Определение полиморфизма в гене рецептора тромбоцитов к фибриногену (ITGB3-b: 1565 T>C) при ЭДТА- ассоциированной псевдотромбоцитопении



Поляков А. С., Жоголев Д. К., Петрова О. Р., Бондарчук С. В., Зенина М. Н.2, Капустин С. И.2, Ефремова ЕГ. В.2

• ¹    Военно-медицинская академия имени С. М. Кирова, Санкт-Петербург

• ²    Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии ФМБА России, Санкт-Петербург

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА ТРОМБОЦИТОВ К ФИБРИНОГЕНУ (ITGB3B : 1565 Т > С) ПРИ ЭДТА-АССОЦИИРОВАННОЙ ПСЕВДОТРОМБОЦИТОПЕНИИ

  Введение. ЭДТА-ассоциированная псевдотромбоцитопения (ЭДТА-ПТП, ПТП) является лабораторным феноменом, связанным с широким внедрением в лабораторную практику гематологических анализаторов и унифицированных методов консервирования проб крови. Клиническая значимость феномена в настоящее время не определена, однако значимость его выявления не подлежит сомнению в связи с высокой распространенностью среди здоровых лиц (от 0,3% до 21,4% — по различным данным) и среди пациентов с различными патологическими состояниями (от 15% до 50%), что может быть причиной диагностических ошибок. Молекулярно-генетические основы патогенеза ПТП не изучены. В 2016 г. на основании случайных наблюдений нами была выдвинута гипотеза о вероятном наличии взаимосвязи феномена ПТП с наличием полиморфизма ТС гена инте-грина ITGB3-b: 1565 тромбоцитарного рецептора к фибриногену.

Цель. Проверка гипотезы о наличии взаимосвязи феномена ЭДТА-ПТП с наличием гаметиче-ской мутации в гене тромбоцитарного рецептора к фибриногену (ITGB3-b: 1565 Т>С).

Материалы и методы. На первом этапе работы были получены и обработаны данные по 19 пациентам с ЭДТА-ассоциированной ПТП. У 12 пациентов (63,3%) был выявлен полиморфизм ТС в гене интегрина ITGB3-b (ITGB3-b 1565 Т>С). В настоящее время для увеличения выборки проводится сбор архивных и проспективных данных в Военно-медицинской академии и Российском НИИ гематологии и трансфузиологии для сопоставления результатов клинических и генетических исследований. Включаются все случаи выявления ПТП у условно здоровых лиц, не имеющих клинически выраженных признаков каких-либо заболеваний и состояний, обратившихся за медицинской помощью с диспансерными целями или в связи с выявлением тромбоцитопении.

Результаты и выводы. Высокая частота ошибочной интерпретации лабораторных данных на аналитическом и постаналитическом этапах лабораторной диагностики является следствием переоценки эффективности распространенных в настоящее время автоматизированных гематологических анализаторов, а также пренебрежение сотрудниками лабораторных подразделений методами подтверждения и контроля качества выполняемых тестов. Микроскопический подсчет тромбоцитов на современном этапе остается наиболее надежным методом выявления псевдотромбоцитопении. Выявление феномена ЭДТА-ассоциированной тромбоцитопении в настоящее время не может рассматриваться как симптом или предиктор развития тех или иных заболеваний или патологических состояний, однако целесообразным представляется продолжение динамического наблюдения за такими пациентами. Проверка гипотезы о наличии генетической детерминированности ПТП может послужить важным компонентом для коренного пересмотра существующих представлений о диагностическом и прогностическом значении данного феномена.