Облачный сервис поддержки принятия решений в кардиологии на основе формализованных знаний

Грибова В.В., Петряева М.В., Шалфеева Е.А. Облачный сервис поддержки принятия решений в кардиологии на основе формализованных знаний. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2020;35(4):32–38.

Массовое внедрение цифровых технологий в медицину демонстрирует успешные результаты в диагностике и лечении целого ряда различных заболеваний, в том числе социально значимых [1]. Однако компьютерная поддержка практикующего врача в его повседневной деятельности остается неудовлетворительной [2, 3]. Во многих литературных источниках отмечается большое число врачебных ошибок (согласно статистике, доходящее до 30% [4]). Их причины вызваны разными субъективными и объективными факторами. Среди субъективных факторов называют ошибки врача на этапе обследования и при принятии решений: неполный анамнез, недостаточное внимание к медицинским документам, низкое качество объективного обследования и др. К объективным факторам относится, прежде всего, постоянно увеличивающееся количество критериев, которые необходимо учитывать и анализировать врачу при принятии врачебного решения, значительно превосходящее когнитивные возможности человека [5], а также недостаток времени на принятие решения. Единственным эффективным решением, которое может существенно изменить данную ситуацию, является внедрение в клиническую медицину систем поддержки принятия решений, основанных на технологиях искусственного интеллекта [3, 6].

О принципах создания интеллектуальных систем поддержки принятия решений для практической медицины

Системы поддержки принятия врачебных решений разрабатываются на протяжении нескольких десятилетий (ранее, как правило, употреблялся термин «экспертные системы»). Публикации, посвященные этим разработкам, описывают методы и особенности реализации, модель представления знаний, а также фрагменты базы знаний. Такие системы являются узкоспециализированными, например, для бронхиальной астмы, диабета, ревматических заболеваний, заболеваний брюшной полости и др. При описании сервисов, охватывающих более широкий спектр заболеваний, демонстрируется упрощенная диагностика по набору статических симптомов и процентному сравнению числа совпадений у конкретной модели пациента. Основная проблема существующих систем – недоступность баз знаний для широкого профессионального сообщества с целью их оценки и непрерывного развития, как следствие, быстрое устаревание знаний, недоверие к ним, поскольку их формируют и сопровождают программисты (инженеры знаний). В некоторых случаях удается получить доступ к демо-сервисам для пациентов, но не для врачей (примеры: ; .

Однако давно понятно, что для доверия к возможностям сервисов и внедрения в практику систем поддержки интеллектуальной деятельности врачей требуется участие множества медицинских специалистов. Нужны открытые системы, которые докажут свою возможность накапливать знания и оказывать полезную поддержку, используя их. Открытость означает свободное (возможно, продолжительное) участие заинтересованных лиц – для проверки имеющихся в системе знаний, апробации собственных знаний, их добавления или уточнения. Одна из недавних созданных открытых масштабных баз знаний (БЗ) для апробации описана в работе L. Müller и соавт. [7].

Для создания открытых облачных БЗ и интеллектуальных сервисов поддержки принятия решений предложена инфраструктура IACPaaS [8, 9]. Портал Med-IACPaaS на облачной платформе содержит БЗ и сервисы для диагностики, лечения и прогноза заболеваний (совокупно представляющие собой оцифрованные клинические рекомендации). Специалисты любого профиля медицины имеют возможность оценить на своих клинических случаях полноту или правильность знаний своего профиля, предложить свою выборку данных для дообучения БЗ (клинических рекомендаций) или формализовать свои знания с помощью средств их редактирования. Для формирования медицинских документов предоставляется единая терминологическая база – русскоязычный классификатор терминов с синонимами, позволяющий объединить (и совместить) профессиональные терминологические традиции и привычки специалистов из разных регионов и учреждений. Инфраструктура и технология основаны на онтологическом подходе [8], благодаря которому формализуемые медицинские документы – БЗ (клинических рекомендаций) – имеют семантическое представление, понятное экспертам предметной области.

