054315
Сташкевич С.В., Шантурова М.А. Врожденные колобомы радужки (обзор литературы) // Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. 2009. Т. 5, № 6. С. 69–70. [Stashkevich SV, Shanturova MA. Congenital colobomas of the iris (literature review). Bulletin of the East Siberian Scientific Center of the Siberian Branch of the Russian Academy of Medical Sciences. 2009;5(6):69–70. (In Russ).]
Сташкевич С.В. Хирургия врожденных колобом радужки, осложненных катарактой // Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. 2011. Т. 2, № 4. С. 12–15. [Stashkevich SV. Surgery of congenital iris colobomas complicated by cataract. Bulletin of the East Siberian Scientific Center of the Siberian Branch of the Russian Academy of Medical Sciences. 2011;2(4):12–15. (In Russ).]
Архангельский В.Н. Руководство по глазным болезням. Москва: Медгиз, 1962. С. 65–78. [Arkhangelsky VN. Manual of eye diseases. Moscow: Medgiz; 1962. Р. 65–78. (In Russ).]
Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC. Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A(3):674–686. doi: 10.1002/ajmg.a.33323
Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet. 2004;36(9):955–957. doi: 10.1038/ng1407
Morgan D, Bailey M, Phelps P, et al. Ear-nose-throat abnormalities in the CHARGE association. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1993;119(1):49–54. doi: 10.1001/archotol.1993.01880130051006
Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr. 1981;99(2):223–227. doi: 10.1016/s0022-3476(81)80454-4
Raqbi F, Le Bihan C, Morisseau-Durand MP. Early prognostic factors for intellectual outcome in CHARGE syndrome. Dev Med Child Neurol. 2003;45(7):483–488. doi: 10.1017/s0012162203000896
Bauer PW, Wippold FJ, Goldin J, Lusk RP. Cochlear implantation in children with CHARGE association. Archives Otolaryngology-Head Neck Sur. 2002;128(9):1013–1017. doi: 10.1001/archotol.128.9.1013
Issekutz KA, Graham JM, Prasad C. An epidemiological analysis of CHARGE syndrome: Preliminary results from a Canadian study. Am J Med Genetics Part A. 2005;133А(3):309–317. doi: 10.1002/ajmg.a.30560
Braga-Mele R, Chang D, Dewey S, et al. ASCRS Cataract Clinical Committee Multifocal intraocular lenses: relative indications and contraindications for implantation. J Cataract Refract Surg. 2014;40(2):313–322. doi: 10.1016/j.jcrs.2013.12.011
Vissers LE, van Ravenswaaij CM, et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nature Genetics. 2005;36(9):955–957. doi: 10.1038/ng1407
Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH, et al. CHD7 mutations and CHARGE syndrome: The clinical implications of an expanding phenotype. J Med Genetics. 2014;48(5):334–342. doi: 10.1136/jmg.2010.087106
Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC. Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome. Am J Med Genetics Part A. 2010;152A(3):674–686. doi: 10.1002/ajmg.a.33323
Sahay P, Maharana PK, Mandal S, et al. Cataract surgery outcomes in eyes with chorioretinal coloboma. J Cataract Refract Surg. 2019;45(5):630–638. doi: 10.1016/j.jcrs.2019.01.016

Еще

Статья научная