Особенности BRCA - ассоциированной патологии молочной железы и яичников

Особенности BRCA - ассоциированной патологии молочной железы и яичников

Автор: Агаджанян Анна Владимировна, Фролов Игорь Михайлович

Журнал: Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России @vestnik-rncrr

Рубрика: Обзоры

Статья в выпуске: 1 т.15, 2015 года.

Бесплатный доступ

С развитием современных технологий продолжается поиск молекулярных маркеров для ранней диагностики онкопатологии и выбора индивидуальных схем лечения. Многочисленные научные данные свидетельствуют о биологической особенности наследственно-обусловленных опухолей, которые проявляются в характере клинического течения заболевания и чувствительности к различным лекарственным препаратам. Возникновение таких опухолей связано с наличием герминальных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, СНЕК2, TP53, ATM, PALB, NBN, PTEN и др. Чаще всего причиной наследственного рака молочной железы и яичников являются мутации в высокопенетрантных генах-супрессорах BRCA1 и BRCA2, которые участвуют в процессах репарации ДНК путём гомологичной рекомбинации, клеточной пролиферации и в сложных механизмах предотвращения геномной нестабильности. Исследования этих процессов позволили корректировать тактику лечения пациенток с BRCA-ассоциированной онкопатологией молочной железы и яичников. Также показано, что мутации в генах семейства BRCA выявляются у пациенток/ов с онкопатологией других органов (желудка, простаты, поджелудочной железы, кишечника, шейки матки, эндометрия, поджелудочной железы, печени, мочевого пузыря и др.). В работе представлен литературный обзор, посвященный вопросам клинического применения анализа наследственных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 на примере рака молочной железы и яичников. Обсуждаются данные литературы по профилактическим хирургическим и терапевтическим методам лечения лиц-носителей этих мутаций. Отмечается положительный эффект применения таргетной терапии.

Еще

Brca-ассоциированный рак молочной железы и яичников, профилактика и лечение

Короткий адрес: https://sciup.org/14955468

IDR: 14955468

Список литературы Особенности BRCA - ассоциированной патологии молочной железы и яичников

