Научные статьи \ Прикладные науки. Медицина. Технология \ Mедицинские науки \ Патология. Клиническая медицина \ Заболевания пищеварительной системы. Болезнь пищеварительного тракта

Особенности BRCA - ассоциированной патологии молочной железы и яичников

Особенности BRCA - ассоциированной патологии молочной железы и яичников

Автор: Агаджанян Анна Владимировна, Фролов Игорь Михайлович

Журнал: Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России @vestnik-rncrr

Рубрика: Обзоры

Статья в выпуске: 1 т.15, 2015 года.

Бесплатный доступ

С развитием современных технологий продолжается поиск молекулярных маркеров для ранней диагностики онкопатологии и выбора индивидуальных схем лечения. Многочисленные научные данные свидетельствуют о биологической особенности наследственно-обусловленных опухолей, которые проявляются в характере клинического течения заболевания и чувствительности к различным лекарственным препаратам. Возникновение таких опухолей связано с наличием герминальных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, СНЕК2, TP53, ATM, PALB, NBN, PTEN и др. Чаще всего причиной наследственного рака молочной железы и яичников являются мутации в высокопенетрантных генах-супрессорах BRCA1 и BRCA2, которые участвуют в процессах репарации ДНК путём гомологичной рекомбинации, клеточной пролиферации и в сложных механизмах предотвращения геномной нестабильности. Исследования этих процессов позволили корректировать тактику лечения пациенток с BRCA-ассоциированной онкопатологией молочной железы и яичников. Также показано, что мутации в генах семейства BRCA выявляются у пациенток/ов с онкопатологией других органов (желудка, простаты, поджелудочной железы, кишечника, шейки матки, эндометрия, поджелудочной железы, печени, мочевого пузыря и др.). В работе представлен литературный обзор, посвященный вопросам клинического применения анализа наследственных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 на примере рака молочной железы и яичников. Обсуждаются данные литературы по профилактическим хирургическим и терапевтическим методам лечения лиц-носителей этих мутаций. Отмечается положительный эффект применения таргетной терапии.

Еще

Brca-ассоциированный рак молочной железы и яичников, профилактика и лечение

Короткий адрес: https://sciup.org/14955468

IDR: 14955468

Specific features of BRCA - associated breast and ovarian pathology

With the development of modern technologies, the search for molecular markers for early diagnosis of cancer pathology and selection of individual treatments is continuing. Numerous scientific data indicate the biological features of hereditary-caused tumors, which are revealed in the nature of the clinical course of the disease and in sensitivity to various drugs. The emergence of such tumors is associated with the presence of germinal mutations in the genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, ATM, PALB, NBN, PTEN, etc. The most common cause of hereditary breast and ovarian cancer are mutations in high penetrance suppressor genes BRCA1 and BRCA2, which are involved in the process of DNA repair by homologous recombination, in the cell proliferation and prevention of complex mechanisms of genomic instability. The studies of these processes allowed to correct tactics of treatment of patients with BRCA-associated breast and ovarian cancer. The studies also show that mutations in the BRCA genes are detected in patients with cancer of other organs (stomach, prostate, pancreas, colon, cervix, endometrium, pancreas, liver, bladder, and others). This paper presents a literature review devoted to the issues of clinical application of genetic analysis of mutations in the genes BRCA1 and BRCA2 by the example of breast and ovarian cancer. The article also covers the data on preventive surgical and therapeutic methods of treatment of people having these mutations carriers. The positive effect of targeted therapy is noted.

