Наследственные мутации при ранних, семейных и билатеральных формах рака молочной железы у пациенток из России
Автор: Соколенко А.П., Розанов М.Е., Митюшкина Н.В., Шерина Н.Ю., Иевлева А.Г., Чекмарева Е.В., Буслов К.Г., Шилов Е.С., Того А.В., Бит-сава Е.М., Воскресенский Д.А., Чагунава О.Л., Трофимов Д.Ю., Коваленко С.П., Devilee P., Cornelisse С., Семиглазов В.Ф., Имянитов Е.Н.
Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj
Рубрика: Экспериментальные исследования
Статья в выпуске: 3 (27), 2008 года.
Бесплатный доступ
Наследственные мутации могут вносить значительный вклад в формирование предрасположенности к развитию рака молочной железы (РМЖ). Настоящая работа была направлена на анализ 8 повторяющихся мутаций в 302 случаях РМЖ, отобранных по наличию клинических признаков наследственного рака (билатеральный характер поражения и/или ранний возраст возникновения заболевания (A - у 2 (0,7 %), по одному случаю носительства аллелей -BRCAl 185delAG, BRCA2 6174delT и NBS1 657del5. Мутация BRCAl 300T>G (C61G) не была выявлена. Значительная доля наследственных РМЖ в России может быть диагностирована с помощью небольшого числа относительно простых ПНР-тестов.
Рак молочной железы, наследственный рак, "founder" мутации
Короткий адрес: https://sciup.org/14054861
IDR: 14054861
