Немалиновая миопатия редкой формы (случай из практики)
Автор: Мигалкин Николай Сергеевич, Филимонова Галина Николаевна, Прудникова Оксана Германовна, Мезенцев Игорь Николаевич
Журнал: Гений ортопедии @geniy-ortopedii
Рубрика: Случай из практики
Статья в выпуске: 5 т.28, 2022 года.
Бесплатный доступ
Введение. Немалиновые миопатии - группа нейромышечных заболеваний, отличительной гистологической особенностью которых является наличие немалиновых тел в миосимпластах. Цель. Описательная морфология редкой формы первичной немалиновой миопатии, прогрессирующей в позднем возрасте. Материалы и методы. Исследован операционный материал паравертебральных мышц пациентки 51 года со сколиотической деформацией на уровне L4-S1, оперированной неоднократно с целью коррекции деформации позвоночника на фоне неврологических нарушений. Парафиновые срезы окрашивали гематоксилином и эозином, по Массону, методом Ptah, изучали посредством сканирующего микроскопа 3DHISTECH Pannoramic MIDI II BF для оцифровки препаратов по технологии Whole slide imaging в двух режимах: Single layer mode и Extended focus (3DHISTECH, Венгрия). Результаты. Во фрагментах измененной мышечной ткани в миосимпластах идентифицировались нитчатые структуры немалиновых тел, которые располагались диффузно-точечно по всей саркоплазме либо образовывали скопления различной конфигурации. Наблюдалась повышенная вариабельность диаметров мышечных волокон, внутренние ядра, контрактурно измененные миосимпласты и с признаками миофагий, картины постепенного замещения мышечных волокон адипоцитами, массовая жировая дегенерация волокон, фиброз интерстициального пространства. Внутримышечные нервные стволики имели признаки полной инволюции, сохранялся фиброзированный периневрий, единичные нервные волокна; нервно-мышечные веретена отличались увеличенной соединительнотканной капсулой. Сосуды артериального звена с признаками фиброза и облитерацией просвета, сосуды венозного русла извитые. Обсуждение. В связи с большим числом генов, ответственных за NM, генетический поиск может быть затруднен и бывает результативным лишь в 50 % случаев. Установлено, что немалиновые тела могут распределяться диффузно либо образовывать скопления неправильной формы, чаще субсарколеммально и характерны для мелких волокон. В представленном клиническом случае немалиновые тела наблюдались по всей площади волокон и были характерны для миосимпластов различных размеров. Заключение. Посредством патогистологического исследования паравертебральных мышц была установлена нейромышечная природа заболевания, определенного как немалиновая миопатия, прогрессирующая в позднем возрасте, не диагностированная ранее на предыдущих этапах лечения.
Немалиновая миопатия, паравертебральные мышцы, немалиновые образования, фиброз, жировая дегенерация, инволюция нервных проводников, облитерация сосудов
Короткий адрес: https://sciup.org/142236796
IDR: 142236796 | DOI: 10.18019/1028-4427-2022-28-5-715-719
Список литературы Немалиновая миопатия редкой формы (случай из практики)
- Malfatti E., Romero N.B. Nemaline myopathies: State of the art // Rev. Neurol. (Paris). 2016. Vol. 172, No 10. P. 614-619. DOI: 10.1016/j. neurol.2016.08.004.
- Nemaline myopathies / C. Wallgren-Pettersson, C.A. Sewry, K.J. Nowak, N.G. Laing // Semin. Pediatr. Neurol. 2011. Vol. 18, No 4. P. 230-238. DOI: 10.1016/j.spen.2011.10.004.
- De Winter J.M., Ottenheijm C.A.C. Sarcomere. Dysfunction in Nemaline Myopathy // J. Neuromuscul. Dis. 2017. Vol. 4, No 2. P. 99-113. DOI: 10.3233/JND-160200.
- Sewry С.А., Laitila J.M., Wallgren-Pettersson C. Nemaline myopathies: a current view // J. Muscle Res. Cell Motil. 2019. Vol. 40, No 2. P. 111-126. DOI: 0.1007/s10974-019-09519-9.