Для создания интеллектуальных сервисов поддержки принятия решений по диагностике заболеваний на облачной платформе IACPaaS [9] предложены инфраструктура, основанная на онтологическом подходе, и технология их создания [8]. Каждый облачный сервис для поддержки принятия решений конструируется из информационных и программных компонентов. Информационные компоненты включают онтологии, базы данных (БД) и БЗ. Основными развиваемыми информационными компонентами являются терминологическая база – классификатор терминов, используемый при формировании медицинских документов, и БЗ по диагностике заболеваний. Все ресурсы формируются на основе соответствующих онтологий и имеют семантическое представление, понятное экспертам предметной области. Онтологии также определяют правила обработки поступающих данных о пациенте в соответствии с текущей БЗ. Одним из примеров компьютерных клинических рекомендаций по диагностике является интерпретируемая БЗ IACPaaS для диагностики заболеваний в кардиологии.

Онтология для интерпретируемой базы знаний в медицине

Онтология диагностики заболеваний соответствует современному диагностическому процессу и уровню развития медицинских знаний. Ее основные характеристики:

• 1.    Формирование симптомокомплексов заболеваний с учетом категорий пользователей; использование референсных диапазонов для наиболее точного учета данных лабораторных и инструментальных показателей.

• 2.    Единообразная формализация описаний хронических и острых заболеваний (их периодов развития и стадий заболевания).

• 3.    Применение расширенного ряда значений модальности признаков («необходимый признак», «характерный для заболевания признак», «возможный признак») и шкалы факторов уверенности для уточнения роли признаков при диагностике заболеваний.

• 4.    Учет разных вариантов представления значений признаков: точные числовые диапазоны, группировка типичных поддиапазонов, выбор направления изменения

• 5.    Формирование альтернативных симптомокомплек-сов для учета многообразия течения одних и тех же заболеваний у разных пациентов, представляющих врачебный опыт.

• 6.    Уточнение диагнозов с учетом этиологии, патогенеза, варианта течения, степени тяжести, наличия осложнений и пр. для проведения дифференциальной диагностики заболеваний и выбора соответствующих методов лечения.

• 7.    Определение необходимых условий заболеваний и провоцирующих факторов, роль и диагностическая ценность которых различна.

• 8.    Выделение комплексов признаков, присущих целой группе заболеваний.

• 9.    Определение значений характеристик, измененных воздействием событий, для учета внешних воздействий, оказываемых на организм пациента на разных этапах заболевания.

числовых значений (тренда) или интервальных обозначений различных отклонений значений от нормы.

В онтологической модели диагностики симптомоком-плекс заболевания состоит из комплекса жалоб и объективного исследования, комплекса лабораторных и инструментальных исследований, а также необходимых условий для симптомокомплекса. Количество симптомо-комплексов определяется типом заболевания, необходимостью учета преморбидных биологических, личностных и иных факторов. Роль применения симптомокомплексов велика в силу того, что позволяет объединить диагностически ценные признаки в рамках определенного условия.

Необходимое условие для заболевания обозначает то событие, без которого заболевание не случилось бы, например: перенесенная стрептококковая инфекция – для ревматического миокардита, закупорка просвета сосудов головного мозга – для ишемического инсульта.

В комплексах жалоб и объективного исследования представлены множества признаков, изменения значений которых являются симптомами заболевания. В блоке лабораторных и инструментальных исследований чаще обозначены те признаки, которые достоверно квалифицируют заболевания и их формы.

Возможные причины заболевания представлены событиями или этиологическими факторами, которые привели или способствовали развитию заболевания. Они описываются модальностью и временными характеристиками, которые в свою очередь включают интервал до начала заболевания и продолжительность события.

Взаимосвязи типа <диагнозj, [необходимое условиеj,] {<симптомокомплексk, {признакj, {периодi, продолжительность периодаi, диапазонij значений признакаj в периодi}}} позволяют описывать заболевания с учетом одной из главных сложностей диагностического процесса в медицине – необходимостью определить непрерывно развивающийся процесс (заболевание).

Количество симптомокомплексов определяется типом заболевания, необходимостью учета преморбидных биологических, личностных и иных факторов. Роль применения симптомокомплексов велика в силу того, что позволяет объединять диагностически ценные признаки в рамках определенных условий.

