О факторах риска дефектов нервной трубки в наследственно отягощенных браках
Автор: Мамбетсадыкова Эрмека Муслимовна
Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki
Рубрика: Медицинские науки
Статья в выпуске: 1 т.5, 2019 года.
Бесплатный доступ
Обследовано 50 семей, имеющих ребенка с врожденными пороками развития ЦНС. Проведен анализ родословной по наличию врожденных пороков развития любой локализации и по заболеваниям, в генезе которых лежит гипергомоцистеинемия. Во всех семьях проведен анализ генеалогии, заболеваемости, выявлена наследственная и семейная отягощенность. Были выделены семьи больных детей, имеющих в родословной наследственные заболевания различных органов и систем, в генезе которых лежит гипергомоцистеинемия (28 семей, 56%) На основании семейного анамнеза и генеалогии выделены факторы риска в 9 наследственно отягощенных семьях, из которых в двух семьях имеется еще родственный брак, обследованы семьи, не имеющие никакой наследственной отягощенности.
Дефекты нервной трубки, генеалогия, семья, родственный брак
Короткий адрес: https://sciup.org/14115014
IDR: 14115014 | DOI: 10.5281/zenodo.2539627
Список литературы О факторах риска дефектов нервной трубки в наследственно отягощенных браках
- Алдашева Н. М. Факторы риска формирования врожденных пороков развития в Киргизской Республике и вопросы их профилактики. Бишкек, 2011. С.144.
- Боконбаева С. Д., Омурбеков Т. О., Шакирова У. Ш., Кузнецова Т. В. Диагностика, тактика лечения и реабилитация детей с врожденным пороком развития ЦНС - спинномозговой грыжей. Бишкек: Изд-во КРСУ, 2007. 73 с.
- Андреева Л. П., Кулешов Н. П., Мутовин Г. Р., Жилина С. С., Макарова В. П., Коровкина Е. А. Наследственныеи врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике // Педиатрия. 2007. №3. С. 8-14.
- Барашнев Ю. И., Бахарев В. А., Новиков П. В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. Путеводитель по клинической генетике. М.: Триада-X, 2004. С. 540.
- Жученко Л. А. Первичная массовая профилактика фолатзависимых пороков развития. Первый Российский опыт: автореф. дисс. … д-ра мед. наук. М., 2009.
- Ковтун О. П., Овсова О. В. Эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы в Свердловской области // Детская нейрохирургия: сб. матер. II Всероссийской конференции. Екатеринбург, 2007. С. 58.
- Менделевич Е. Г., Михайлов М. К., Богданов Э. И. Сирингомиелия и мальформация Арнольда-Киари. М.-Казань, 2002. С. 236.
- Алдашева Н. М., Боконбаева С. Дж., Мамбетсадыкова Е. М., Сушанло Х. М. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в кыргызской популяции // Вестник КРСУ. 2017. Т. 17. №7. С. 105-109.
- Боконбаева С. Дж., Сушанло Х. М., Мамбетсадыкова Е. М. Наследственные формы врожденных пороков центральной нервной системы // Вестник КРСУ. 2014. Т. 14. №4. C. 53-56.
