Случай из клинической практики. Рубрика в журнале - Сибирский онкологический журнал
A case report of early detection of rare femoral shaft bone metastasis in a penis cancer patient
Статья научная
Background. Bone metastasis is very common in the advanced stage of numerous carcinomas. In penile carcinoma, lymph nodes metastasis is somehow common but it is very rare reported to be secondary from penile cancer. Till the date, there are only few cases of penis carcinoma reported bone metastasis in literature worldwide. Case Presentation. Herein, We presented a 51-year-old Nepalese male with squamous cell carcinoma of penis. Computed Tomography (CT) scan of the patient revealed that there was carcinoma involving glans penis and precure with bilateral external & internal inguinal Lymphadenopathies. After then, the patient was under gone for partial penectomy and bilateral inguinal lymphadenectomy and complete 6-cycle chemotherapy. After one year of treatment, patient developed thigh pain and headache and he advised to have Magnetic Resonance Imaging (MRI) of brain, 99mTc-MDP whole body bone scan and CT scan of Pelvis and Thigh. The examination report reveals that there was a sclerotic change in vertex of skull bone and moderate 99mTc-MDP uptake in right proximal shaft of femur just below the neck D/D metastasis. The histopathological examination of the true cut biopsy taken from the lesion of the femur showed metastatic keratinizing squamous cell carcinoma which is rare case of femoral shaft bone metastasis secondary from penile carcinoma. Then patient was sent for surgical reconstruction of femur. Based on the case studies review femur shaft bone metastasis from penile cancer is extremely rare.
Бесплатно
Статья научная
Background. scc of the gallbladder is characterized by more rapid and invasive growth with infiltration of the adjacent organs and less spread to the lymph nodes compared to adenocarcinoma of the gallbladder. it is a rare neoplasm that accounts for 1.4-12.7 % of gallbladder tumors. scc of the gallbladder has a poor prognosis. symptoms usually appear later when the disease has progressed and the malignancy has reached advanced stages. therefore, usually, the patients expire soon following the diagnosis. the etiology of the scc of the gallbladder is complex and is mostly associated with gallstones. Case description. We report a case of a 56-year-old man that had been suffering from colicky abdominal pain in the right upper quadrant for about two weeks before his admission. He did not have nausea, vomiting, shortness of breath, fever, lack of appetite, or weight loss. after evaluation, a diagnosis of acute cholecystitis was established and antibiotic therapy was initiated. However, he did not respond to medical therapy and underwent surgery. a tumor mass was detected during surgery. therefore, cholecystectomy and extended right hepatectomy were performed. the pathological evaluation of the biopsy specimen revealed squamous cell carcinoma. consequently, he underwent radiotherapy and chemotherapy and was followed up for two years. He acquired complete tumor remission. Conclusion. the present case highlights the requirement of considering further investigation on the histogenesis of scc of the gallbladder.
Бесплатно
Статья научная
Introduction. Triple negative breast cancer is an aggressive clinical phenotype characterized by poor prognosis. Immune system plays an important role in the development, treatment response, and progression of solid tumor. The search for immune-related markers associated with the prediction of treatment efficacy and disease prognosis, and based on the use of high-resolution molecular techniques, is a promising area of research, the results of which can be translated into clinical practice. Case description. The molecular profile of blood mononuclear cells in a 48-year-old female patient with histologically proven triple negative breast cancer (Estrogen Receptor - 0; Progesteron Receptor - 0; Her2/neu - 0; GATA-3 - 0, Androgen Receptor - 0 and Ki67 - 70 %) was described. The patient did not response to neoadjuvant chemotherapy with 4 cycles of paclitaxel + carboplatin followed by 2 cycles of adriamycin + cyclophosphamide. The patient underwent surgery. Disease progression (pelvic bone metastases) occurred 2 months after surgery. The features of blood lymphocytes and monocytes associated with a lack of response to neoadjuvant chemotherapy and disease progression were described.
