Оценка частот генетического варианта LCT RS4988235 (-13910 C > T), связанного с непереносимостью лактозы, в Российской Федерации
Автор: Колесникова И.С., Широкова Н.С., Кушнаренко В.С., Пантелеева Н.В., Мамчиц А.А., Межевалова А.С., Полуновский В.В.
Журнал: Анализ риска здоровью @journal-fcrisk
Рубрика: Медико-биологические аспекты оценки воздействия факторов риска
Статья в выпуске: 4 (48), 2024 года.
Бесплатный доступ
Непереносимость лактозы является фактором риска целого ряда сопутствующих нарушений здоровья. Понимание генетической предрасположенности к непереносимости лактозы позволяет выбрать корректные схемы лечения и профилактики заболеваний. Вместе с тем в Российской Федерации (РФ) до недавнего времени исследования в данной сфере в основном ограничивались локальными популяциями либо были небольшими частями общемировых исследований, что затрудняет комплексную оценку по России в целом. Также ранее не проводили сравнения с аналогичными частотами встречаемости этого варианта для стран постсоветского пространства. Осуществлен анализ частоты варианта регуляторного региона гена LCT rs4988235, связанного с непереносимостью лактозы, в различных регионах РФ и в некоторых соседних странах. Материалом служил буккальный эпителий 40 111 обследуемых. Генотипирование проводили с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени с гибридизационно-флуоресцентной детекцией сигналов. Частота аллеля С, ассоциированного с непереносимостью лактозы, в РФ составила в среднем 67,73 ± 0,03 %. Распространенность генотипа СС в среднем в России составила 46,1 %, CT - 34,22 %, ТТ - 10,66 %, что значимо отличалось от частот в европейских и азиатских популяциях. Максимальная частота аллеля С обнаружена в Якутии (84,0 ± 0,6 %), минимальная (54,4 ± 0,7 %) - во Владимирской области. Выявлена достоверная умеренная корреляция распространенности аллеля Т и доли восточнославянского населения в субъекте РФ. Частота аллеля С в Беларуси и на Украине составила 67,8 ± 0,4 и 68,7 ± 0,3 % соответственно, что сопоставимо с аналогичным показателем для РФ; в Армении (86,4 ± 1,3 %), Грузии (87,3 ± 1,0 %), Казахстане (82,1 ± 0,1 %), Кыргызстане (81,9 ± 0,6 %) и Узбекистане (86,4 ± 0,7 %) - выше, чем в Российской Федерации. На обширной общероссийской выборке получены данные о распределении генотипов rs4988235 по регионам РФ и в соседних государствах. Обнаруженные сходства и различия, очевидно, связаны со сходствами и различиями этнического состава регионов РФ и соседних государств.
Генетика, непереносимость лактозы, лактазная недостаточность, персонализированное питание, углеводы, лактаза, ген lct, диета
Короткий адрес: https://sciup.org/142243790
IDR: 142243790 | DOI: 10.21668/health.risk/2024.4.12
Список литературы Оценка частот генетического варианта LCT RS4988235 (-13910 C > T), связанного с непереносимостью лактозы, в Российской Федерации
- Lactose Intolerance and Its Dietary Management: An Update / G.K. Katoch, N. Nain, S. Kaur, P. Rasane // J. Am. Nutr. Assoc. - 2022. - Vol. 41, № 4. - P. 424-434. DOI: 10.1080/07315724.2021.1891587
- Lactose intolerance in adults: biological mechanism and dietary management / Y. Deng, B. Misselwitz, N. Dai, M. Fox // Nutrients. - 2015. - Vol. 7, № 9. - P. 8020-8035. DOI: 10.3390/nu7095380
- Ugidos-Rodrigues S., Malanta-Gonzalaz M.C., Sanches-Mata M.C. Lactose malabsorption and intolerance: a review // Food Funct. - 2018. - Vol. 9, № 8. - P. 4056-4068. DOI: 10.1039/c8fo00555a
- Storhaug C.L., Fosse S.K., Fadnes L.T. Country, regional, and global estimates for lactose malabsorption in adults: a systematic review and meta-analysis // Lancet Gastroenterol. Hepatol. - 2017. - Vol. 2, № 10. - P. 738-746. DOI: 10.1016/S2468-1253(17)30154-1
- Ileal Lactase Expression Associates with Lactase Persistence Genotypes / J.K. Nowak, E. Dybska, M. Dworacka, N. Tsik-han, V. Kononets, S. Bermagambetova, J. Walkowiak // Nutrients. - 2021. - Vol. 13, № 4. - P. 1340. DOI: 10.3390/nu13041340
- Porzi M., Burton-Pimentel K.J., Walther B., Vergéres G. Development of Personalized Nutrition: Applications in Lactose Intolerance Diagnosis and Management // Nutrients. - 2021. - Vol. 13, № 5. - P. 1503. DOI: 10.3390/nu13051503
- Козлов А.И. Полиморфизм генетических детерминант минерального обмена в кости в различных группах коми // Вестник археологии, антропологии и этнографии. - 2021. - № 4 (55). - C. 151-161. DOI: 10.20874/2071-0437-2021-55-4-12
- Своеобразие субэтнических групп ненцев по генетическим детерминантам метаболизма сахарозы, трегалозы и лактозы / А.И. Козлов, М.Б. Лавряшина, Г.Г. Вершубская, Е.В. Балановская // Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология. - 2022. - № 3. - С. 63-71. DOI: 10.32521/2074-8132.2022.3.063-071
- High prevalence of lactase non-persistence among indigenous nomadic Nenets, north-west Russia / Y. Khabarova, V. Grigoryeva, S. Tuomisto, P. Karhunen, K. Mattila, M. Isokoski // Int. J. Circumpolar Health. - 2012. - Vol. 71. - P. 1-6. DOI: 10.3402/ijch.v71i0.17898
- Prevalence of lactase persistent / non-persistent genotypes and milk consumption in a young population in north-west Russia / Y. Khabarova, S.-T. Torniainen, H.-A. Nurmi, I.-E. Järvelä, M.-K. Isokoski, K.-J. Mattila // World J. Gastroenterol. -2009. - Vol. 15, № 15. - P. 1849-1853. DOI: 10.3748/wjg.15.1849
- Evidence of still-ongoing convergence evolution of the lactase persistence T-13910 alleles in humans / N.S. Enattah, A. Trudeau, V. Pimenoff, L. Maiuri, S. Auricchio, L. Greco, M. Rossi, M. Lentze [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 2007. -Vol. 81, № 3. - P. 615-625. DOI: 10.1086/520705
- Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene / T. Bersaglieri, P.C. Sabeti, N. Patterson, T. Vanderploeg, S.F. Schaffner, J.A. Drake, M. Rhodes, D.E. Reich, J.N. Hirschhorn // Am. J. Hum. Genet. - 2004. - Vol. 74, № 6. - P. 1111-1120. DOI: 10.1086/421051
- World-wide distributions of lactase persistence alleles and the complex effects of recombination and selection / A. Liebert, S. López, B.L. Jones, N. Montalva, P. Gerbault, W. Lau, M.G. Thomas, N. Bradman [et al.] // Hum. Genet. - 2017. -Vol. 136, № 11-12. - P. 1445-1453. DOI: 10.1007/s00439-017-1847-y
- Lactase deficiency in Russia: multiethnic genetic study / E. Kovalenko, E. Vergasova, O. Shoshina, I. Popov, A. Ilinskaya, A. Kim, N. Plotnikov, I. Barenbaum [et al.] // Eur. J. Clin. Nutr. - 2023. - Vol. 77, № 8. - P. 803-810. DOI: 10.1038/s41430-023-01294-8
- Lactase persistence in central Asia: phenotype, genotype, and evolution / E. Heyer, L. Brazier, L. Ségurel, T. Hegay, F. Austerlitz, L. Quintana-Murci, M. Georges, P. Pasquet, M. Veuille // Hum. Biol. - 2011. - Vol. 83, № 3. - P. 379-392. DOI: 10.3378/027.083.0304
- Very low frequency of the lactase persistence allele LCT-13910T in the Armenian population / S. Németh, G. Kriegshäuser, K. Hovhannesyan, H. Hayrapetyan, C. Oberkanins, T. Sarkisian // Ann. Hum. Biol. - 2022. - Vol. 49, № 5-6. - P. 260-262. DOI: 10.1080/03014460.2022.2126887
- Accuracy of a Genetic Test for the Diagnosis of Hypolactasia in Chilean Children: Comparison With the Breath Test / F. Alliende, C. Vial, K. Espinoza, D. Schnettle, V. Romero, I. Miquel, M.E. Arancibia, G. Rios [et al.] // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 2016. - Vol. 63, № 1. - P. e10-e13. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001208
- 13910C > T and 22018G > A LCT gene polymorphisms in diagnosing hypolactasia in children / J. Tomczonek-Morus, A. Wojtasik, K. Zeman, B. Smolarz, L. Bqk-Romaniszyn // United European Gastroenterol. J. - 2019. - Vol. 7, № 2. -P. 210-216. DOI: 10.1177/2050640618814136
- Ridefelt P., Häkansson L.D. Lactose intolerance: lactose tolerance test versus genotyping // Scand. J. Gastroenterol. -2005. - Vol. 40, № 7. - P. 822-826. DOI: 10.1080/00365520510015764
- A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes / Y. Itan, B.L. Jones, C.J. Ingram, D.M. Swallow, M.J. Thomas // BMC Evol. Biol. - 2010. - Vol. 10. - P. 36. DOI: 10.1186/1471-2148-10-36
- Low Prevalence of Lactase Persistence in Bronze Age Europe Indicates Ongoing Strong Selection over the Last 3,000 Years / J. Burger, V. Link, J. Blöcher, A. Schulz, C. Sell, Z. Pochon, Y. Diekmann, A. Zegarac [et al.] // Curr. Biol. - 2020. -Vol. 30, № 21. - P. 4307-4315.e13. DOI: 10.1016/j.cub.2020.08.033
- Dairying, diseases and the evolution of lactase persistence in Europe / R.P. Evershed, G. Davey Smith, M. Roffet-Salque, A. Timpson, Y. Diekmann, M.S. Lyon, L.J.E. Cramp, E. Casanova [et al.] // Nature. - 2022. - Vol. 608, № 7922. -P. 336-345. DOI: 10.1038/s41586-022-05010-7
- Ségurel L., Bon C. On the Evolution of Lactase Persistence in Humans // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. - 2017. -Vol. 18. - P. 297-319. DOI: 10.1146/annurev-genom-091416-035340
- The T/G-13915 variant upstream of the lactase is the founder allele of lactase (LCT) gene persistence in an urban Saudi population / F. Imtiaz, E. Savilahti, A. Sarnesto, D. Trabzuni, K. Al-Kahtani, I. Kagevi, M.S. Rashed, B.F. Meyer, I. Järvelä // J. Med. Genet. - 2007. - Vol. 44, № 10. - P. e89. DOI: 10.1136/jmg.2007.051631
- Effects of Prebiotic and Probiotic Supplementation on Lactase Deficiency and Lactose Intolerance: A Systematic Review of Controlled Trials / R. Leis, M.J. de Castro, C. de Lamas, R. Picáns, M.L. Couce // Nutrients. - 2020. - Vol. 12, № 5. -P. 1487. DOI: 10.3390/nu12051487
- Prebiotic Strategies to Manage Lactose Intolerance Symptoms / G. Angima, Y. Qu, S.H. Park, D.C. Dallas // Nutrients. - 2024. - Vol. 16, № 7. - P. 1002. DOI: 10.3390/nu16071002
- Lactose Intolerance versus Cow's Milk Allergy in Infants: A Clinical Dilemma / A. Darma, K.R. Sumitro, J. Jo, N. Si-torus // Nutrients. - 2024. - Vol. 16, № 3. - P. 414. DOI: 10.3390/nu16030414