Еще

Список литературы Особенности BRCA - ассоциированной патологии молочной железы и яичников

  • Батенева Е.И., Кадочникова В.В., Трофимов Д.Ю. и др. Обоснование состава диагностической панели для генетического тестирования больных раком молочной железы и/или раком яичников: спектр частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в российской популяции.//Медицинская генетика. 2013. Т. 12. N 7. С. 26-31.
  • Болотина Л.В., Закиряходжаев А.Д., Малыгин С.Е. и др. Клинические рекомендации по профилактике, диагностике и лечению больных раком молочной железы.//Ассоциация онкологов России. ИГ РОНЦ. 2014. 51с.
  • Каприн А.Д., Старинского В.В., Петровой Г.В. (под ред.) Злокачественные новообразования в России в 2012 году (заболеваемость и смертность). М.: ФГБУ "МНИОИ им. П. А. Герцена" Минздрава России. 2014. 250 c.
  • Моисеенко В.И. Естественная история роста рака мелочной железы.//Практическая онкология. 2002. Т. 3. N 1. С. 6-14.
  • Моисеенко В.М., Волков Н.М. Особенности лечения пациентов с наследственными опухолями.//Практическая онкология. 2014. Т.15. N 3. С. 118-125.
  • Иванова О.С., Сельчук В.Ю., Иванова Л.Ф. и др. Сравнительный анализ морфологических особенностей BRCA1-ассоциированного, семейного (без герминальных мутаций генов BRCA1/2) и спорадического рака молочной железы.//Вестн. РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН. 2007. Т. 18. N 4. С. 50-53.
  • Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы.//Практическая онкология. 2010. Т. 11. N 4. С. 258-66.
  • Любченко Л.Н. Наследственный рак молочной железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный прогноз, лечение и профилактика.//Автореф. дис. докт. мед. наук: 14.00.14, 03.00.15/Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН. Москва. 2009. 50 с.
  • Поспехова Н.И., Логинова А.Н., Шубин В.П. и др. Двусторонний рак молочной железы в Российской популяции: молекулярно-генетические, семейные и клинические характеристики.//Молекулярная медицина. 2010. N 1. С. 38 -42.
  • Смирнова Т.Ю., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н. и др. Высокая частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников.//Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2007. Т. 144. N 7. С. 93-95.
  • Федерова О.Е., Любченко Л.Н., Паяниди Ю.Г. и др. Использование биочипов при изучении распространенных мутаций в генах BRCA1/2 и СИБК2 у больных c органоспецифическим раком яичников и первично-множественными злокачественными новообразованиями с поражением яичников (российская популяция)//Молекулярная биология. 2007. Т. 41. N 1. С. 37-42.
  • Antoniou A.C., Pharoah P.D., Narod S. et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies.//Am J Hum Genet. 2003. V. 72. N 5. P. 1117-30.
  • Apostolou P., Fostira F. Hereditary Breast Cancer: The Era of New Susceptibility Genes.//Biomed Res Int. 2013. 747318 DOI: 10.1155/2013/747318
  • Arver B., Du Q., Chen J. et al. Hereditary breast cancer: a review.//Semin Cancer Biol. 2000. V. 10. N 4. P. 271-288.
  • Audeh M.W., Carmichael J., Penson R.T. et al. Oral poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor olaparib in patients with BRCA1 or BRCA2 mutations and recurrent ovarian cancer: a proof-of-concept trial.//Lancet. 2010. V. 376. N 9737. P. 2452-51 DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60893-8
  • Balman J., Dı'ez O., Rubio I. et al. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice//Annals of Oncology. 2011. V. 22. N 6. P. 31-34.
  • Balmana J., Diez O., Castiglione M.; ESMO Guidelines Working Group. BRCA in breast cancer: ESMO clinical recommendations. Ann Oncol. 2009. 4:19-20 DOI: 10.1093/annonc/mdp116
  • Bayraktar S., Glück S. Systemic therapy options in BRCA mutation-associated breast cancer//Breast Cancer Res Treat. 2012. М. V. 135. N 2. P. 355-366.