Бесплатно
Статья научная
Background. Subungual squamous cell carcinoma (SCC) of thumb is a rare disease. However, it is the most common malignancy affecting the nail bed. Early recognition is crucial and important for prompt diagnosis and effective treatment. Often this tumour needs to be treated surgically with wide local resection, which results in a defect in the thumb. If not handled appropriately, such defects render restriction in functionality of the involved thumb as well as a poor aesthetic outcome. In the worst-case scenario, it may result in a poor function of involved hand. Thus, reconstruction of the involved thumb is necessary. The main aim of reconstruction is to regain the hands’ function and preserved the thumbs’ sensation. Secondarily, to have an aesthetically pleasing hand. Our hands carry out delegate job and important duty for daily function. Especially, the thumb working together with the other fingers to carry out the hand function as one unit. Loss of thumb function affects the whole performance of the hand. Case descriptions. We report a case of recurrent subungual squamous cell carcinoma of thumb, which had wide local resection and subsequently underwent soft tissue coverage with an islanded first dorsal metacarpal artery (FDMA) perforator flap. One month after surgery, the patient was able to regain a good functional outcome of the hand. In this report, we discussed the procedures that had been done. Conclusion. The patient regained full functional hand after reconstruction with preserved sensation over distal thumb. The aesthetic outcome is satisfactory. The FDMA perforator flap is a very pliable and robust flap for reconstruction of distal thumb defect.
Бесплатно
Статья научная
Introduction. Radiation therapy (RT) has been widely used since the 1970s in the treatment of Hodgkin’s lymphoma. RT increases the risk of secondary malignancies and heart disease including coronary artery disease, noncoronary atherosclerotic valvular disease, valvular dysfunction, pericardial disease and radiation induced vasculopathy. Case Presentation. We describe a case of a patient with 4 secondary malignancies due to previous RT including parotid mucoepidermoid carcinoma, breast multicentric infiltrating ducta, thyroid papillary microcarcinoma with follicular pattern and lung adenocarcinoma that later presented with severe constrictive pericarditis, which led to an emergency pericardiectomy - all of these were complications of her previous radiotherapy. She received a prompt diagnosis and treatment. Discussion. Radiation-induced vascular disease (RIVD) occurs due to endothelial injury following RT; patients have up to 3-4 fold increase in risk of myocardial infarction due to CAD, therefore screening of CAD with a CT coronary angiography is recommended to begin 5 years after receiving RT in patients 45 and older and 10 years after RT in patients
Бесплатно
Статья научная
Актуальность. Дефицит гомологичной рекомбинации (HRD) - это важный предиктивный маркер эффективности препаратов платины и ингибиторов поли (АДФ-рибоза)-полимеразы (PARP). Наследственные или соматические мутации генов BRCA1 или BRCA2 являются наиболее частой причиной HRD в карциномах яичника . Однако в некоторых случаях у носителей патогенных наследственных мутаций BRCA1/2 в опухоли сохраняется нормальная копия соответствующего гена и фенотип HRD не формируется. Цель исследования - описание морфологического и молекулярного портрета карциномы яичника высокой степени злокачественности у пациентки с наследственной мутацией BRCA2, не демонстрирующей дефицита гомологичной репарации ДНК. Описание клинического случая. Представлено наблюдение пациентки, 48 лет, с синхронными первично-множественными злокачественными новообразованиями: high-grade карциномой яичника и колоректальной аденокарциномой. У пациентки выявлен известный патогенный вариант BRCA2 c.658_659delGT [rs80359604]. Учитывая неопределенный гистологический вариант низкодифференцированной карциномы, а именно, отсутствие экспрессии маркеров серозной или эндометриоидной дифференцировки, а также высокую экспрессию HER2, выполнено дополнительное молекулярное исследование метастатических очагов в лимфатические узлы. Обнаружено, что в данной опухоли профиль хромосомной нестабильности не соответствует HRD и наблюдается делеция мутантного аллеля BRCA2, что исключает BRCA-подобный фенотип.