Онтология БЗ, представленная на метаязыке платформы IACPaaS, с помощью спецификаторов и ограничителей языка определяет правила порождения БЗ и онтологические соглашения, которые должны выполняться при их построении, что обеспечивает синтаксическую и частично семантическую корректность формируемых знаний. Поскольку знания и данные формируются на основе соответствующих онтологий, программные онтологические компоненты не требуют изменения в ответ на обновление знаний. Качество предлагаемых сервисом решений является следствием полноты и правильности БЗ.

Для построения сервиса поддержки принятия решений в кардиологии требуется добавить в классификатор терминов специфичные для описания патологических процессов сердечно-сосудистой системы наблюдения (признаки) со всеми их детальными описаниями, областью определения значений и указанием норм значений. С их помощью и под управлением онтологии диагностики формируется «База знаний о заболеваниях сердечно-сосудистой системы».

Формирование терминологической базы

Терминологическая база для кардиологии формируется под управлением «Онтологии базы медицинской терминологии и наблюдений» медицинского портала IACPaaS, позволяющей определить такие информационные единицы, как группы терминов, термин, группы наблюдений, группы признаков, признак (симптом), характеристика, значение [10] .

База терминов включает необходимый и достаточный набор признаков, жалоб, данных объективного исследования, факторов риска и причин развития заболеваний сердца и сосудов, лабораторных и инструментальных исследований, объединяемых соответствующими группами наблюдений. Признаки (симптомы) описаны как простые (с качественными, числовыми или интервальными значениями) или как составные, включающие характеристики с аналогичными вариантами типов значений. Признаки и качественные значения признаков имеют синонимы: как абсолютные (полностью совпадают со своим значением и характерной сочетаемостью), так и относительные (частично совпадают по значению и употреблению). Группа признаков «Жалобы» включает описание признаков с развернутым представлением их разнообразных характеристик и значений, которые встречаются при большинстве кардиологических заболеваний: боль в грудной клетке, головокружение, сердцебиение, одышка, перебои в сердце, отеки и др. Пример понятия для описания симптома «Боль в грудной клетке» в онтологических терминах (признак, характеристика, значение) приведен на рисунке 1.

Группа признаков «Объективное исследование» включает полное описание методов осмотра, перкуссии, пальпации, аускультации системы кровообращения, согласно истории болезни (ИБ) пациента. Факторы риска и причины развития заболеваний описаны в соответствии со стандартным вопросником, разработанным на основе адаптированных международных методик с использованием известных шкал (SCORE) и вычисляемых индексов (индекс курения, индекс массы тела, сердечно-лодыжечный сосудистый индекс – CAVI и др.), аналогично исследованию ЭССЕ-РФ [11]. Группа «Данные лабораторных исследований» включает описание различных общеклинических, биохимических, бактериологических, серологических исследований и исследований свертывающей системы крови, необходимых для диагностики заболеваний сердца и сосудов. В группе признаков «Данные инструментальных исследований» в формальном виде представлены современные методы: функциональной диагностики (электрокардиография – ЭКГ, ЭКГ с функциональными пробами, суточное мониторирование ЭКГ, пульсометрия), ультразвуковой диагностики (ультразвуковое исследование сердца), рентгенологической диагностики (общая коронарная ангиографии, селективная коронарография), компьютерной томографии (КТ) сердца и сосудов (последовательная КТ с проспективной ЭКГ-синхронизацией, спиральная КТ с ретроспективной

ЭКГ-синхронизацией) и др. Для количественных показателей использованы референсные значения (с учетом возраста, пола, беременности, этнических и других особенностей), что повышает информационную значимость соответствующих клинических проявлений при формировании диагностических БЗ [12, 13]. Терминологическая база является частью единого классификатора медицинских терминов, используемых при формировании клинических руководств, ИБ и персональных карт.

v ♦ Система органов кровообращения [Группа

• ▼    >- ♦ Боль в грудной клетке [Признак)

• ▼    Составной признак

• ►    ♦ Присутствие [Характеристика]

• ►    ♦ Характер [Характеристика]

• ►    ♦ Локализация [Характеристика)

• ▼    ♦ Иррадиация [Характеристика]

• ▼    Тип возможных значений

V Качественные значения

• ►    * левое плечо [Значение]

• ►    * левая лопатка [Значение]

• ►    * левая ру ка [Значение]

• ►    * нижняя челюсть [Значение]

• ►    ♦ шея [Значение]

• ►    * спина [Значение]

Рис. 1. Фрагмент представления признака «Боль в грудной клетке»

• Fig. 1. Fragment of representing the symptom “Chest Pain”

• ▼ * The system of bodies of blood circulation [The group v >- * Pain in the chest [Sign]

• ▼    Compound sign

• ►    * The presence of [Feature]

• ►    * Character [Feature]

• ►    * Localization [Feature]

• ▼    * It radiation [Feature]

• ▼    Type possible values

• ▼    Quality values

• ►    * left shoulder [The value]

• ►    ♦ the left-hand paddle [The value)

• ►    * left hand [The value)

• ►    ♦ the lower jaw [The value]

• ►    ♦ neck [The value]

• ►    ♦ back (The value]

Формирование базы знаний заболеваний

БЗ о заболеваниях системы кровообращения формируется в соответствии с «Онтологией знаний о диагностике заболеваний» [14], определяющей используемые в медицинской диагностике причинно-следственные связи заболеваний с динамикой внешних проявлений. Используемая онтология дает возможность медицинским экспертам формализовать знания со всеми возможными вариантами значений симптомов для каждого периода течения заболевания. Описание самого заболевания включает: код заболевания по МКБ-10, причины заболевания, факторы риска, необходимое условие или событие, которое привело к возникновению этого заболевания, ряд различных симптомокомплексов и детализацию диагноза. Необходимость группировать различные симптомо-комплексы диктуется клиническими особенностями течения заболевания у разных категорий пациентов: детей, лиц пожилого и старческого возраста, беременных женщин, спортсменов, а также встречаемостью атипичных форм болезней. Так, при инфаркте миокарда существует девять вариантов течения сердечного приступа, которые своим механизмом развития и клиническими проявлениями заметно отличаются от типичной формы (рис. 2).

v * ишемическая БОПЕЗнъ СЕРДЦА (Группа мбопевеей (или Падгрут О * 120-125 [еда no МК6 (сорт Строковое)]

• ►    Комплекс диагностических прижатое

• т    * Острый инфаркт миокарда (Заболевание]

О * 121 (код no мкб (сорт Строковое)]

• ►    * Острый коронарный синдром (Взрослые (30-60 лет [Ckmittcmokomi ► * Острый коронарный синдром (Пожилые и долгожители 61-100 пет) ► * инфаркт миокарда АСдомимльная форма (Симптомокоиплекс)

• ►    * Инфаркт миокарда Астматическая форма [Симптомокомплекс] ► * Инфаркт миокарда Церебральная форм.. [Симптсмоеомплекс) ► * Инфаркт миокарда Аритмичес кая форма (Симптомокомплекс] ► * Инфаркт миокарда Коппастто1"дная форма [Симптсыскомплекс] ► * Инфаркт миокарда Отечная форма [Симптомокоиплекс] ► * Еоболевая ишемия миокарда [Сиигтоикхомплекс] ► детализация диагноза

• ►    Иренины хаболемния

v * CORONARY HEART DISEASE [A group of diseases (or Subgroup)]

) ♦ 120425 (code according to ICO (sort: String))

• ►    The complex of diagnostic signs

• ▼    * Acute myocardial IrVarctTC n (Disease]

6 * 121 [code according to ICO (sort: String))

• ►    * Acute coronary syndrome (Adults (30-60 years [Complex ot sympt ► * Acute coronary syndrome (Elderly and centenarians 61-100 years) ► ♦ Myocardtin infarction Abdominal tom [Complex of symptoms)

• ►    * Myocardui Marcies Asthmatic form [Complex of symptoms)

• ►    * Myocardial Infarction Cerebral form (Complex of symptoms)

• ►    * Myocardial infarction Arrhythmic term (Complex of symptoms)

• ►    * MyocarrSai infarction Соваресн) form [Complex of symptoms]

• ►    * Myocardial infarct

• ►    * Painless myocardial ischemia [Complex of symptoms)

• ►    Details of the diagnosis

• V    The causes of the disease

Рис. 2. Фрагмент базы знаний заболевания «Инфаркт миокарда»

Fig. 2. Fragment of the knowledge base for disease “Myocardial infarction”

Каждый симптомокомплекс состоит из описания комплекса жалоб и объективного исследования и комплекса лабораторных и инструментальных исследований, которые в свою очередь включают описание патогномоничных, специфических и неспецифических признаков заболевания с определением модальности. БЗ сформирована медицинскими экспертами на основе литературных данных и врачебного опыта. По мере расширения методов диагностики она будет усовершенствоваться и дополняться.

Редактор БЗ, автоматически генерируемый по онтологии, обеспечивает порождение БЗ в соответствии с заданными правилами и контролирует выполнение онтологических соглашений. Более того, автоматически проверяется формальная полнота сформированной БЗ.

Дополнительными средствами, обеспечивающими качество знаний, является их формирование на основе единой терминологической базы, которая обеспечивает однозначную интерпретацию сформированных знаний медицинским сообществом (при этом база терминологии и наблюдений допускает синонимию). Средства платформы также имеют инструменты верификации БЗ на базе эталонных примеров, в данном случае ими выступают ИБ.

Работа сервиса поддержки принятия решений по диагностике

Сервис поддержки принятия решений по диагностике имеет следующие функциональные возможности: поиск гипотез о предварительном диагнозе пациента, проверка выставленного врачом предварительного диагноза, корректировка выставленного врачом основного диагноза при несовпадении его с компьютерным, дифференциальная диагностика заболевания внутри одной нозологии, а также подсказка врачу о необходимых исследованиях (лабораторных, инструментальных и объективных) или сведениях о пациенте, которые необходимо получить для подтверждения или опровержения некоторой рабочей гипотезы (гипотез) о заболевании. Результатом его работы является структурированный отчет.

Формат структурированного отчета о результатах диагностики, согласованный со специалистами, группирует результаты в зависимости от их важности. Он предоставляет указание на анализируемую ИБ, подтвержденные для нее гипотезы (одну либо более одной для сочетанной патологии), опровергнутые гипотезы и гипотезы, рассматриваемые для дальнейшего анализа (рис. 3).

▼ ► итог процесса проверки гюотеэ

< Подтвержденные iConermed): Острый умфаргг миокарда . (Подтверждены (сорт: Строк

: Не опровергнутые iNoc refused) [Не опровергнутые (сорт; Строковое )|

: Отвергнутые i Rejected} [Отвергнуты (сорт: Строковое)]

' Нет w одного подтверадеиня (No confirmaBonr (Нет подтверждетын (сорт Строковое И

( Рвеооендвции (сорт Строковое)) $ v Ф

▼ »• Гипотезы для проверяй

▼ Острый инффкт мио»ар^ Дата кач xifievx 27.С22ОО4 12.0 [Заболевание проверяем

► /Нфаркт ыиомода АСм-змин^льмая форм г[Сиилтомокамллекс]

▼ Инфаркт миокаодд Астматическая форма (Сиыгтгоыс*оыплс«с]

е Признаки подтверждающие гипотезу

V Признаки с мюдальноспж^необходииость

► Боли ■ грудной клетке Жалобы при обращении [признак (ww событие,]

v Чувство страха Жалобы при обращении (признак (или событие j]

О Характер ■ чувство страха смерти 27.02.2004,14:30 ПД1 Вар 1 [ха^мие (сор /iMptewue(сорт Строповое)}

► Общая слабость Жалобы при обращении [признак (игм событие)]

V Боль ■ грудной хлег ».с Д»»амика текущего заболейжии (признак (или событиг О Характер * отиыжжиая 27.02.2004, 1200 ПД 1 Вар t |>аене (сорт: Строков ■ Характер • сжимающая 27 02.2004,1200 ПД 2 Вар 1 (зна^кге (сорт. Строков Длительность ■ 40.0 27.022004.12.00 ПД 1 Вар 1 (значение (сорт: Строковое) : Кугирсеамие нитроглицерином = не купируется 27 02 2004.1200 ПД 1 Вар 1 [з

▼ ы The result of the process of testing hypotheses ’

) Confirmee (Confirmed i. Acute myocardial infarction, [Confirmed (sort String}]

v Reeded (Rejected). [Rejected (sort: String)]

0 There » no cortBmaflcn (No ccrtlrmatton): [There a no evidence («ft String)]

f RecommeodeOone (sort Stnng)) ффф _________ '

▼ >- Hypotheses to test

V Acute туосжхЗкл, nfardixi earty date Zabd 27.02.2064. 12 03 (Deease check]

► Муосжае infaretten AMcrniftH form [Syndrome]

v Myocanxai nlarcficn Asthmatic r«n (Syndrome)

▼ S^ns, conRrming the hypothesis

V Signs by modaBty-necessity

► The chest pain Comptainte dthng trcanmene phe charactensBc (or event i] V Fear of Comptiints when you call [re characteristic (or event))

: Nature ■ tear of dead) 27 02 2004,14 30 PO 1 var 1 phe value (sort: Siring /.•ne va.'uw (sort String) J

► Genrrar av^kdcsi Ccmp • it wten coKacting [the charactertsfic kx event I) V Pam in me thorax, me Dynamics of the current Oeease phe charэсгегмс (о . Character • compressive 27 022004.1200 PD1 var 1 [the value (sort: Str ‘ Character ж compressive 27 02 2004 1260 PO 2 var 1 phe vatoe (sort: Sir : Duration = 40 0 27 02 2004.1200 PO 1 var 1 phe value (Sort Steng)] ■ Reset of ritrogiycenn ■ not docked 27 02 2004,1200 PO 1 var 1 (the value

Рис. 3. Скриншот фрагмента отчета о диагностике для указанной истории болезни пациента Fig. 3. Screenshot of a fragment of the diagnostic report for the specified patient’s medical record

Работа с сервисом сводится к вводу конкретной ИБ пациента (используя предлагаемое средство для ввода ИБ с возможностью выбора видов наблюдений и их значений) или выбору ИБ из архива (по ее шифру), запуску процесса диагностики и получению результата: списка отвергнутых гипотез о заболеваниях, списка гипотез, для подтверждения которых потребуются дополнительные сведения о пациенте, и, возможно, так называемая подтвержденная гипотеза, т. е. заболевание, клинической картине которого полностью соответствует ИБ.

Для проведения дифференциальной диагностики врач указывает в ИБ пациента предполагаемое уточнение нозологии и получает результат проверки: подтверждение такого дифференциального диагноза или критику его с конструктивным объяснением недостаточности обследования или обнаруженного несоответствия, либо объяснение подтверждения диагноза.

Заключение

В работе описан онтологический подход к созданию интеллектуального сервиса поддержки принятия диагностических решений в кардиологии, его информационные и программные компоненты.

Особенностями сервиса, принципиально отличающими его от других медицинских сервисов, являются:

– реализация сервиса как системы с БЗ, которая имеет декларативное представление (семантическая сеть), отделена от программного кода сервиса, формируется по онтологии диагностики заболеваний, что соответствует современному подходу к разработке интеллектуальных систем;

– использование онтологического подхода и структурного редактора, управляемого онтологией (с несколькими типами пользовательских интерфейсов), для включения экспертов (чаще нескольких) предметной области в процесс разработки БЗ;

– облачная реализация сервиса, что при наличии Интернета делает его доступным всему заинтересованному сообществу; редактор для разработки и модификации БЗ также является облачным, это, наряду с комплексом средств проверки БЗ и ее оценивания на эталонных задачах, обеспечивает жизнеспособность системы за счет возможности постоянного совершенствования знаний экспертами предметной области;

– поддержка нескольких режимов диагностики заболеваний: поиск гипотезы о возможном заболевании (заболеваниях) с выдачей рекомендаций по дополнительному обследованию, критика гипотезы (анализ конкретного заболевания из множества поддерживаемых системой); в каждом случае пользователю выдается подробное обоснование опровергнутых гипотез, возможных гипотез о заболевании, а также описания соответствия жалоб пользователя, результатов объективного, лабораторного и инструментального исследований клинической картине заболевания;

– поддержка дифференциальной диагностики заболеваний с учетом периода развития заболеваний, возраста, а также его детализации по форме, варианту течения, степени тяжести, стадии, наличию осложнений; при