Наследственные заболевания в практике врача-патологоанатома

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики: в настоящее время изучены более 4 тыс. наследственных заболеваний. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности, но имеет место и в зрелом возрасте. Распространенность наследственных заболеваний во многом зависит от географических параметров. Цель - провести анализ случаев наследственных заболеваний, встретившихся в практической работе врача-патологоанатома за последние 10 лет, по материалам аутопсий Ульяновской областной клинической больницы (ГУЗ УОКБ). Материалы и методы. В представленной работе рассмотрены генетические аспекты, распространенность наследственных заболеваний, макро- и микроскопическая картины проявлений наследственной патологии на примере аутопсийных и биопсийных случаев десятилетнего периода работы патологоанатомического отделения Ульяновской областной клинической больницы. Объектом исследования послужил операционный, биопсийный, секционный материал, забранный у больных и умерших в ГУЗ УОКБ в 2005-2015 гг. После рутинной гистологической проводки изготавливались парафиновые срезы, которые окрашивались гематоксилином и эозином. Проведен морфологический анализ гистологических препаратов и протоколов вскрытий из архивных данных патологоанатомического отделения ГУЗ УОКБ. Результаты. Анализируя частоту встречаемости наследственных заболеваний, можно заключить, что в структуре заболеваемости нашего региона наследственная патология представлена весьма обширным рядом болезней, в т.ч. редкими и атипично текущими хромосомными По-видимому, это обусловлено значительной этнической разнородностью Поволжского региона и общероссийской тенденцией к увеличению наследственной патологии в общей структуре заболеваемости.