Новые мутации киназного домена BCR-ABL1 у пациентов, резистентных ко всем поколениям препаратов ИТК
Автор: Абдуллаев А.О., Степанова Е.А., Шухов О.А., Челышева Е.Ю., Немченко И.С., Туркина А.Г., Судариков А.Б.
Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology
Статья в выпуске: 2 т.15, 2019 года.
Бесплатный доступ
Короткий адрес: https://sciup.org/170171641
IDR: 170171641
Текст статьи Новые мутации киназного домена BCR-ABL1 у пациентов, резистентных ко всем поколениям препаратов ИТК
Материалы и методы. Для молекулярногенетического анализа использованы образцы мРНК выделенные из клеток крови и костного мозга 52 пациентов ХМЛ и 12 пациентов с Ph+ ОЛЛ. Обратная транскрипция проводилась с использованием набора реагентов «РЕВЕРТА-L», по инструкции изготовителя («Интерлабсервис», Россия). В первом раунде амплифицировали участок кДНК BCR-ABL1 включающий 13 экзон BCR и 11 экзон ABL1. Во втором раунде получали фрагмент длиной 731 пн., включающий 4–8 экзоны ABL1. Амплификацию необходимого фрагмента, очистку и прямое секвенирование по Сэнгеру проводили с использованием набора реагентов компании «Синтол» (Россия) согласно инструкции производителя.
Результаты. Среди исследованных паци-ентов,резистентных к нескольким поколениям препаратов ИТК,были выявлены две новые мутации BCR-ABL1. del. c.1086–1270 (p. R362fs*21) c p. E282Q и BCR-BL. c908_1085del. (p. G303fs*26).
Выводы . Мутации BCR-ABL1. del. c.1086–1270 (p. R362fs*21) c p. E282Q и BCR-BL. c908_1085del. (p. G303fs*26) у пациентов ХМЛ и Ph+ ОЛЛ могут быть причиной резистентности к препаратам ИТК нескольких поколений.
