Клинический случай экстрагастроинтестинальной стромальной опухоли в сочетании с синдромом тестикулярной феминизации (синдром Морриса)
Автор: Сидакова З.А., Баранова А.А., Грицай А.Н., Ефремов Г.Д., Любченко Л.Н.
Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj
Рубрика: Случай из клинической практики
Статья в выпуске: 4 т.22, 2023 года.
Бесплатный доступ
Актуальность. В клинической практике встречаются ошибки при диагностике гастроинтестинальных опухолей (GIST), которые, по литературным данным, составляют около 6 %. Описание клинического случая. Представлено редкое клиническое наблюдение манифестации экстрагастроинтестинальной стромальной опухоли на фоне синдрома тестикулярной феминизации (СТФ) - синдрома Морриса. Эта наследственная патология ассоциирована с полной нечувствительностью органов-мишеней к андрогенам и описана американским гинекологом Д. Моррисом в 1953 г. Самостоятельное обращение пациентки в специализированное медицинское учреждение, междисциплинарный подход, онконастороженность, активная хирургическая тактика, выполнение дополнительных иммуногистохимического (ИГХ) и молекулярно-генетических исследований (МГИ) позволили верифицировать диагноз, который ранее был расценен как лейомиома матки. В медицинской литературе описаны единичные случаи экстрагастроинтестинальной опухоли (ЕGIST) мочевого пузыря, предстательной железы, забрюшин- ного пространства, брыжейки кишки, сальника, заднего средостения, однако ни одного случая ЕGIST, происходящей из стенки влагалища. СТФ в сочетании с ЕGIST является уникальным случаем в нашей клинической практике. Заключение. Изучение редких случаев расширяет представление о природе злокачественных новообразований. Пациенты с редкими видами злокачественных опухолей должны в обязательном порядке проходить обследование и лечение в специализированных онкологических учреждениях с привлечением сертифицированных специалистов: онкологов, хирургов, химиотера- певтов, генетиков.
Гастроинтестинальная стромальная опухоль, экстрагастроинтестинальная опухоль, синдром тестикулярной феминизации, иммуногистохимическое исследование
Короткий адрес: https://sciup.org/140301242
IDR: 140301242 | DOI: 10.21294/1814-4861-2023-22-4-142-148
Список литературы Клинический случай экстрагастроинтестинальной стромальной опухоли в сочетании с синдромом тестикулярной феминизации (синдром Морриса)
- Delev P., Pacheva S. Akus. i Ginekol. (Sofia). 1998; 37: 55-7.
- Oakes M.B., Eyvazzadeh A.D., Quint E., Smith Y.R.Complete androgen insensitivity syndrome-a review. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2008; 21(6): 305-10.
- Hughes I.A., Deeb A. Androgen resistance. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006; 20(4): 577-98. 10.1016/j. beem.2006.11.003.
- Petroli R.J., Hiort O., Struve D., Gesing J.K., Soardi F.C., Spínola-Castro A.M., Melo K., Prado Arnhold I.J., Maciel-Guerra A.T., Guerra-Junior G., Werner R., de Mello M.P. Functional Impact of Novel Androgen Receptor Mutations on the Clinical Manifestation of Androgen Insensitivity Syndrome. Sex Dev. 2017; 11(5-6): 238-47.
- Gulía C., Baldassarra S., Zangari A., Briganti V., Gigli S., Gaffi M., Signore F., Vallone C., Nucciotti R., Costantini F.M., Pizzuti A., Bernardo S., Porrello A., Piergentili R. Androgen insensitivity syndrome. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2018; 22(12): 3873-87.
- Sarlomo-Rikala M., Kovatich A.J., Barusevicius A., Miettinen M. CD117: a sensitive marker for gastrointestinal stromal tumors that is more specific than CD34. Mod Pathol. 1998; 11(8): 728-34.
- Chung C.C., Kanetsky P.A., Wang Z., Hildebrandt M.A., Koster R., Skotheim R.I., Kratz C.P., Turnbull C., Cortessis V.K., Bakken A.C., Bishop D.T., Cook M.B., Erickson R.L., Fosså S.D., Jacobs K.B., Korde L.A., Kraggerud S.M., Lothe R.A., Loud J.T., Rahman N., Skinner E.C., Thomas D.C., Wu X., Yeager M., Schumacher F.R., Greene M.H., Schwartz S.M., McGlynn K.A., Chanock S.J., Nathanson K.L. Meta-analysis identifies four new loci associated with testicular germ cell tumor. Nat Genet. 2013; 45(6): 680-5.
- Brown T.R. Human androgen insensitivity syndrome. J Androl. 1995; 16(4): 299-303.
