Наследственная атаксия неуточненного генеза

В детском возрасте часто встречаются различные виды мозжечковых атаксий, которые являются проявлением клинически различных неврологических заболеваний с поражением мозжечка и связанные с ним проводящих путей [1]. Атаксия (от греч. άταξία — беспорядок)-это нарушение согласованности движений при отсутствии мышечной слабости.

В современной литературе мозжечковые атаксии разделяют на наследственные и приобретенные. Так же, по механизму передачи в поколениях наследственные атаксии подразделяют на аутосомно-доминантные, аутосомнорецессивные и X-сцепленные рецессивные формы, выделяют также спорадические формы с неустановленным или неизвестным   механизмом   передачи.

Генетические болезни протекающие с поражением мозжечка и его связей, представлены    обширной    группой наследственных           заболеваний, возникающих в результате мутаций структурных генов.

Последние научные исследования доказывают, что наследственные атаксии относятся не только к одному из сложнейших разделов клинической неврологии, но и к нейрогенетики, и привлекают пристальное внимание неврологов вот уже более полутора столетий [3,4]. По литературным данным[1,6], средняя распространенность всех форм наследственных атаксий в популяциях мира составляет около 3–10 случаев на 100000 населения, что позволяет говорить о них как об одной из наиболее широко распространенных групп среди всех наследственных болезней нервной системы, уступающей по своей частоте лишь наследственным нервно-мышечным заболеваниям [2,5].

Согласно опубликованным данным исследований  наследственные  атаксии могут быть включены в группы генетически обусловленных заболеваний двигательной      сферы,      ведущей клинической характеристикой которых является эпизодическое или постоянное нарушение координации движений, возникающее в результате поражения мозжечка,     его     связей     и/или соответствующих сенсорных систем. Из-за сложности     постановки     диагноза дифференциальную        диагностику мозжечковых атаксий следует начинать с исключения наследственной природы заболевания, которая подтверждается молекулярно-генетическим исследованием.

Учитывая редкость данного синдрома, приводим собственное наблюдение.

На кафедру детской неврологии обратилась семья с жалобами (со слов матери) на нарушение походки, частые падения, неустоичивость при ходьбе, отставание в умственном развитии, нарушения речи.

Из анамнеза : 2 беременность, 2 роды, беременность протекала на фоне анемии, роды в срок, без осложнении. В родах оценка по шкале Апгар 7–8 баллов. Показатели массы и длины тела при рождении — средние (3100 г, 50 см). До двух лет со слов матери отставание в физическом и психомоторном развитии не наблюдалось, девочка росла и развивалась соответственно возрасту. С 2 лет мама заметила нарушение походки и отставание в развитии. Лечилась у ортопеда с диагнозом « Х - образное искривление нижних конечностеи», но результата не было, наблюдалось ухудшение состояния, в связи с чем обратились к неврологу. Брак родственныи (двоюродные брат и сестра), со стороны свекра брат и дядя болеют заболеванием сопровождающимся нарушением походки и когнитивных функции.

В неврологическом статусе: со стороны черепно -мозговых нервов патологии не выявлено. Проба Барре положительная справа. Мышечная дистония в левых конечностях тонус повышен по пластическому типу, в правых-гипотония. Сухожильные рефлексы BR,TR,PR,AR оживлены. Патологические рефлексы отсутствуют. Чувствительность (поверхностная) сохранена. В позе Ромберга неустоичива. Пальценосовая проба-мимопопадание, адиадохокинез. Ходит широко расставив ноги. Речь – дизартрия. Высшая корковая функция – не соответствует возрасту.

Лабораторные и инструментальные данные:

Общии анализ крови, мочи – без изменении. Лактат – 1.0 (натощак), 1.4 (после еды) (норма 0.7-2.1). Щелочная фосфатаза(GSCC) - 653 Ед/л (норма дети-до 645 Ед/л).КФК - 64 Ед/л (норма до 195).

Лактат дегидрогеназа (SCE) -551 Ед /л ( норма 225-450 Ед/л).

Заключение генетика - данных за нервно-мышечную патологию не выявлено.

Заключение окулиста - vis-OD/OS-0.6/0.8,глазное дно без изменении. Электромиография-1 тип поражения, Электронейромиография – патологии не выявлено.

Im: 12/18

Im: 14/16

Im: 1/1

Se: 4

WL: 512 WW: 1024 [D]

T: 7.5mm L: 27.5mm

WL: 512 WW: 1024 [D]

T: 4.5mm L: 25.8mm

TR: 4460.0 ТЕ: 128.0 05.07.2018 12:28:38

TR: 4000.0 ТЕ: 128.0 05.07.2018 12:28:38

WL: 512 WW: 1024 [D] T: 4.5mm L: 33.9mm

Im: 13/15 Se: 2

ABDUAZIMOVA S

04.07.2014 F NDC-MEDIC 35052 HEAD

FSE 4460/128 4.5mmC

TR: 4460.0 ТЕ: 128.0 05.07.2018 12:28:38

ABDUAZIMOVA S 35052 04.07.2014 F

NDC-MEDIC 35052 HEAD

FSE 4000/128 7.5mmT

ABDUAZIMOVA S 35052 04.07.2014 F NDC-MEDIC 35052 HEAD FSE 4000/128 7.5mmT

TR: 4000.0 ТЕ: 128.0 05.07.2018 12:28:3 8

WL: 512 WW: 1024 [D]

T: 7.5mm L: 19.3mm

ABDUAZIMOVA S 35052 04.07.2014 F

NDC-MEDIC 35052 HEAD

FSE 4460/128 4.5mmC

Магнитно-резонансная томография от 2018 г -субатрофия коры левого полушария (теменно-затылочноИ доли), Через 6 месяцев состояние девочки ухудшилось. Заболевание протекало с отрицательнои динамикои: у девочки нарастали проявления мозжечковои

Рисунок 1 атаксии с постепеннои утратои навыков передвижения и самообслуживания. Девочка перестала слышать и видеть, моторная и сенсорная афазия. Из-за ухудшения состояния девочки было рекомендовано повторное МРТ с трактографиеи.

МРТ с трактографией 2019г - диффузная атрофия мозжечка, участки глиоза перивентрикулярного белого вещества. Трактография - уменьшение объема волокон белого вещества гемисфер и ножек мозга и моста, также уменьшение волокон кортикоспинальных трактов и задних таламических лучистостей

Так как у нас нет возможности проводить специфические генетические тесты для диагностики наследственных мозжечковых атаксий, диагноз нашей пациентке осталься неясным. На основании анамнеза, объективных данных (появление изменения походки, некоторая неуклюжесть на 2-ом году жизни, речевые нарушения - дизартия), МРТ головного мозга девочке был

Рисунок 2 поставлен диагноз: Наследственная атаксия неуточненного генеза.

Наследственные заболевания с поражением мозжечка, особенно у детеи, характеризуются широким спектром клинических проявлении и симптомов, что заставляет врачеи проводить дифференциальную диагностику данных состоянии со многими другими наследственными, инфекционными, метаболическими и онкологическими заболеваниями. В связи с этим активное внедрение современных методов молекулярно-генетическои диагностики позволяет все чаще диагностировать редкие и сложные наследственные заболевания.