Клинико-эпидемиологическая характеристика популяции с болезнью Гоше в Челябинской области
Автор: Зуб Н.В., Жуковская Е.В.
Журнал: Человек. Спорт. Медицина @hsm-susu
Рубрика: Проблемы здравоохранения
Статья в выпуске: 6 (182), 2010 года.
Бесплатный доступ
Болезнь Гоше (БГ) - аутосомно-рецеесивное заболевание, обусловленное мутациями в структурном гене p-D-глюкоцереброзидазы, фермента, присутствующего в лизосомах всех типов тканей. Изменение структуры фермента в результате генных мутаций ведет к нарушению расщепления глюкоцереброзида, который накапливается в клетках всех тканей. При БГ выделяют три типа в зависимости от наличия неврологических признаков: ненейронопатический; острый нейронопатический; хронический нейронопатический. В исследовании, диагностике и лечении БГ последовательно реализовались все методические подходы, присущие наследственным болезням обмена. Они включают анализ патологических метаболитов, дефектного фермента, мутантного гена, методы ферментзаместительной терапии, субстратподавляющей и генотерапии.
Дети, болезнь гоше, методы ферментзаместительной терапии
Короткий адрес: https://sciup.org/147152811
IDR: 147152811
Список литературы Клинико-эпидемиологическая характеристика популяции с болезнью Гоше в Челябинской области
- Букина, Т.М. и др.//Вопросы гематологии, онкологии и иммунологии в педиатрии, 2004. -Т. 3, № 4. -С. 36-42.
- Воробьев, А.И. Руководство по гематологии/А.И. Воробьев, М.Д. Бриллиант. -М., 1985. -С. 157-351.
- Соколов, А.А. Редкие заболевания и сиротские медицинские технологии/А.А. Соколов. -СПб., 2008. -http://www.pharmvestnik>.
- Туре 1 Gaucher disease: Molecular, biochemical, and clinical characterization of patients from northern Portugal/O. Amaral, L. Lacerda, R. Santos et al.//Biochem Med Metab Biol, 1993. -V. 49.-P. 97-107.
- Mutations in Jewish patients with Gaucher disease/E. Beutler, T. Gelbart, W. Kuhl et al.//Blood, 1992. -V. 79. -P. 1662-1666.
- Eto, Y. Clinical and molecular characteristics of Japanese Gaucher disease/Y. Eto, H. Ida//Neurochem Res, 1999. -V. 24. -P. 207-211.
- Erikson, A. Neuronopathic forms of Gaucher's disease/A. Erikson//Presented at the First Workshop of European Working Group on Gaucher's Disease, October 13-16, 1994. -Trieste, Italy, 1994.
- Gaucher Registry Annual Report, 2004. -V. 5-10. -P. 4-12.
