Наследственная атаксия неуточненного генеза
Автор: Гулямова Дурдона Ннасриддиновна
Журнал: Life Sciences and Agriculture.
Рубрика: Медицинские науки
Статья в выпуске: 3-4 (7-8), 2021 года.
Бесплатный доступ
Статья посвящена обсуждению клинического случая достаточно редкой формы, быстро прогрессирующей наследственной атаксии с выраженными координаторными расстройствами и поражением корковых структур. Важнейшими из инструментальных методов исследований у детей с неуточнёнными видами наследственных атаксий, являются нейровизуализации, в первую очередь магнитно-резонансная томография или МР-трактография позволяющая детально оценить морфологии поражения мозжечка и других отделов мозга, включая афферентные и эфферентные проводящие пути.
Мозжечковая атаксия, наследственные болезни, нарушение походки, двигательная сфера, МРТ
Короткий адрес: https://sciup.org/14124716
IDR: 14124716
Hereditary ataxia of unspecified origin
The article is devoted to the discussion of a clinical case of a rather rare form of rapidly progressing hereditary ataxia with pronounced coordination disorders and damage to cortical structures. The most important of the instrumental methods of research in children with unspecified types of hereditary ataxia are neuroimaging, primarily magnetic resonance imaging or MR-tractography, which allows a detailed assessment of the morphology of lesions of the cerebellum and other parts of the brain, including afferent and efferent pathways.
Текст научной статьи Наследственная атаксия неуточненного генеза
В детском возрасте часто встречаются различные виды мозжечковых атаксий, которые являются проявлением клинически различных неврологических заболеваний с поражением мозжечка и связанные с ним проводящих путей [1]. Атаксия (от греч. άταξία — беспорядок)-это нарушение согласованности движений при отсутствии мышечной слабости.
В современной литературе мозжечковые атаксии разделяют на наследственные и приобретенные. Так же, по механизму передачи в поколениях наследственные атаксии подразделяют на аутосомно-доминантные, аутосомнорецессивные и X-сцепленные рецессивные формы, выделяют также спорадические формы с неустановленным или неизвестным механизмом передачи.
Генетические болезни протекающие с поражением мозжечка и его связей, представлены обширной группой наследственных заболеваний, возникающих в результате мутаций структурных генов.
Последние научные исследования доказывают, что наследственные атаксии относятся не только к одному из сложнейших разделов клинической неврологии, но и к нейрогенетики, и привлекают пристальное внимание неврологов вот уже более полутора столетий [3,4]. По литературным данным[1,6], средняя распространенность всех форм наследственных атаксий в популяциях мира составляет около 3–10 случаев на 100000 населения, что позволяет говорить о них как об одной из наиболее широко распространенных групп среди всех наследственных болезней нервной системы, уступающей по своей частоте лишь наследственным нервно-мышечным заболеваниям [2,5].
Согласно опубликованным данным исследований наследственные атаксии могут быть включены в группы генетически обусловленных заболеваний двигательной сферы, ведущей клинической характеристикой которых является эпизодическое или постоянное нарушение координации движений, возникающее в результате поражения мозжечка, его связей и/или соответствующих сенсорных систем. Из-за сложности постановки диагноза дифференциальную диагностику мозжечковых атаксий следует начинать с исключения наследственной природы заболевания, которая подтверждается молекулярно-генетическим исследованием.
Учитывая редкость данного синдрома, приводим собственное наблюдение.
На кафедру детской неврологии обратилась семья с жалобами (со слов матери) на нарушение походки, частые падения, неустоичивость при ходьбе, отставание в умственном развитии, нарушения речи.
Из анамнеза : 2 беременность, 2 роды, беременность протекала на фоне анемии, роды в срок, без осложнении. В родах оценка по шкале Апгар 7–8 баллов. Показатели массы и длины тела при рождении — средние (3100 г, 50 см). До двух лет со слов матери отставание в физическом и психомоторном развитии не наблюдалось, девочка росла и развивалась соответственно возрасту. С 2 лет мама заметила нарушение походки и отставание в развитии. Лечилась у ортопеда с диагнозом « Х - образное искривление нижних конечностеи», но результата не было, наблюдалось ухудшение состояния, в связи с чем обратились к неврологу. Брак родственныи (двоюродные брат и сестра), со стороны свекра брат и дядя болеют заболеванием сопровождающимся нарушением походки и когнитивных функции.
В неврологическом статусе: со стороны черепно -мозговых нервов патологии не выявлено. Проба Барре положительная справа. Мышечная дистония в левых конечностях тонус повышен по пластическому типу, в правых-гипотония. Сухожильные рефлексы BR,TR,PR,AR оживлены. Патологические рефлексы отсутствуют. Чувствительность (поверхностная) сохранена. В позе Ромберга неустоичива. Пальценосовая проба-мимопопадание, адиадохокинез. Ходит широко расставив ноги. Речь – дизартрия. Высшая корковая функция – не соответствует возрасту.
