Лучевая диагностика пациентов с мукополисахаридозом: важные паттерны визуализации

Обоснование. Мукополисахаридоз (МПС) является редкой нозологией, поэтому среди отечественных публикаций сохраняется недостаток структурированной информации в области лучевой диагностики. Таким образом, требуются систематизация, обобщение и анализ структурных изменений различных органов и систем, возникающих у пациентов с МПС. Цель исследования - проведение первого в России обширного исследования пациентов с редкой нозологией, выявление частоты встречаемости изменений в различных органах, описание наиболее значимых изменений и их причин. Определение наиболее информативных и безопасных методов обследования разных органов и систем с учетом специфичности их изменений при МПС. Методы. Ретроспективно обследовано 303 ребенка с МПС разных типов (в выборку вошли 70 случаев, верифицированных лабораторно и молекулярно-генетически), которым в период 2015-2021 гг были проведены магнитно-резонансное исследование головного мозга и шейного отдела позвоночника, рентгенография костей скелета. Результаты. При анализе полученных изображений выявлены наиболее часто встречаемые изменения, такие как дизостозы (у 100%; 70 пациентов), стеноз позвоночного канала на краниовертебральном уровне (73%; 51 пациент), атрофия (47%; 33 пациента) и очаговое поражение вещества мозга (67%; 47 пациентов), гидроцефалия (28%; 20 пациентов), расширение периваскулярных пространств (70%; 58 пациентов). Проанализированы и описаны патофизиологические механизмы возникновения структурных изменений. Заключение. Для оценки краниовертебрального перехода наиболее информативным методом визуализации является магнитно-резонансная томография. При исследовании костей конечностей предпочтительно использование цифровой рентгенографии с учетом более низкой лучевой нагрузки метода по сравнению с компьютерной томографией.