Оценка результатов статистического анализа психических расстройств у детей, рожденных от браков между близкими родственниками

Актуальность. Несмотря на наметившуюся тенденцию к снижению родственных браков в последние десятилетия, эта проблема затрагивает не менее 20% населения и десятки стран планеты. Распространенность кровнородственных браков в мире значительно варьирует, составляя от 0,1-0,4% в США и Европейских государствах до более 50% в странах Северной Африки, Ближнего Востока и Западной Азии. Наиболее частой формой родственного брака является брачный союз между двоюродными родственниками. В целом чаще в родственный брак вступают сельские жители, имеющие более низкий уровень образования.

В сообществах кровнородственные браки могут быть разных типов: наиболее часто они заключаются между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, реже между дядей и племянницей [3,5]. Брак между родными братьями и сестрами (инцест) в большинстве мировых культур считается неприемлемым и запрещен законом.

Для оценки степени родства между представителями разных популяций используется коэффициент инбридинга, определяющий вероятность, с которой у потомка от родственного брака конкретный локус будет содержать два гена, происходящих от общего предка [4].

Коэффициент инбридинга является количественной мерой инбридинга, предназначен для оценки родства между родителями, хотя оценивается по потомству [3].

Неблагоприятные последствия инбридинга проявляются в том, что рецессивные гены наследственных болезней будут находиться в совокупности генов, унаследованных от общих предков. Соответственно, у детей родителей, являющихся кровными родственниками, они могут переходить в гомозиготное состояние. Поэтому с увеличением степени родства родителей может увеличиваться часть генома общих предков, которая будет переходить в гомозиготное состояние. Это, в свою очередь, увеличивает вероятность проявления у него рецессивных наследственных заболеваний. В большинстве случаев, чем реже частота гена рецессивного заболевания в популяции, тем выше шансы, что такое заболевание будет проявляться в кровнородственном браке [1].

К примеру, в случае частоты гена рецессивного заболевания в популяции равной 0,001, вероятность гетерозиготности мужа и жены по этому гену будет равной 0,000004. Однако, если один из супругов в таком браке является носителем этого гена, вероятность для второго супруга иметь этот ген равняется коэффициенту родства между супругами. Таким образом, для двоюродных сибсов эта величина будет равной 0,125, т.е. превышать популяционное значение в 125 раз [3].

В то же время брак между двоюродными братьями и сестрами сам по себе не всегда предполагает возникновение генетических заболеваний [2]. Дети от таких браков будут подвергаться повышенному риску только в том случае, если оба родителя несут один и тот же мутантный ген в данном локусе.

Поскольку родственники чаще гетерозиготные по одному и тому же мутантному гену (идентичному по происхождению), чем не родственники, в кровнородственных браках имеется более высокая вероятность произвести потомство, пораженное аутосомно-рецессивным признаком. Если частота вредных аллелей очень низкая, вероятность появления этих аллелей в гомозиготном состоянии в панмиктических популяциях также будет ниже.Если мутантный ген, вызывающий заболевание, распространен в популяции,то в таких браках будет отсутствовать риск рождения ребенка с данной патологией [5].

Цель исследования. Анализ современной научной базы по проблеме родственных браков, оценка их влияния на развитие той или иной патологии у детей.

Методы исследования. Предметом и методом нашего научного исследования являются клинико-статистические и эпидемиологические методы. В нашем исследовании мы в основном анализировали статистические показатели в Центральной Азии.

Результаты исследования. Несмотря на то, что в большинстве западных стран сложилось негативное отношение к родственным бракам, оцениваемого с точки зрения повышенного генетического риска для потомства, положительными социальными и экономическими сторонами родственных браков считаются следующие:

• - укрепление семейных связей и сохранение собственности в пределах семейного клана;

• - улучшение положения женщин вследствие снижения риска жестокого обращения со стороны мужа, связанного с ней родственными связями, и уменьшением вероятности развода;

• - кровное родство обеспечивает единство земель (наследование земли мужчинами и женщинами осуществляется в рамках одной семьи, и это имеет большое значение для крестьян, поскольку небольшие участки земли неэффективны в сельском хозяйстве; эта модель распространена среди ливанцев, египтян, палестинцев и иорданцев);

• - кровное родство предполагает наилучшие взаимоотношения и совместимость между мужем и женой, невесткой и свекровью, также эффективно обходятся нераскрытые проблемы, касающиеся здоровья или других неблагоприятных социальных характеристик невесты или жениха;

• - кровнородственные браки создают определенное равновесие в родословной внутри семейного клана, гарантируя бракосочетание молодых женщин с мужчинами внутри семьи, что означает уменьшение проблем безбрачия;

• - антропологи давно сошлись во мнении, что главным достижением кровнородственных браков является наследование своеобразной структуры семьи (специфических особенностей мышления) и имущества;

• - наиболее важными и основополагающими причинами родственных браков как в Южной Азии, так и на Ближнем Востоке, являются социальные и культурные соображения.

Несмотря на растущую урбанизацию и обособление семей, а также повышение грамотности женщин, в ряде стран выбор брака по-прежнему остается прерогативой родителей, подкрепленной явной или косвенной поддержкой старших женатых братьев и замужних сестер.

Родственные браки являются традиционными как минимум у 20%населения планеты. В ряде стран выбор супруга традиционно является решением не только пары, но также семьи или семейного клана, хотя частота браков по договоренности в последние годы уменьшается в связи с увеличением числа женщин, получающих высшее образование, которое предоставляет более широкие возможности выбора партнера по браку.

В результате изучения и обобщения результатов более 100 научных исследований получены данные глобальной распространенности браков между кровными родственниками.

С этой точки зрения популяции могут быть разделены на четыре основные категории: популяции, в которых кровные союзы составляют менее 1% браков; от 1 до 10%; от 20% и более и те, в которых уровень кровного родства неизвестен вследствие отсут-ствия или недостаточной надежности данных. В этом случае разделение населения мира будет выглядеть следующим образом: 1,061 млрд. человек относятся к популяции с менее 1% родственных браков; 2,811 млрд. – от 1 до 10%; 991 млн. – более 20% и для 1,064 млрд. эта частота не известна.

Вывод. Несмотря на ряд положительных социальных и экономических сторон родственных браков, с точки зрения генетики и медицины следует принять во внимание негативное влияние кровнородственных браков, заключающееся в повышенном генетическом риске для потомства и высокой частоте врожденной патологии у новорожденных.

Оценка социо-демографических аспектов близкородственных браков показывает, что их более широкое распространение во многих случаях объясняется плохим экономическим положением, отсутствием образования и низким уровнем социального обеспечения.