Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)

В работе представлена клиническая и лабораторная характеристика орфанного заболевания – мукополисахаридоза II типа. Цель. Продемонстрировать клинический случай синдрома Хантера, вызванного мутацией гена IDS. Материалы и методы. В работе использовались анамнестический, клинический и аналитический методы. Были изучены данные истории болезни, результаты клинических, лабораторных и молекулярно-генетических исследований. Результаты. В возрасте 6 мес. у ребенка была заподозрена лизосомная болезнь накопления. Диагноз был подтвержден в возрасте 7 мес: обнаружены повышенная концентрация гликозаминогликанов в моче, снижение активности идуронатсульфатазы. Методом прямого автоматического секвенирования проведен полный анализ гена IDS. Полученные результаты подтвердили диагноз «Болезнь Хантера (OMIM#309900) (NM 000202,8), X – сцепленный рецессивный тип наследования». В экзоне 7 гена обнаружен вариант нуклеотидной последовательности с.1000G>T (p.Asp334Tyr) в гемизиготном состоянии, описанный в базе HGMD (Human Gene Mutation Database) как патогенный (СМ141183). Выводы. Приведенный клинический пример демонстрирует возможность постановки диагноза заболевания в первые месяцы жизни несмотря на гетерогенность клинического фенотипа при синдроме Хантера. Ранняя диагностика и своевременно начатая заместительная ферментная терапия способствуют замедлению или предотвращению развития необратимых проявлений заболевания и, следовательно, изменяют естественное течение мукополисахаридоза II типа, что повышает качество жизни пациента. Анализ клинических случаев полезен прежде всего для практического педиатрического сообщества. Повышение осведомленности о МПС II типа среди специалистов является значимым фактором для ранней диагностики и своевременного начала лечения, способствует не только предотвращению прогрессирования заболевания, но и определению прогностических аспектов.