  • Beattie M.S., Crawford B., Lin F. et al. Uptake, time course, and predictors of risk-reducing surgeries in BRCA carriers.//Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 2009. V. 13. N 1. P. 51-56.
  • Bewtra C., Watson P., Conway T. et al. Hereditary ovarian cancer: a clinicpathological study.//Int J Gynecol Pathol. 1992. V. 11. N 3. Р. 180-187.
  • Birgisdottir V., Stefansson O.A., Bodvarsdottir S.K. et al. Epigenetic silencing and deletion of the BRCA1 gene in sporadic breast cancer.//Breast Cancer Research. 2006. V. 8. N article R38. doi: 10.1186/bcr 1522.
  • Boughey J.C., Hoskin T.L., Degnim A.S. et al. Contralateral prophylactic mastectomy is associated with a survival advantage in high-risk women with a personal history of breast cancer. Annals of Surgical Oncology. 2010. V. 17. N 10. 2702-2709 DOI: 10.1245/s10434-010-1136-7
  • Bougie O., Weberpals J.I. Clinical considerations of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a review.//Int.J.of Spectroscopy. International Journal of Spectroscopy. 2011. 374012 DOI: 10.1155/2011/374012
  • Breast Cancer Information Core Database (BIC) URL: http://research.nhgri.nih.gov/bic/(дата обращения 02.02.2015).
  • Brohet R.M., Goldgar D.E., Easton D.F. et al. Oral contraceptives and breast cancer risk in the international BRCA1/2 carrier cohort study: a report from EMBRACE, GENEPSO, GEO-HEBON, and the IBCCS collaborating group.//Journal of Clinical Oncology. 2007. V. 25. N 25. P. 3831-3836.
  • Carter B.A., Page D.L., Schuyler P. et al. No elevation in long-term breast carcinoma risk for women with fibroadenomas that contain atypical hyperplasia.//Cancer. 2001. V. 92. N 1. 30 36.
  • Cass I., Baldwin R.L., Varkey T. et al. Improved survival in women with BRCA-associated ovarian carcinoma.//Cancer. 2003. V. 97. N 9. Р. 2187-2195.
  • Chang J., Elledge R.M. Clinical management of women with genomic BRCA1 and BRCA2 mutations.//Breast Cancer Res. 2001. V. 69. N 2. Р. 101-113.
  • Daly M.B., Axilbund J.E., Buys S. et al. Genetic/familial high-risk assessment: breast and ovarian-clinical practice guidelines in oncology TM.//Journal of the National Comprehensive Cancer Network. 2010. V. 8. N 5. P. 562-594.
  • Domchek S.M., Friebel T.M., Singer C.F. et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality.//Journal of the American Medical Association. 2010. V. 304. N 9. Р. 967-975.
  • Duffy S.W., Nixon R.M. Estimates of the likely prophylactic effect of tamoxifen in women with high risk BRCA1 and BRCA2 mutations.//British Journal of Cancer. 2002. V. 86. N 2. Р. 218-221.
  • Dupont W.D., Page D.L., Parl F.F. et al. Long-term risk of breast cancer in women with fibroadenoma.//N Engl J Med. 1994. V. 331. N 1. P. 10-15.
  • Eisen A., Lubinski J., Gronwald J. et al. Hormone therapy and the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers.//Journal of the National Cancer Institute. 2008. V. 100. N 19. Р. 1361-1367.
  • El-Wakeel H., Umpleby H.C. Systematic review of fibroadenoma as a risk factor for Breast cancer.//Breast. 2003. V.12. N 5. Р.302-307.
  • Fong P.C., Boss D.S., Yap T.A. et al. Inhibition of poly(ADP-ribose) polymerase in tumors from BRCA mutation carriers.//New England Journal of Medicine. 2009. V. 361. N 2. Р. 123-134.
  • Friebel T.M., Domchek S.M., Neuhausen S.L. et al. Bilateral prophylactic oophorectomy and bilateral prophylactic mastectomy in a prospective cohort of unaffected BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.//Clinical Breast Cancer. 2007. V.7. N 11. P. 875-882.
  • Friedenson B. BRCA1 and BRCA2 pathways and the risk of cancers other than breast or ovarian.//MedGenMed. 2005. V. 7. N 2. Р. 60.
