Клинический случай наследственного ангионевротического отека, обусловленный дефицитом в системе С1-комплемента

Представлен клинический случай пациентки с редким орфанным заболеванием - наследственным ангиоотеком. Проявления заболевания начались в молодом возрасте после беременности, в виде синдрома локальных отеков и болевого абдоминального синдрома, и существенно снижали качество жизни пациентки. Установлен положительный семейный анамнез у сыновей. Диагноз подтвержден результатом количественного анализа крови на С1 ингибитора, который составил 0.0591 г/л. А также был проведен молекулярно-генетический анализ, обнаруживший патогенный вариант c.685+1G>A (IVS4+1G>A) в гетерозиготном состоянии, что подтверждает диагноз "наследственный ангионевротический отек". В динамике заболевание прогрессировало с поражением гортани, что вызывает потребность назначения специфической терапии препаратом икатибант («Фиразир») в дозе 30 мг в соответствии с Постановлением Правительства РФ №403 от 26.04.2012 «О Порядке ведения федерального регистра лиц, страдающими жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности». Наследственный характер заболевания обусловило необходимость дообследования сыновей пациентки, у которых также подтвердился дефицит в системе С1-комплемента.