- Clinico-pathological features and mutational spectrum of 16 nemaline myopathy patients from a Chinese neuromuscular center / X. Yin, C. Pu, Z. Wang, K. Li, H. Wang // Acta Neurol. Belg. 2022. Vol. 122, No 3. P. 631-639. DOI: 10.1007/s13760-020-01542-9.
- Evidence for a dominant-negative effect in ACTA1 nemaline myopathy caused by abnormal folding, aggregation and altered polymerization of mutant actin isoforms / B. Ilkovski, K.J. Nowak, A. Domazetovska, A.L. Maxwell, S. Clement, K.E. Davies, N.G. Laing, K.N. North, S.T. Cooper // Hum. Mol. Genet. 2004. Vol. 13, No 16. P. 1727-1743. DOI: 10.1093/hmg/ddh185.
- Прогрессирующая немалиновая миопатия у пациентки, неоднократно оперированной на позвоночнике: клинический случай и обзор литературы / О.Г. Прудникова, А.О. Котельников, Н.С. Мигалкин, Г.Н. Филимонова // Хирургия позвоночника. 2022. T. 19, № 1. С. 15-21. DOI: 10.14531/ss2022.1.15-21.
- Lan T.H., Huang X.Q., Tan H.M. Vascular fibrosis in atherosclerosis // Cardiovasc. Pathol. 2013. Vol. 22, No 5. P. 401-407. DOI: 10.1016/j. carpath.2013.01.003.
- Manon-Jensen T., Kjeld N.G., Karsdal M.A. Collagen-mediated hemostasis // J. Thromb. Haemost. 2016. Vol. 14, No 3. P. 438-448. DOI: 10.1111/ jth.13249.
- Vascular Smooth Muscle Cells and Arterial Stiffening: Relevance in Development, Aging, and Disease / P. Lacolley, V. Regnault, P. Segers, S. Laurent // Physiol. Rev. 2017. Vol. 97, No 4. P. 1555-1617. DOI: 10.1152/physrev.00003.2017.
- Neuromuscular Disease Center. Washington University, St. Louis, MO USA. 2021. URL: http://neuromuscular.wustl.edu/index.html (дата обращения: 11.02.2022).
- Impairments in contractility and cytoskeletal organization cause nuclear defects in nemaline myopathy / J.A. Ross, Y. Levy, M. Ripolone, J.S. Kolb, M. Turmaine, M. Holt, J. Lindqvist, K.G. Claeys, J. Weis, M. Monforte, G. Tasca, M. Moggio, N. Figeac, P.S. Zammit, H. Jungbluth, C. Fiorillo, J. Vissing, N. Witting, H. Granzier, E. Zanoteli, E.C. Hardeman, C. Wallgren-Pettersson, J. Ochala // Acta Neuropathol. 2019. Vol. 138, No 3. P. 477495. DOI: 10.1007/s00401-019-02034-8.
- In vivo characterization of skeletal muscle function in nebulin-deficient mice / C. Gineste, A.C. Ogier, I. Varlet, Z. Hourani, M. Bernard, H. Granzier, D. Bendahan, J. Gondin // Muscle Nerve. 2020. Vol. 61, No 3. P. 416-424. DOI: 10.1002/mus.26798.
- Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastructructural findings correlated to disease severity and genotype / E. Malfatti, V.L. Lehtokari, J. Böhm, J.M. de Winter, U. Schäffer, B. Estournet, S. Quijano-Roy, S. Monges, F. Lubieniecki, R. Bellance, M.T. Viou, A. Madelaine, B. Wu, A.L. Taratuto, B. Eymard, K. Pelin, M. Fardeau, C.A. Ottenheijm, C. Wallgren-Pettersson, J. Laporte, N.B. Romero // Acta Neuropathol. Commun. 2014. Vol. 2. P. 44. DOI: 10.1186/2051-5960-2-44.
- Бакланов А.Н., Колесов С.В., Шавырин И.А. Оперативное лечение нейромышечного сколиоза // Гений ортопедии. 2013. № 2. C. 72-77.
- Снижение периоперационного риска при вертебрологических операциях у пациентов с наследственными заболеваниями соединительной ткани / С.О. Рябых, В.Л. Шушарина, П.В. Очирова, А.Н. Третьякова, Т.В. Рябых // Гений ортопедии. 2015. № 4. C. 48-52. DOI: 10.18019/10284427-2015-4-48-52.
