Клинико-лабораторные находки у пациентов с тромбофилией

Материалы и методы. Было изучено 164 истории болезни пациентов, проходивших лечение в Российском научно-исследовательском институте гематологии и трансфузиологии в период 2017-2021 годов. Критерий включения в исследование: верифицированный артериальный и/или венозный тромбоз и наличие подтвержденной тромбофилии. Критерий исключения: наличие мутаций в генах JAK2, CALR, MPL. На основании молекулярно-генетического тестирования, коагулологиче-ских исследований были сформированы следующие группы пациентов (использовалась классификация тромбофилий по F.R. Rosendaal): I – изолированная мутация FV Leiden (n=23), II – изолированная мутация в гене протромбина G20210A (n=8), III – изолированный дефицит антитромбина (n=5), IV – изоли- рованный дефицит протеина С (n=1), V - изолированный дефицит протеина С (n=1), VI – изолированная гиперактивность FVIII (n=30), VII – изолированная гипергомоцистеинемия (мутации в генах MTHFR, MTRR, подтвержденные фенотипически) (n=14), VIII – изолированный первичный антифосфолипидный синдром (n=5), VIII – комбинация трех и более маркеров тромбофилии (n=13), IX – комбинация двух сильных маркеров тромбофилии (n=8), X – комбинация маркеров сильной и умеренной тромбофилии (n=56). Анализировались клинические и лабораторные данные в этих группах.

Результаты . Всего было выявлено 266 маркеров сильной или умеренной тромбофилии. Наиболее часто встречались ги-пергомоцистеинемия (27,07%), мутация FV Leiden (23,3%) и гиперактивность FVIII (23,3%). Комбинированные тромбофилии обнаружены у 46,95% пациентов. Наиболее распространенной комбинированной тромбофилией была комбинация гиперго-моцистеинемии и мутации FV Leiden (22,1%). Было обнаружено 638 пораженных сосудистых сегментов: 17,4% в артериальном русле, 82,6% - в венозном русле. Наиболее частая локализация артериального тромбоза – поверхностная бедренная артерия

ВСЕРОССИЙСКАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ГЕМАТОЛОГИИ И ТРАНСФУЗИОЛОГИИ», ПОСВЯЩЕННАЯ 90-ЛЕТИЮ РОССИЙСКОГО НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОГО ИНСТИТУТА ГЕМАТОЛОГИИ И ТРАНСФУЗИОЛОГИИ

Санкт-Петербург

30 июня – 1 июля 2022 г.

(24,32%), венозного – подколенная вена и поверхностная бедренная вена (20,31% и 19,36%). Всего у пациентов было выявлено 369 тромботических эпизодов. Наиболее частым тромботическим проявлением был тромбоз глубоких вен нижних конечностей (42,8%). 21,68% тромботических событий являлись жизнеугрожающими (из них 62,5% – тромбоэмболия легочной артерии, 23,75% – острое нарушение мозгового кровообращения, 13,75% – острый инфаркт миокарда). Мутация в гене FI была найдена у 32,93% пациентов. Гиперфибриногенемия невоспалительного генеза была выявлена у 24,39%. Частота встречаемости группы крови A (II) была в 1,42 раз выше, чем в средней популяции. Частота встречаемости группы крови B (III)

была в 1,37 раз выше, чем в средней популяции. Частота встречаемости группы крови O (I) составила 0,41 от встречаемости в средней популяции. Некоторые дебютные тромботические события имели атипическую локализацию (почечная вена, поперечный и сигмовидный синусы мозга). Средний возраст дебютного тромботического события составил 44,8 лет.

Выводы . Группы крови A (II) и B (III), а также гиперфибриногенемия могут являться дополнительными маркерами тромбофилии. У молодых пациентов с тромбозом, дебютирующим в атипичной локализации, или жизнеугрожающим событием, должно проводиться тестирование на наследственную тромбофилию.