Молекулярно-генетическое обследование больных с нарушением полового развития
Автор: Слепцов А.А., Назаренко М.С., Назаренко Л.П., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Гуринова Е.Е.
Журнал: Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины @cardiotomsk
Рубрика: Клинические исследования
Статья в выпуске: 4-2 т.26, 2011 года.
Бесплатный доступ
Заболевания, связанные с нарушением полового развития, представляют собой гетерогенную группу аномалий детерминации и дифференцировки пола. Несмотря на высокую частоту патологии, причины большинства случаев остаются неясными. В настоящем исследовании проведено стандартное кариотипирование и молекулярно-генетическое тестирование гена SRY у 6 больных с нарушением полового развития. В результате у больного с первичной аменореей идентифицирована мутация, которая создает преждевременный терминирующий кодон (p.Trp70X). Информация, полученная при молекулярно-генетическом обследовании, поможет в разработке стратегии медико-генетического консультирования и тактики ведения данной категории больных.
Нарушение полового развития, y-хромосома
Короткий адрес: https://sciup.org/14919644
IDR: 14919644
Список литературы Молекулярно-генетическое обследование больных с нарушением полового развития
- Смирнов А.Ф. Молекулярно-генетические механизмы первичной детерминации пола у млекопитающих//Соросовский образовательный журнал. -1997. -№ 1. -C. 26-34.
- Camerino G., Parma P., Radi O. et al. Sex determination and sex reversal//Curr. Opin. Genet. Dev. -2006. -Vol. 16, No. 3. -P. 289-292.
- Giese K., Pagel J., Grosschedl R. Distinct DNA binding properties of the high mobility group domain of murine and human SRY sex determining factors//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -1994. -Vol. 91, No. 8. -P. 3368-3372.
- Graves J.A. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals//Cell. -2006. -Vol. 124, No. 5. -P. 901-914.
- Hawkins J.R., Taylor A., Berta P. et al. Mutational analysis of SRY: nonsense and missense mutations in XY sex reversal//Hum. Genet. -1992. -Vol. 88, No. 4. -P. 471-474.
- The human gene mutation database [Электронный ресурс]. -URL: http://www.hgmd.org.
- Isidor B., Capito C., Paris F. et al. Familial frameshift SRY mutation inherited from a mosaic father with testicular dysgenesis syndrome//J. Clin. Endocrinol. Metab. -2009. -Vol. 94, No. 9. -P. 3467-3471.
- Jawaheer D., Juo S.H., Le Caignec С. et al. Mapping a gene for 46,XY gonadal dysgenesis by linkage analysis//Clin. Genet. -2003. -Vol. 63, No. 6. -P. 530-535.
- Knower K.C., Kelly S., Harley V.R. Turning on the male -SRY, SOX9 and sex determination in mammals//Cytogenet. Genome Res. -2003. -Vol. 101, No. 3-4. -P. 185-198.
- Ledig S., Hiort O., Scherer G. et al. Array CGH analysis in patients with syndromic and non syndromic XY gonadal dysgenesis: evaluation of array CGH as diagnostic tool and search for new candidate loci//Hum. Reprod. -2010. -Vol. 25, No. 10. -P. 2637-2646.
- Ostrer H. Sexual differentiation//Semin. Reprod. Med. -2000. -Vol. 18, No. 1. -P. 41-49.
- Pasterski V., Prentice P., Hughes I.A. Impact of the consensus statement and the new DSD classification system//Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. -2010. -Vol. 24, No. 2. -P. 187-195.
- Sambrook J., Russel D.W. Molecular cloning: a laboratory manual. -N.Y.: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2001. -P. 2344.
- Veitia R., Ion A., Barbaux S. et al. Mutations and sequence variants in the testis determining region of the Y chromosome in individuals with a 46,XY female phenotype//Hum. Genet. -1997. -Vol. 99, No. 5. -P. 648-652.
- Wang Y., Li Q., Xu J. et al. Mutation analysis of five candidate genes in Chinese patients with hypospadias//Eur. J. Hum. Genet. -2004. -Vol.12, No. 9. -P. 706-712.