Бесплатно
New mutation of the TP53 gene associated with the hereditary breast cancer in a young tuvinian woman
Статья научная
Background. The identification of the ethnospecific mutations associated with hereditary breast cancer remains challenging. Next generation sequencing (NGS) technology fully enables the compilation of germline variants associated with the risk for inherited diseases. Despite the success of the NGS, up to 20 % of molecular tests report genetic variant of unknown significance (VUS) or novel variants that have never been previously described and their clinical significances are unknown. To obtain extended information about the variants of the unknown significance, it is necessary to use an alternative approach for the analysis of the NGS data. To obtain extended characteristic about the unknown significance variants, it is necessary to search for additional tools for the analysis of the NGS data. Material and Methods. We reclassified the mutation of the unknown significance using the ActiveDriveDB database that assessed the effect of mutations on sites of post-translational modifications, and the ProteinPaint tool that complemented the existing cancer genome portals and provided a comprehensive and intuitive view of cancer genomic data. Results. in this study, we report a 44-year-old Tuvinian woman with a family history of breast cancer. Based on the NGS data, mutational analysis revealed the presence of the LRG_321t1: c.80C>T heterozygous variant in exon 2, which led to the proline to leucine change at codon 27 of the protein. in the dbPubMed database, this mutation was determined as unknown significance due to data limitation. According to the data of the ActiveDriverDB tool, this mutation is located distally at the site of post-translational protein modification, which is responsible for binding to kinases that regulate genes of the cell cycle, etc. (ATM, CHEK2, CDK, MAPK). in accordance with ProteinPaint tool, the LRG_321t1: c.80C>T mutation is located in functionally specialized transactivation domains and codon of the TP53 gene, where the pathogenic mutation associated with Li-Fraumeni syndrome has been earlier described. Conclusion. This report is the first to describe a new variant in the TP53 gene (rs1555526933), which is likely to be associated with hereditary cancer-predisposing syndrome, including Li-Fraumeni syndrome, in a Tuvinian BC patient with young-onset and familial BC.
Бесплатно
Билатеральная карциносаркома яичника (клинический случай)
Статья научная
Представлен редкий клинический случай билатеральной карциносаркомы яичников, карциноматозный компонент которой представлен серозной аденокарциномой, гомологичный саркоматозный компонент - эндометриальной стромальной саркомой.
Бесплатно
Статья научная
Актуальность. Гастроинтестинальные стромальные опухоли встречаются редко, составляя 10-20 случаев на 1 млн населения в год. Все желудочно-кишечные новообразования - это потенциально злокачественные опухоли, имеющие в основном спорадический характер. Желудочно-кишечные стромальные опухоли во время беременности - крайне редкое явление, с которым сложно справиться с этической, хирургической и онкологической точек зрения. Описание клинического случая. В статье описан клинический случай ведения беременности на фоне асцита и канцероматоза брюшины, который был выявлен на 16-17-й нед. Пациентка находилась под наблюдением врачей акушеров-гинекологов, онкологов и неонатологов, проводился еженедельный УЗИ мониторинг. На 26-й неделе беременности, учитывая признаки прогрессирования болезни, было произведено родоразрешение (корпоральное кесарево сечение) с целью скорейшего назначения противоопухолевого лечения и постнатальной адаптации новорожденного. Заключение. Представлен первый, зарегистрированный в литературе случай успешного комбинированного лечения - корпоральное кесарево сечение и резекция опухоли у 31-летней беременной пациентки с гастроинтестинальной стромальной опухолью тонкой кишки, осложненной канцероматозом брюшины и асцитом. Нет никаких рекомендаций по оптимальному сроку резекции опухоли во время беременности, и поэтому ключевые решения должны приниматься в условиях мультидисциплинарной команды с учетом пожеланий пациентки. Представленный нами клинический случай демонстрирует возможность изменения в исключительных случаях подходов в ведении и лечении пациентов с интраперитонеальной диссеминацией, а также подчёркивает важность долгосрочного междисциплинарного подхода при участии онкологов, акушеров и гинекологов, неонатологов и других специалистов, что ведет к благополучному родоразрешению и проведению всего необходимого спектра лечения.
