Клиническое наблюдение пациента с гипертрофической кардиомиопатией и семейной гиперлипидемией
Автор: Данковцева Елена Николаевна, Затейщиков Дмитрий Александрович
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Клинический случай
Статья в выпуске: 3 т.10, 2019 года.
Бесплатный доступ
Введение в практику секвенирования нового поколения не только сделало возможным точную диагностику целого ряда кардиологических заболеваний, но и позволило изучать накопление патологических вариантов генов в семьях и, таким образом, заблаговременно выявлять лиц с риском развития заболевания. В статье приводится случай наблюдения больного, имеющего одновременно два генетически обусловленных кардиологических заболевания - семейную гиперлипидемию и гипертрофическую кардиомиопатию.
Семейная гиперлипидемия, гипертрофическая кардиомиопатия, секвенирование
Короткий адрес: https://sciup.org/143169552
IDR: 143169552 | DOI: 10.17816/clinpract10397-101
Список литературы Клиническое наблюдение пациента с гипертрофической кардиомиопатией и семейной гиперлипидемией
- Catapano AL, Graham I, De Backer G, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017;70(2):115. DOI: 10.1016/j.rec.2017.01.002
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the european atherosclerosis society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490a. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273
- Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A, Nordestgaard BG. Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(11):3956-3964. DOI: 10.1210/jc.2012-1563
- de Ferranti SD, Rodday AM, Mendelson MM, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 united states national health and nutrition examination surveys (NHANES). Circulation. 2016;133(11):1067-1072. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018791
- Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the heart rhythm society (HRS) and the european heart rhythm association (EHRA). heart rhythm. 2011;8(8):1308-1339. DOI: 10.1016/j.hrthm.2011.05.020
- Charron P, Arad M, Arbustini E, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-1726. DOI: 10.1093/eurheartj/ehq271