  • Gronwald J., Tung N., Foulkes W. et al. Tamoxifen and contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 carriers: an update.//International Journal of Cancer. 2006. V. 118. N 9. P. 2281-2284.
  • Hanson H, Hodgson S. Cancer genetics and reproduction.//Best Pract Res Clin Obst et Gynaecol. 2010. V. 24. N 1. P. 3-18.
  • Hartmann L.C., Sellers T.A., Schaid D.J. et al. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers.//Journal of the National Cancer Institute. 2001. V. 93. N 21. Р. 1633-1637.
  • Helleday T., Petermann E., Lundin C. et al. DNA repair pathways as targets for cancer therapy.//Nature Reviews Cancer. 2008. V. 8. N 3. Р. 193-204.
  • Honrado E., Benitez J., Palacios J. The molecular pathology of hereditary breast cancer: genetic testing and therapeutic implications.//Mod Pathol. 2005. V.18. N 10. P. 1305-1320.
  • Iodice S., Barile M., Rotmensz N. et al. Oral contraceptive use and breast or ovarian cancer risk in BRCA1/2 carriers: a meta-analysis.//European Journal of Cancer. 2010. V. 46. N 12. Р. 2275-2284.
  • Jakubowska A., Gronwald J., Jaworska K. et al. Identification of new genes associated with breast and ovarian cancer risk. Advances of BCAC, CIMBA and OCAC.//Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2011. V. 9 (Suppl 2): A1. URL: http://www.hccpjournal.com/content/9/S2/A1 (дата обращения 02.02.2015).
  • Kadouri L., Hubert A., Rotenberg Y. et al. Cancer risks in carriers of the BRCA1/2 Ashkenazi founder mutations.//J. Med. Genet. 2007. V. 44. N 7. Р. 467-471.
  • King M.C., Marks J.H., Mandell J.B. New York Breast Cancer Study Group. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2.//Science. 2003. V. 302. Р. 643-646.
  • Lambie H., Miremadi A., Pinder S.E. et al. Prognostic significance of BRCA1 expression in sporadic breast carcinomas.//Journale of Pathology. 2013. V. 200. N 2. Р. 207-213.
  • Larsen M.J., Thomassen M., Gerdes A.M. et al. Hereditary Breast Cancer: Clinical, Pathological and Molecular Characteristics.//Breast Cancer (Auckl). 2014. V. 8. P. 145-155 DOI: 10.4137/BCBCR.S18715
  • Liede A., Karlan B.Y., Narod S.A. Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2: a review of the literature.//J Clin Oncol. 2004. V. 22. N 4. P. 735-742.
  • Lynch H.T., Casey M., Snyder C.J. et al. Hereditary ovarian carcinoma: heterogeneity, molecular genetics, pathology, and management.//Mol Oncol. 2009. V. 3. N 2. Р. 97-137.
  • Lynch H.T., Silva E., Snyder C. et al. Hereditary breast cancer: part I. Diagnosing hereditary breast cancer syndromes//Breast J. 2008. V. 14. N 1. P. 3-13.
  • Maehle L, Apold J, Paulsen T. et al. High risk for ovarian cancer in a prospective series is restricted to BRCA1/2 mutation carriers.//Clin Cancer Res. 2008. V. 14. P. 7569-7573.
  • Meindl A., Ditsch N., Kast K. et al. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes, new treatments, new concepts.//Dtsch Arztebl Int. 2011. V. 108. N 19. P. 323-330.
  • Metcalfe K., Lynch H.T., Ghadirian P. et al. Contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.//Journal of Clinical Oncology. 2004. V. 22. N 12. P. 2328-2335.
  • Miller S.M., Roussi P., Daly M.B. et al. New Strategies in Ovarian Cancer: Uptake and Experience of Women at High Risk of Ovarian Cancer Who Are Considering Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy.//Clin Cancer Res. 2010 V. 16. P. 5094-5106.
  • Musolino A., Bella M.A., Bortesi B. et al. BRCA mutations, molecular markers, and clinical variables in early-onset Breast cancer: A population-based study//Breast. 2007. V. 16. P. 280-292.
  • Narod S.A., Brunet J.S., Ghadirian P. et al. Tamoxifen and risk of contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a case-control study. Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group.//The Lancet. 2000. V. 356. P. 1876-1881.
  • Narod S.A., Dub'e M.P., Klijn J. et al. Oral contraceptives and the risk of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.//Journal of the National Cancer Institute. 2002. V. 94. N 23. P.1773-1779.
  • Rebbeck T.R., Kauff N.D., Domchek S.M. Meta-analysis of risk reduction estimates associated with risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers.//J Natl Cancer Inst. 2009. V. 101. N 2. Р. 80-87.
  • Rebbeck T.R., Friebel T., Lynch H.T. et al. Bilateral prophylactic mastectomy reduces breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: the PROSE study group.//Journal of Clinical Oncology. 2004. V. 22. N 6. P. 1055-1062.
  • Rebbeck T.R., Friebel T., Wagner T. et al. Effect of short term hormone replacement therapy on breast cancer risk reduction after bilateral prophylactic oophorectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: the PROSE Study Group.//Journal of Clinical Oncology. 2005. V. 23. N 31. Р. 7804-7810.
  • Rogozin'ska-Szczepka J., Utracka-Hutka B., Grzybowska E. et al. BRCA1 and BRCA2 mutations as prognostic factors in bilateral breast cancer patients.//Annals of Oncology. 2004. V.15. P. 1373-1376.
  • Rubin S.C., Benjamin I., Behbakht K. et al. Clinical and pathological features of ovarian cancer in women with germ-line mutations of BRCA1.//N Engl J Med. 1996. V. 335. N 19. Р. 1413-1416.
  • Satagopan J.M., Boyd J., Kauff N.D. et al. Ovarian cancer risk in Ashkenazi Jewish carriers of BRCA1 and BRCA2.//Clin Cancer Res. 2002. V. 8. P. 3776-3781.
  • Struewing J.P., Watson P., Easton D.F. et al. Prophylactic oophorectomy in inherited breast/ovarian cancer families.//J Natl Cancer Inst Monogr. 1995. V. 17. P. 33-35.
  • Thompson D., Easton D.F. The Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers//J. Natl. Cancer Inst. 2002. V. 94. N 18. Р. 1358-1365.
  • Thrall M., Gallion H.H., Kryscio R. et al. BRCA1 expression in a large series International Journal of Spectroscopy 11 of sporadic ovarian carcinomas: a Gynecologic Oncology Group study.//International Journal of Gynecological Cancer. 2006. V. 16. N 1. P. 166-171.
  • Turner N., Tutt A., Ashworth A. Hallmarks of 'BRCAness' in sporadic cancers.//Nat Rev Cancer. 2004. V. 4. N 10. Р. 814-819.
  • Tutt A., Robson M., Garber J.E. et al. Oral poly(ADPribose) polymerase inhibitor olaparib in patients with BRCA1 or BRCA2 mutations and advanced breast cancer: a proof-of-concept trial.//The Lancet. 2010. V. 376. N 9737. Р. 235-244.
  • Verhoog L.S., Brekelmans C.T., Seynaeve C. et al. Contralateral breast cancer risk is influenced by the age at onset in BRCA1-associated breast cancer//British Journal of Cancer. 2000. V. 83. N 3. P. 384-86.
  • Vogel V.G., Costantino J.P., Wickerham D.L. et al. Effects of tamoxifen vs raloxifene on the risk of developing invasive breast cancer and other disease outcomes: the NSABP Study of Tamoxifen and Raloxifene (STAR) P-2 trial.//Journal of the American Medical Association. 2006. V. 295. N 23. P. 2727-2741.
  • Weberpals J.I., Clark-Knowles K., Vanderhyden B. Sporadic epithelial ovarian cancer: clinical relevance of BRCA1 inhibition in the DNA damage and repair pathway.//Journal of Clinical Oncology. V. 26. N 19. P. 3259-3267.
  • Weitzel J.N., Robson M., Pasini B., et al. Comparison of Bilateral Breast Cancers in BRCA Carriers.//Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2005. V. 14. P. 1534-1538.
  • Yang X., Chang-Claude J., Goode E. et al. Associations of breast cancer risk factors with tumor subtypes: a pooled analysis from the breast cancer association consortium studies.//Journal of the National Cancer Institute. 2011. V. 103. N 3. P. 250 -63.
  • Yoshida K., Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage.//Cancer Sci. 2004. V. 95. N 11. Р. 866-871.
Еще
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp