Оценка роли генетического полиморфизма RS2243093 гена НРА 2 в развитии дезагрегационных тромбоцитопатий



Ш.Г. Сабирова, К.Т. Бобоев

ОЦЕНКА РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА RS2243093 ГЕНА НРА 2 В РАЗВИТИИ ДЕЗАГРЕГАЦИОННЫХ ТРОМБОЦИТОПАТИЙ

Ташкентская медицинская академия, Ташкент

Введение . Тромбоцитопатии (ТП) - группа заболеваний, характеризующиеся качественной неполноценностью и нарушением функции тромбоцитов. Кровоточивость неясного генеза во многих случаев связана именно с ТП, наблюдающаяся в практике врачей всех специальностей, и, в связи с несвоевременной и точной диагностикой, пациенты с ТП, часто получают лечение у непрофильных врачей (ЛОР, гинекологи и др.). В мире проводится ряд научных исследований, направленных на изучение различных аспектов механизмов развития и формирования ТП. Однако, несмотря на достигнутые успехи в этой области, многие их стороны, в частности при дезагрегационных формах тромбоцитопатий (ДТП) (вклад молекулярно-генетических полиморфизмов в развитие заболевания), до настоящего времени остаются до конца не изученными. Вместе с тем, существующие данные по изучению генетических особенностей при дезагре-гационных ТП в доступной литературе довольно скудны. Тогда как, для лучшего понимания патогенеза ДТП, чрезвычайно важно изучить вклад генетических полиморфизмов в механизмы формирования заболевания.

Цель . Изучение роли генетического полиморфизма rs2243093 гена НРА 2 в развитии дезагрегационных тромбоцитопатий (ДТП).

Материал и методы. Детекция генетического полиморфизма rs2243093 гена НРА 2 проведена у 71 больного узбекской национальности с клинически и лабораторно установленной ДТП (наследственная дезагрегационная ТП, n=39 и приобретенная дезагрегационная ТП, n=32). Контрольную группу составили 48 здоровых неродственных лиц узбекской национальности без патологии гемостаза. Тестирование проводилось на программируемом термоциклере фирмы «Applied Bio systems» 2720 (США) с использованием тест-систем компании «Литех» (Россия), согласно инструкции производителя. Статистический анализ ре- зультатов проведен с использованием пакета статистических программ «Open Epi, Version 9.3».

Результаты . Анализ изучения распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма rs2243093 гена НРА 2 в общей группе больных показал, что в основной группе больных и у условно-здоровых лиц доля благоприятного аллеля Т регистрировалась почти одинаково (91,5% против 93,7%). В то же время частота неблагоприятного аллеля С в исследуемых группах также мало отличалась (8,5% против 6,3%). Так, дикий и гетерозиготный генотипы Т/Т и Т/С в группе больных составили 83,1% и 16,9%, соответственно, а в контрольной группе 87,5% и 12,5%, соответственно, при этом носительство мутантного генотипа С/С как в группе больных ДТП, так и в контрольной группе не определялось. Далее нами проведен анализ различий в распределении частот аллелей и генотипов, который показал, что частота неблагоприятного аллеля С в основной группе больных в 1,38 раз превышала частоту в контрольной группе (χ2=0,40; Р=0,53; OR=1,38; 95% CI:0,50-3,83), тогда как доля гетерозиготного генотипа Т/С у больных ДТП в сравнение с контролем была выше в 2,1 раза (χ2=1,69; Р=0,19; OR=2,1; 95% CI:0,68-6,53). Таким образом, полученные результаты проведенного исследования по изучению особенностей распределения частот аллелей и генотипов генетического полиморфизма HPA 2 (rs 2243093) у больных ДТП и условно здоровых лиц узбекской национальности показало отсутствие статистически значимой ассоциации неблагоприятных аллеля С (χ2=1,53; Р=0,22 и χ2=4,18; Р=0,04) и генотипа Т/С (χ2=1,69; Р=0,19 и χ2=0,19; Р=0,66) с повышенным риском развития наследственной и приобретенной форм ДТП.

Выводы. Генетический полиморфизм HPA 2 (rs 2243093) у больных ДТП узбекской национальности не ассоциируется с повышенным риском развития наследственной и приобретенной форм заболевания.