  • Батенева Е.И., Кадочникова В.В., Трофимов Д.Ю. и др. Обоснование состава диагностической панели для генетического тестирования больных раком молочной железы и/или раком яичников: спектр частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в российской популяции.//Медицинская генетика. 2013. Т. 12. N 7. С. 26-31.
  • Болотина Л.В., Закиряходжаев А.Д., Малыгин С.Е. и др. Клинические рекомендации по профилактике, диагностике и лечению больных раком молочной железы.//Ассоциация онкологов России. ИГ РОНЦ. 2014. 51с.
  • Каприн А.Д., Старинского В.В., Петровой Г.В. (под ред.) Злокачественные новообразования в России в 2012 году (заболеваемость и смертность). М.: ФГБУ "МНИОИ им. П. А. Герцена" Минздрава России. 2014. 250 c.
  • Моисеенко В.И. Естественная история роста рака мелочной железы.//Практическая онкология. 2002. Т. 3. N 1. С. 6-14.
  • Моисеенко В.М., Волков Н.М. Особенности лечения пациентов с наследственными опухолями.//Практическая онкология. 2014. Т.15. N 3. С. 118-125.
  • Иванова О.С., Сельчук В.Ю., Иванова Л.Ф. и др. Сравнительный анализ морфологических особенностей BRCA1-ассоциированного, семейного (без герминальных мутаций генов BRCA1/2) и спорадического рака молочной железы.//Вестн. РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН. 2007. Т. 18. N 4. С. 50-53.
  • Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы.//Практическая онкология. 2010. Т. 11. N 4. С. 258-66.
  • Любченко Л.Н. Наследственный рак молочной железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный прогноз, лечение и профилактика.//Автореф. дис. докт. мед. наук: 14.00.14, 03.00.15/Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН. Москва. 2009. 50 с.
  • Поспехова Н.И., Логинова А.Н., Шубин В.П. и др. Двусторонний рак молочной железы в Российской популяции: молекулярно-генетические, семейные и клинические характеристики.//Молекулярная медицина. 2010. N 1. С. 38 -42.
  • Смирнова Т.Ю., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н. и др. Высокая частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников.//Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2007. Т. 144. N 7. С. 93-95.
  • Федерова О.Е., Любченко Л.Н., Паяниди Ю.Г. и др. Использование биочипов при изучении распространенных мутаций в генах BRCA1/2 и СИБК2 у больных c органоспецифическим раком яичников и первично-множественными злокачественными новообразованиями с поражением яичников (российская популяция)//Молекулярная биология. 2007. Т. 41. N 1. С. 37-42.
  • Antoniou A.C., Pharoah P.D., Narod S. et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies.//Am J Hum Genet. 2003. V. 72. N 5. P. 1117-30.
  • Apostolou P., Fostira F. Hereditary Breast Cancer: The Era of New Susceptibility Genes.//Biomed Res Int. 2013. 747318 DOI: 10.1155/2013/747318
  • Arver B., Du Q., Chen J. et al. Hereditary breast cancer: a review.//Semin Cancer Biol. 2000. V. 10. N 4. P. 271-288.
  • Audeh M.W., Carmichael J., Penson R.T. et al. Oral poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor olaparib in patients with BRCA1 or BRCA2 mutations and recurrent ovarian cancer: a proof-of-concept trial.//Lancet. 2010. V. 376. N 9737. P. 2452-51 DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60893-8
  • Balman J., Dı'ez O., Rubio I. et al. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice//Annals of Oncology. 2011. V. 22. N 6. P. 31-34.
  • Balmana J., Diez O., Castiglione M.; ESMO Guidelines Working Group. BRCA in breast cancer: ESMO clinical recommendations. Ann Oncol. 2009. 4:19-20 DOI: 10.1093/annonc/mdp116
  • Bayraktar S., Glück S. Systemic therapy options in BRCA mutation-associated breast cancer//Breast Cancer Res Treat. 2012. М. V. 135. N 2. P. 355-366.
  • Beattie M.S., Crawford B., Lin F. et al. Uptake, time course, and predictors of risk-reducing surgeries in BRCA carriers.//Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 2009. V. 13. N 1. P. 51-56.
  • Bewtra C., Watson P., Conway T. et al. Hereditary ovarian cancer: a clinicpathological study.//Int J Gynecol Pathol. 1992. V. 11. N 3. Р. 180-187.
  • Birgisdottir V., Stefansson O.A., Bodvarsdottir S.K. et al. Epigenetic silencing and deletion of the BRCA1 gene in sporadic breast cancer.//Breast Cancer Research. 2006. V. 8. N article R38. doi: 10.1186/bcr 1522.
  • Boughey J.C., Hoskin T.L., Degnim A.S. et al. Contralateral prophylactic mastectomy is associated with a survival advantage in high-risk women with a personal history of breast cancer. Annals of Surgical Oncology. 2010. V. 17. N 10. 2702-2709 DOI: 10.1245/s10434-010-1136-7
  • Bougie O., Weberpals J.I. Clinical considerations of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a review.//Int.J.of Spectroscopy. International Journal of Spectroscopy. 2011. 374012 DOI: 10.1155/2011/374012
  • Breast Cancer Information Core Database (BIC) URL: http://research.nhgri.nih.gov/bic/(дата обращения 02.02.2015).