Лабораторные и инструментальные данные:
Общии анализ крови, мочи – без изменении. Лактат – 1.0 (натощак), 1.4 (после еды) (норма 0.7-2.1). Щелочная фосфатаза(GSCC) - 653 Ед/л (норма дети-до 645 Ед/л).КФК - 64 Ед/л (норма до 195).
Лактат дегидрогеназа (SCE) -551 Ед /л ( норма 225-450 Ед/л).
Заключение генетика - данных за нервно-мышечную патологию не выявлено.
Заключение окулиста - vis-OD/OS-0.6/0.8,глазное дно без изменении. Электромиография-1 тип поражения, Электронейромиография – патологии не выявлено.
Im: 12/18
Im: 14/16
Im: 1/1
Se: 4
WL: 512 WW: 1024 [D]
T: 7.5mm L: 27.5mm
WL: 512 WW: 1024 [D]
T: 4.5mm L: 25.8mm
TR: 4460.0 ТЕ: 128.0 05.07.2018 12:28:38
TR: 4000.0 ТЕ: 128.0 05.07.2018 12:28:38
WL: 512 WW: 1024 [D] T: 4.5mm L: 33.9mm
Im: 13/15 Se: 2
ABDUAZIMOVA S
04.07.2014 F NDC-MEDIC 35052 HEAD
FSE 4460/128 4.5mmC
TR: 4460.0 ТЕ: 128.0 05.07.2018 12:28:38
ABDUAZIMOVA S 35052 04.07.2014 F
NDC-MEDIC 35052 HEAD
FSE 4000/128 7.5mmT
ABDUAZIMOVA S 35052 04.07.2014 F NDC-MEDIC 35052 HEAD FSE 4000/128 7.5mmT
TR: 4000.0 ТЕ: 128.0 05.07.2018 12:28:3 8
WL: 512 WW: 1024 [D]
T: 7.5mm L: 19.3mm
ABDUAZIMOVA S 35052 04.07.2014 F
NDC-MEDIC 35052 HEAD
FSE 4460/128 4.5mmC
Магнитно-резонансная томография от 2018 г -субатрофия коры левого полушария (теменно-затылочноИ доли), Через 6 месяцев состояние девочки ухудшилось. Заболевание протекало с отрицательнои динамикои: у девочки нарастали проявления мозжечковои
Рисунок 1 атаксии с постепеннои утратои навыков передвижения и самообслуживания. Девочка перестала слышать и видеть, моторная и сенсорная афазия. Из-за ухудшения состояния девочки было рекомендовано повторное МРТ с трактографиеи.
МРТ с трактографией 2019г - диффузная атрофия мозжечка, участки глиоза перивентрикулярного белого вещества. Трактография - уменьшение объема волокон белого вещества гемисфер и ножек мозга и моста, также уменьшение волокон кортикоспинальных трактов и задних таламических лучистостей
Так как у нас нет возможности проводить специфические генетические тесты для диагностики наследственных мозжечковых атаксий, диагноз нашей пациентке осталься неясным. На основании анамнеза, объективных данных (появление изменения походки, некоторая неуклюжесть на 2-ом году жизни, речевые нарушения - дизартия), МРТ головного мозга девочке был
Рисунок 2 поставлен диагноз: Наследственная атаксия неуточненного генеза.
Наследственные заболевания с поражением мозжечка, особенно у детеи, характеризуются широким спектром клинических проявлении и симптомов, что заставляет врачеи проводить дифференциальную диагностику данных состоянии со многими другими наследственными, инфекционными, метаболическими и онкологическими заболеваниями. В связи с этим активное внедрение современных методов молекулярно-генетическои диагностики позволяет все чаще диагностировать редкие и сложные наследственные заболевания.
Список литературы Наследственная атаксия неуточненного генеза
- Ильченко С.И., Коренюк Е.С., Самои ленко И.Г. Клиническии случаи синдрома Луи-Бар в сочетании с эпилепсиеи у подростка «Днепропетровская медицинская академия МЗ Украины». Журнал «Здоровье ребе нка» 1 (60) 2015
- Копишинская С. В., Светозарский С. Н., Густов А. В. Иммунные атаксии (Обзор литературы) № 6 - 2014 г.
- Копишинская С.В. Наследственные мозжечковые атаксии с полиневропатией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2015;7(3):75–79.
- Копишинская С.В., Густов А.В., Репин А.А., Антонова В.А. Мозжечковая атаксия. Глютеновая атаксия как вариант хронической прогрессирующей мозжечковой атаксии. «Нижегородская государственная медицинская академия», Медицинский альманах. (14) март 2011
- Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики наследственных атаксий Нервные болезни 2012 год, Стр 7-12
- Нужный Е.П., Клюшников С.А., Селиверстов Ю.А., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Касаткин Д.С., Спирин Н.Н., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н.Сенситивная атаксия, невропатия, дизартрия и офтальмопарез (синдром SANDO): характеристика серии клинических наблюдений в России. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2019; 13(2): 5–13.
