О факторах риска дефектов нервной трубки в наследственно отягощенных браках
Автор: Мамбетсадыкова Эрмека Муслимовна
Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki
Рубрика: Медицинские науки
Статья в выпуске: 1 т.5, 2019 года.
Бесплатный доступ
Обследовано 50 семей, имеющих ребенка с врожденными пороками развития ЦНС. Проведен анализ родословной по наличию врожденных пороков развития любой локализации и по заболеваниям, в генезе которых лежит гипергомоцистеинемия. Во всех семьях проведен анализ генеалогии, заболеваемости, выявлена наследственная и семейная отягощенность. Были выделены семьи больных детей, имеющих в родословной наследственные заболевания различных органов и систем, в генезе которых лежит гипергомоцистеинемия (28 семей, 56%) На основании семейного анамнеза и генеалогии выделены факторы риска в 9 наследственно отягощенных семьях, из которых в двух семьях имеется еще родственный брак, обследованы семьи, не имеющие никакой наследственной отягощенности.
Дефекты нервной трубки, генеалогия, семья, родственный брак
Короткий адрес: https://sciup.org/14115014
IDR: 14115014 | УДК: 616.8-007-056.7 | DOI: 10.5281/zenodo.2539627
About risk factors of neural tube defects in hereditally extended marriage
Surveyed 50 families with a child with congenital malformations of the central nervous system. The analysis of the pedigree on the presence of congenital malformations of any localization and diseases, in the genesis of which lies hyperhomocysteinemia. Genealogy, morbidity analysis was carried out in all families, hereditary and family burdens were revealed. Families of sick children with hereditary diseases of various organs and systems with hyperhomocysteinemia in genesis (28 families, 56%) were identified based on the family history and genealogy, risk factors were identified in nine hereditary burdened families, of which two families still have related marriage, families surveyed without any hereditary burdens.
Список литературы О факторах риска дефектов нервной трубки в наследственно отягощенных браках
- Алдашева Н. М. Факторы риска формирования врожденных пороков развития в Киргизской Республике и вопросы их профилактики. Бишкек, 2011. С.144.
- Боконбаева С. Д., Омурбеков Т. О., Шакирова У. Ш., Кузнецова Т. В. Диагностика, тактика лечения и реабилитация детей с врожденным пороком развития ЦНС - спинномозговой грыжей. Бишкек: Изд-во КРСУ, 2007. 73 с.
- Андреева Л. П., Кулешов Н. П., Мутовин Г. Р., Жилина С. С., Макарова В. П., Коровкина Е. А. Наследственныеи врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике // Педиатрия. 2007. №3. С. 8-14.
- Барашнев Ю. И., Бахарев В. А., Новиков П. В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. Путеводитель по клинической генетике. М.: Триада-X, 2004. С. 540.
- Жученко Л. А. Первичная массовая профилактика фолатзависимых пороков развития. Первый Российский опыт: автореф. дисс. … д-ра мед. наук. М., 2009.
- Ковтун О. П., Овсова О. В. Эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы в Свердловской области // Детская нейрохирургия: сб. матер. II Всероссийской конференции. Екатеринбург, 2007. С. 58.
- Менделевич Е. Г., Михайлов М. К., Богданов Э. И. Сирингомиелия и мальформация Арнольда-Киари. М.-Казань, 2002. С. 236.
- Алдашева Н. М., Боконбаева С. Дж., Мамбетсадыкова Е. М., Сушанло Х. М. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в кыргызской популяции // Вестник КРСУ. 2017. Т. 17. №7. С. 105-109.
- Боконбаева С. Дж., Сушанло Х. М., Мамбетсадыкова Е. М. Наследственные формы врожденных пороков центральной нервной системы // Вестник КРСУ. 2014. Т. 14. №4. C. 53-56.
