Костно-суставная патология при болезни Гоше, осложненная туберкулезом (клинические наблюдения)

Введение. Болезнь Гоше входит в группу наследственных лизосомных орфанных заболеваний накопления, вызванной недостаточностью фермента β-глюкоцереброзидазы с полисистемным поражением, в том числе и костной ткани. Костно-суставная система при болезни Гоше поражается в 75-83 % случаев. На этом фоне нередко развиваются инфекционные процессы, в том числе и туберкулез. Цель. Демонстрация особенностей и трудности диагностики костно-суставной патологии у пациентов разного возраста при болезни Гоше, осложненной туберкулезной инфекцией. Материалы и методы. Анализ клинического материала (в том числе ретроспективный анамнез), дополнительные методы исследования, лучевая диагностика (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография), данные хирургических вмешательств, морфологическое исследование биопсийного / операционного материала с микробиологическим подтверждением. Результаты. Представлены два клинических наблюдения пациентов, у которых на фоне болезни Гоше выявлены деструктивные изменения костей и суставов с последующим присоединением туберкулезной инфекции. Особенностью этих наблюдений является то, что у одного больного болезнь Гоше диагностирована в детстве с постепенным развитием костно-суставной патологии, которая впоследствии осложнилась туберкулезным воспалением. Во втором наблюдении болезнь Гоше диагностирована у взрослого пациента в связи с болезненными ощущениями в поясничном отделе позвоночника, т.е. уже с костно-суставными проявлениями. На этом фоне подтверждена туберкулезная инфекция костей, которая различными лечебными учреждениями ставилась под сомнение. Заключение. Эти клинические случаи подтверждают сложность диагностики костно-суставной патологии при болезни Гоше, особенно при присоединении туберкулезной инфекции, что диктует необходимость определенного алгоритма обследования.