  • Brohet R.M., Goldgar D.E., Easton D.F. et al. Oral contraceptives and breast cancer risk in the international BRCA1/2 carrier cohort study: a report from EMBRACE, GENEPSO, GEO-HEBON, and the IBCCS collaborating group.//Journal of Clinical Oncology. 2007. V. 25. N 25. P. 3831-3836.
  • Carter B.A., Page D.L., Schuyler P. et al. No elevation in long-term breast carcinoma risk for women with fibroadenomas that contain atypical hyperplasia.//Cancer. 2001. V. 92. N 1. 30 36.
  • Cass I., Baldwin R.L., Varkey T. et al. Improved survival in women with BRCA-associated ovarian carcinoma.//Cancer. 2003. V. 97. N 9. Р. 2187-2195.
  • Chang J., Elledge R.M. Clinical management of women with genomic BRCA1 and BRCA2 mutations.//Breast Cancer Res. 2001. V. 69. N 2. Р. 101-113.
  • Daly M.B., Axilbund J.E., Buys S. et al. Genetic/familial high-risk assessment: breast and ovarian-clinical practice guidelines in oncology TM.//Journal of the National Comprehensive Cancer Network. 2010. V. 8. N 5. P. 562-594.
  • Domchek S.M., Friebel T.M., Singer C.F. et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality.//Journal of the American Medical Association. 2010. V. 304. N 9. Р. 967-975.
  • Duffy S.W., Nixon R.M. Estimates of the likely prophylactic effect of tamoxifen in women with high risk BRCA1 and BRCA2 mutations.//British Journal of Cancer. 2002. V. 86. N 2. Р. 218-221.
  • Dupont W.D., Page D.L., Parl F.F. et al. Long-term risk of breast cancer in women with fibroadenoma.//N Engl J Med. 1994. V. 331. N 1. P. 10-15.
  • Eisen A., Lubinski J., Gronwald J. et al. Hormone therapy and the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers.//Journal of the National Cancer Institute. 2008. V. 100. N 19. Р. 1361-1367.
  • El-Wakeel H., Umpleby H.C. Systematic review of fibroadenoma as a risk factor for Breast cancer.//Breast. 2003. V.12. N 5. Р.302-307.
  • Fong P.C., Boss D.S., Yap T.A. et al. Inhibition of poly(ADP-ribose) polymerase in tumors from BRCA mutation carriers.//New England Journal of Medicine. 2009. V. 361. N 2. Р. 123-134.
  • Friebel T.M., Domchek S.M., Neuhausen S.L. et al. Bilateral prophylactic oophorectomy and bilateral prophylactic mastectomy in a prospective cohort of unaffected BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.//Clinical Breast Cancer. 2007. V.7. N 11. P. 875-882.
  • Friedenson B. BRCA1 and BRCA2 pathways and the risk of cancers other than breast or ovarian.//MedGenMed. 2005. V. 7. N 2. Р. 60.
  • Gronwald J., Tung N., Foulkes W. et al. Tamoxifen and contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 carriers: an update.//International Journal of Cancer. 2006. V. 118. N 9. P. 2281-2284.
  • Hanson H, Hodgson S. Cancer genetics and reproduction.//Best Pract Res Clin Obst et Gynaecol. 2010. V. 24. N 1. P. 3-18.
  • Hartmann L.C., Sellers T.A., Schaid D.J. et al. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers.//Journal of the National Cancer Institute. 2001. V. 93. N 21. Р. 1633-1637.
  • Helleday T., Petermann E., Lundin C. et al. DNA repair pathways as targets for cancer therapy.//Nature Reviews Cancer. 2008. V. 8. N 3. Р. 193-204.
  • Honrado E., Benitez J., Palacios J. The molecular pathology of hereditary breast cancer: genetic testing and therapeutic implications.//Mod Pathol. 2005. V.18. N 10. P. 1305-1320.
  • Iodice S., Barile M., Rotmensz N. et al. Oral contraceptive use and breast or ovarian cancer risk in BRCA1/2 carriers: a meta-analysis.//European Journal of Cancer. 2010. V. 46. N 12. Р. 2275-2284.
  • Jakubowska A., Gronwald J., Jaworska K. et al. Identification of new genes associated with breast and ovarian cancer risk. Advances of BCAC, CIMBA and OCAC.//Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2011. V. 9 (Suppl 2): A1. URL: http://www.hccpjournal.com/content/9/S2/A1 (дата обращения 02.02.2015).
  • Kadouri L., Hubert A., Rotenberg Y. et al. Cancer risks in carriers of the BRCA1/2 Ashkenazi founder mutations.//J. Med. Genet. 2007. V. 44. N 7. Р. 467-471.
  • King M.C., Marks J.H., Mandell J.B. New York Breast Cancer Study Group. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2.//Science. 2003. V. 302. Р. 643-646.
  • Lambie H., Miremadi A., Pinder S.E. et al. Prognostic significance of BRCA1 expression in sporadic breast carcinomas.//Journale of Pathology. 2013. V. 200. N 2. Р. 207-213.
  • Larsen M.J., Thomassen M., Gerdes A.M. et al. Hereditary Breast Cancer: Clinical, Pathological and Molecular Characteristics.//Breast Cancer (Auckl). 2014. V. 8. P. 145-155 DOI: 10.4137/BCBCR.S18715
  • Liede A., Karlan B.Y., Narod S.A. Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2: a review of the literature.//J Clin Oncol. 2004. V. 22. N 4. P. 735-742.
  • Lynch H.T., Casey M., Snyder C.J. et al. Hereditary ovarian carcinoma: heterogeneity, molecular genetics, pathology, and management.//Mol Oncol. 2009. V. 3. N 2. Р. 97-137.
  • Lynch H.T., Silva E., Snyder C. et al. Hereditary breast cancer: part I. Diagnosing hereditary breast cancer syndromes//Breast J. 2008. V. 14. N 1. P. 3-13.