Бесплатно
Статья научная
Актуальность. Рак желудка продолжает оставаться одним из наиболее распространенных злокачественных новообразований. Во всем мире и в России сохраняются высокие показатели заболеваемости и неудовлетворительные отдаленные результаты лечения. Применение неоадъювантной (периоперационной) терапии в настоящее время все чаще рассматривается в качестве стандартного подхода в лечении местнораспространенного рака желудка и кардиоэзофагеальной зоны. По данным ряда авторов, полный морфологический ответ наблюдается у 8-20 % больных. В то же время даже наличие полного лечебного патоморфоза не гарантирует излечения всех больных и крайне мало известно о факторах прогноза после неоадъювантной терапии. Описание. Представлено два клинических наблюдения комбинированного лечения больных местнораспространенным раком желудка c применением неоадъювантной химиолучевой терапии с последующей гастрэктомией D2. Лучевая терапия проводилась в СОД 45 Гр, разовая очаговая доза подводилась по методике ускоренного гиперфракционирования 1 + 1,5 Гр с интервалом между фракциями 4-5 ч. Химиотерапия проводилась конкурентно препаратами: капецитабин в дозе 1850 мг/м2 per os за 2 приема с интервалом 12 ч в течение всего курса лучевой терапии; оксалиплатин в дозе 85 мг/м2 вводился внутривенно капельно в 1-й и 21-й дни. При плановом гистологическом исследовании, в обоих случаях имела место полная морфологическая регрессия первичной опухоли (урТ0), однако в одном из наблюдений выявлены метастазы в регионарные лимфатические узлы с лечебным патоморфозом II степени. Дальнейшее наблюдение показало, что в первом случае имела место более чем 6-летняя безрецидивная выживаемость, во втором случае - прогрессирование заболевания через 3 года после лечения. Заключение. Полученные результаты подтверждают немногочисленные данные литературы о том, что ключевым моментом, определяющим эффективность комбинированного лечения, является достижение после неоадъювантной терапии полного лечебного патоморфоза со стороны регионарных лимфатических узлов, а не только первичной опухоли.
Бесплатно
Статья научная
Актуальность. Колоректальный рак (КРР) является одним из наиболее распространенных злокачественных заболеваний в мире и занимает 2-е место в структуре смертности от рака. Популяционные исследования показали, что у 25-30 % больных КРР на момент постановки диагноза выявляются синхронные метастазы в печени. Несмотря на современные достижения в онкологии, только у 25 % больных можно выполнить резекцию печени, которая считается единственным способом излечения. В последние годы показания к радикальному лечению метастазов КРР (мКРР) в печень расширились. В связи с внедрением в клиническую практику новых таргетных препаратов частота ответа опухоли на предоперационное лечение увеличилась, что позволяет перевести процесс в резектабельное состояние. При этом у части больных наблюдается полный клинический ответ, который по данным визуальных методов исследования определяется как полное исчезновение метастатических очагов в печени. Однако в 30-70 % случаев в течение первого года наблюдения за больными выявляется рецидив заболевания в печени, и в настоящее время даже при наличии полного регресса метастазов рекомендуется выполнять резекции исходно пораженных сегментов печени. Описание клинического случая. В представленной статье описан случай полного клинико-рентгенологического ответа метастазов в печени со стойкой ремиссией у больного раком сигмовидной кишки, достигнутой в результате химиотаргетной терапии. В связи с тем, что при молекулярно-генетическом исследовании выявлен дикий тип генов Kras, Nras и Braf, больной получил 3 курса предоперационной терапии по схеме FOLFOXIRI + + Цетуксимаб. Хирургическое лечение включало лапароскопическую резекцию сигмовидной кишки с лимфодиссекцией D3. В последующем проведена адъювантная химиотерапия с использованием оксалиплатина и 5-фторурацила - до 12 курсов. Период наблюдения за больным после окончания лечения составил 16 мес, в течение этого времени признаков рецидива в толстой кишке и метастазов в печени не отмечено.
Бесплатно
Статья научная
Рак молочной железы (РМЖ) является одной из ведущих проблем клинической онкологии. Общепринятыми методами диагностики РМЖ являются рентгеновская маммография и ультразвуковое исследование, которые имеют существенные ограничения при отсутствии «классических» визуальных симптомов рака в ткани молочной железы. В сложных клинических ситуациях для дифференциальной диагностики РМЖ применяются такие методы, как МРТ и ПЭТ. В течение последних 20 лет возможности уточняющей диагностики РМЖ расширились благодаря внедрению в клиническую практику оптических методов, основанных на различиях оптических свойств нормальных и патологических тканей. Использование различных длин волн зондирующего излучения позволяет детектировать различные тканевые составляющие в зависимости от их спектра поглощения. Использование оптических методов позволяет получить косвенную информацию об оксигенации, кровенаполнении, доставке и потреблении кислорода в ткани молочной железы, а также об изменении ее рассеивающих свойств. В представленном клиническом случае метод оптической диффузионной спектроскопии (ОДС) позволил выявить существенные изменения оптических свойств образования молочной железы, не имеющего никаких «классических» визуальных симптомов рака. У пациентки заболевание проявилось увеличением аксиллярных лимфоузлов. После выполнения core-биопсии лимфатического узла при гистологическом исследовании был выявлен метастаз рака молочной железы. При этом в молочных железах по стандартным методам исследования (цифровая рентгеновская маммография, УЗИ) данных за наличие злокачественной опухоли не было. Однако методом ОДС в небольшом участке ткани молочной железы слева были выявлены изменения коэффициентов поглощения и рассеяния, характерные для злокачественной опухоли. По данным УЗИ и рентгеновской маммографии этот участок соответствовал доброкачественным изменениям. После пункции образования под ультразвуковым контролем цитологически были обнаружены раковые клетки. Таким образом, метод ОДС позволил выявить изменения, присущие злокачественной опухоли, в случае образования, не имеющего признаков малигнизации при использовании рутинных методов диагностики.
Бесплатно
Статья научная
На сегодняшний день четко не разработан алгоритм лечения рецидива рака яичников, до конца не разработаны критерии отбора пациентов для выполнения вторичных циторедуктивных операций. При этом показана эффективность данного рода оперативных вмешательств при условии отсутствия остаточной опухоли в результате проведенного вмешательства. В ряде исследований разработаны прогностические модели возможности выполнения полных вторичных циторедукций. Приводим собственное наблюдение - случай неоднократных вторичных циторедуктивных оперативных вмешательств в сочетании с химиотерапией по поводу рецидивов рака яичников. Описанный клинический пример указывает на возможности выполнения неоднократных вторичных циторедуктивных вмешательств у больных с рецидивами рака яичников при локальной форме рецидива, оптимальных предшествующих циторедукциях, отсутствии асцита, удовлетворительном состоянии пациенток
Бесплатно
Возможности фотодинамической терапии в лечении рецидивов рака легкого
Статья научная
Представлен случай использования фотодинамической терапии в комбинированном лечении больного первично- множественным раком с эндобронхиальным поражением трахеи и крупных бронхов. Показан удовлетворительный паллиа- тивный и симптоматический эффект метода для лечения больных с рецидивными эндобронхиальными опухолями.
Бесплатно
Врожденная медуллобластома: пре- и постнатальное МРТ наблюдение
Статья научная
Введение. Медуллобластома является наиболее распространенной злокачественной детской мозговой опухолью: её доля в общем числе детских опухолей составляет 15-20 %. Тем не менее врожденные медуллобластомы крайне редки и чаще всего диагностируются после родов. По нашим сведениям, только в одном случае опухоль была обнаружена до рождения с помощью ультразвука. Признаки внутриутробной медуллобластомы на МРТ ранее не описывались. Материал и методы. Представлены результаты динамического клинического и МРТ наблюдения медуллобластомы с 31-й нед гестационного развития до 5,5 мес постнатальной жизни, приведены патогистологическое, генетическое и молекулярное исследования, после частичного удаления и паллиативной химиотерапии прослежена динамика инволюции опухоли до полного ответа на терапию до 1 года и 5 мес жизни ребенка. Результаты. МРТ плода на 31-й нед гестационного развития выявила срединное образование в мозжечке размерами менее 2 см, благодаря минимальной гиперинтенсивности на Т1-ВИ и гипоинтенсивности на Т2-ВИ. Кроме того, образование имело признаки ограничения диффузии на ИКД-карте, которое позволило увидеть его более отчетливо. Преимущество диффузно-взвешенных изображений перед традиционными Т1- и Т2-ВИ связано с относительно более низким показателем коэффициента диффузии в опухоли (0,63*10-3 мм2/с) на ИКД-картах по сравнению с окружающим мозговым веществом мозжечка (0,98*10-3 мм2/с). Патогистологическое и генетико-молекулярные исследования показали десмобластический вариант медуллобластомы с повышенной нодулярностью, CMYC/NMYC-негативная, МхR+. ПХТ с применением 5 циклов HIT-SKK химиотерапии по протоколу HIT MED 2014 (версия 2017) в высокоспециализированном детском онкологическом центре привели к стойкой ремиссии опухоли. Выводы. МРТ в пренатальном периоде с использованием диффузно-взвешенных изображений является наиболее эффективным методом ранней диагностики врожденной медуллобластомы, которая при своевременной гистологической, генетической и молекулярной верификации, последующей таргетной химиотерапии может быть доведена до состояния стойкой ремиссии. Заключение. Ранняя пренатальная диагностика, а также постнатальная верификация и классификация врожденных медуллобластом имеют критическое значение для своевременного планирования лечения и хорошего прогноза.
Бесплатно
Статья научная
Актуальность. В нашей стране и в мире рак желудка входит в число онкологических заболеваний с наиболее высокими показателями заболеваемости и смертности. Стандартом лечения местнораспространенного рака желудка признаны хирургическое вмешательство в объеме гастрэктомии/субтотальной резекции желудка с лимфодиссекцией D2 и периоперационной химиотерапией по схеме FLOT. До настоящего времени не определена роль химиолучевой терапии в лечении данного заболевания. За рубежом проводятся 3 крупных многоцентровых рандомизированных клинических исследования, посвященных данной теме. В 2019-21 гг. в МРНЦ им. А.Ф. Цыба проведено проспективное клиническое исследование в рамках 2-й фазы по изучению безопасности и эффективности неоадъювантной терапии в составе: индукционная химиотерапия FLOT (2 цикла) и химиолучевая терапия (СОД 46 Гр, на фоне химиотерапии препаратами капецитабин и оксалиплатин) с последующей операцией. Цель исследования - демонстрация успешного проведения курса неоадъювантной терапии по поводу местнораспространенного рака желудка, с достижением выраженного патоморфоза опухоли, существенным эффектом снижения стадии (“downstaging”) и более чем 2,5-летней безрецидивной выживаемости. Описание клинического случая. Пациент Т., 48 лет, обратился с жалобами на тянущие боли в эпигастрии, беспокоящие в течение 2 мес. При гастроскопии с биопсией выявлен рак желудка. При комплексном обследовании в МРНЦ установлен диагноз: рак проксимального отдела желудка с распространением на абдоминальный сегмент пищевода cT3N3aM0, III стадия. Пациенту предложено участие в клиническом исследовании, получено информированное добровольное согласие. Было проведено комплексное лечение - 2 цикла химиотерапии по схеме FLOT с последующей химиолучевой терапией и хирургическим вмешательством в объеме гастрэктомии с резекцией абдоминального сегмента пищевода и лимфодиссекцией D2. При морфологическом исследовании операционного материала зарегистрирована 1b степень лечебного параморфоза по К. Becker. При исследовании лимфатических узлов определялся полный лечебный патоморфоз. На момент анализа в течение более 33 мес после начала лечения пациент жив, без признаков прогрессирования опухоли. Заключение. В данном клиническом случае применение неоадъювантной индукционной химиотерапии с последующей химиолучевой терапией позволило достичь выраженного лечебного патоморфоза и снижения стадии заболевания, а также безрецидивной выживаемости в течение 2,5 лет.
Бесплатно
Гетеротопия поджелудочной железы
Статья научная
Представлено редкое клиническое наблюдение - аберрантная поджелудочная железа с локализацией в антральном отделе желудка. Описаны дифференциально-диагностические возможности лучевых и эндоскопических методов исследования.
Бесплатно
Гигантская malt-лимфома с болезнью Менетрие, осложненная стенозом и непроходимостью желудка
Статья научная
Представлен случай успешного хирургического лечения редкого заболевания гигантской MALT-лимфомы в сочетании с болезнью Менетрие, осложненной стенозом желудка.
Бесплатно
Гигантская злокачественная шваннома легкого: редкое клиническое наблюдение
Статья научная
Представлено редкое клиническое наблюдение - злокачественная шваннома легкого, которая отличалась длительным бессимптомным течением. Окончательный диагноз установлен при иммуногистохимическом исследовании операционного материала.
Бесплатно
Гранулезоклеточная опухоль яичников с множественными метастазами в кожу (клинический случай)
Статья научная
Представлен редкий клинический случай гранулезоклеточной опухоли яичников с первичными проявлениями заболева- ния в виде множественных метастазов в кожу. Пациентка подверглась комбинированному лечению, включающему операцию, лучевую терапию и несколько программ химиотерапии. Исход лечения - полная регрессия опухолевого процесса.
Бесплатно