  • Maehle L, Apold J, Paulsen T. et al. High risk for ovarian cancer in a prospective series is restricted to BRCA1/2 mutation carriers.//Clin Cancer Res. 2008. V. 14. P. 7569-7573.
  • Meindl A., Ditsch N., Kast K. et al. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes, new treatments, new concepts.//Dtsch Arztebl Int. 2011. V. 108. N 19. P. 323-330.
  • Metcalfe K., Lynch H.T., Ghadirian P. et al. Contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.//Journal of Clinical Oncology. 2004. V. 22. N 12. P. 2328-2335.
  • Miller S.M., Roussi P., Daly M.B. et al. New Strategies in Ovarian Cancer: Uptake and Experience of Women at High Risk of Ovarian Cancer Who Are Considering Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy.//Clin Cancer Res. 2010 V. 16. P. 5094-5106.
  • Musolino A., Bella M.A., Bortesi B. et al. BRCA mutations, molecular markers, and clinical variables in early-onset Breast cancer: A population-based study//Breast. 2007. V. 16. P. 280-292.
  • Narod S.A., Brunet J.S., Ghadirian P. et al. Tamoxifen and risk of contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a case-control study. Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group.//The Lancet. 2000. V. 356. P. 1876-1881.
  • Narod S.A., Dub'e M.P., Klijn J. et al. Oral contraceptives and the risk of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.//Journal of the National Cancer Institute. 2002. V. 94. N 23. P.1773-1779.
  • Rebbeck T.R., Kauff N.D., Domchek S.M. Meta-analysis of risk reduction estimates associated with risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers.//J Natl Cancer Inst. 2009. V. 101. N 2. Р. 80-87.
  • Rebbeck T.R., Friebel T., Lynch H.T. et al. Bilateral prophylactic mastectomy reduces breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: the PROSE study group.//Journal of Clinical Oncology. 2004. V. 22. N 6. P. 1055-1062.
  • Rebbeck T.R., Friebel T., Wagner T. et al. Effect of short term hormone replacement therapy on breast cancer risk reduction after bilateral prophylactic oophorectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: the PROSE Study Group.//Journal of Clinical Oncology. 2005. V. 23. N 31. Р. 7804-7810.
  • Rogozin'ska-Szczepka J., Utracka-Hutka B., Grzybowska E. et al. BRCA1 and BRCA2 mutations as prognostic factors in bilateral breast cancer patients.//Annals of Oncology. 2004. V.15. P. 1373-1376.
  • Rubin S.C., Benjamin I., Behbakht K. et al. Clinical and pathological features of ovarian cancer in women with germ-line mutations of BRCA1.//N Engl J Med. 1996. V. 335. N 19. Р. 1413-1416.
  • Satagopan J.M., Boyd J., Kauff N.D. et al. Ovarian cancer risk in Ashkenazi Jewish carriers of BRCA1 and BRCA2.//Clin Cancer Res. 2002. V. 8. P. 3776-3781.
  • Struewing J.P., Watson P., Easton D.F. et al. Prophylactic oophorectomy in inherited breast/ovarian cancer families.//J Natl Cancer Inst Monogr. 1995. V. 17. P. 33-35.
  • Thompson D., Easton D.F. The Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers//J. Natl. Cancer Inst. 2002. V. 94. N 18. Р. 1358-1365.
  • Thrall M., Gallion H.H., Kryscio R. et al. BRCA1 expression in a large series International Journal of Spectroscopy 11 of sporadic ovarian carcinomas: a Gynecologic Oncology Group study.//International Journal of Gynecological Cancer. 2006. V. 16. N 1. P. 166-171.
  • Turner N., Tutt A., Ashworth A. Hallmarks of 'BRCAness' in sporadic cancers.//Nat Rev Cancer. 2004. V. 4. N 10. Р. 814-819.
  • Tutt A., Robson M., Garber J.E. et al. Oral poly(ADPribose) polymerase inhibitor olaparib in patients with BRCA1 or BRCA2 mutations and advanced breast cancer: a proof-of-concept trial.//The Lancet. 2010. V. 376. N 9737. Р. 235-244.
  • Verhoog L.S., Brekelmans C.T., Seynaeve C. et al. Contralateral breast cancer risk is influenced by the age at onset in BRCA1-associated breast cancer//British Journal of Cancer. 2000. V. 83. N 3. P. 384-86.
  • Vogel V.G., Costantino J.P., Wickerham D.L. et al. Effects of tamoxifen vs raloxifene on the risk of developing invasive breast cancer and other disease outcomes: the NSABP Study of Tamoxifen and Raloxifene (STAR) P-2 trial.//Journal of the American Medical Association. 2006. V. 295. N 23. P. 2727-2741.
  • Weberpals J.I., Clark-Knowles K., Vanderhyden B. Sporadic epithelial ovarian cancer: clinical relevance of BRCA1 inhibition in the DNA damage and repair pathway.//Journal of Clinical Oncology. V. 26. N 19. P. 3259-3267.
  • Weitzel J.N., Robson M., Pasini B., et al. Comparison of Bilateral Breast Cancers in BRCA Carriers.//Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2005. V. 14. P. 1534-1538.
  • Yang X., Chang-Claude J., Goode E. et al. Associations of breast cancer risk factors with tumor subtypes: a pooled analysis from the breast cancer association consortium studies.//Journal of the National Cancer Institute. 2011. V. 103. N 3. P. 250 -63.
  • Yoshida K., Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage.//Cancer Sci. 2004. V. 95. N 11. Р. 866-871.
Еще
Статья обзорная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp