Особенности лечения прогрессирующей мышечной дистрофии

Введение. Прогрессирующие мышечные дистрофии являются наслед-ственно детерминированными и весьма распространенными заболеваниями нервно-мышечной системы. Относительно высокая частота распространения, раннее начало патологического процесса, неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к тяжелой инвалидизации и полному обездвиживанию больных, отсутствие эффективных методов лечения и неизученность многих сторон патогенеза являются причиной неослабевающего внимания исследователей к этим заболеваниям[4,11].

Эта группа наследственных заболеваний нервной или нервно-мыщечной системы характеризуется постепенным нарастанием слабости и атрофии мышц. Заболевание описано во всех странах мира, встречается среди населения с частотой 1:25000, в 35 — 40% случаев носит семейный характер[7,9].

Различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутентично-рецессивно, рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Механизмы развития этих болезней в полной мере не изучены[1].

Однако имеют место нарушения многих биохимических констант, различные электрофизиологические и ультраструктурные измения. В разви-тии патологического процесса при прогрессирующих мышечных дистрофиях определенную роль играет синтез неполноценных мышечных белков — актина и миозина, сопровождающийся их ускоренным распадом[3,5].

Изменяется активность ряда неспецифических ферментов (креатинфос-фокиназы, альдолазы и др.). Выявлены нарушения энергетического обмена, выражающиеся в быстром распаде соединений, используемых в качестве энергетических ресурсов при сокращении мышц.

Нарушение строения клеточных мембран приводит к изменению их проницаемости в отношении ионов калия, натрия, участвующих в сокращении мышц[2,8]. В развитии дистрофии мышц определенное значение имеют патология капилляров и нарушения строения соединительной ткани.

У больных с мышечными дистрофиями основной патологический процесс развивается в мышечной ткани. При другой группе болезней изменения в мышцах возникают вторично, первично нарушается структура нервной клетки и волокна[6,10]. Эти заболевания называют неврогенными мышечными атрофиями. К ним относят спинальные (протекающие с преимущественным поражением двигательных клеток спинного мозга) и невральные (с поражением периферических нервов) амиотрофии.

В группу прогрессирующих мышечных дистрофий входят заболевания, различающиеся по времени появления клинических признаков, преимущественной локализации мышечных атрофии, характеру их распространения, темпу нарастания патологических изменений и типу наследования.

Основные патоморфологические изменения при прогрессирующих мышечных дистрофиях происходят в мышцах. Они выражаются в атрофии отдельных мышечных волокон. Миофибриллы утрачивают поперечную исчерченность, а иногда полностью разрушаются. В ядрах мышечных клеток также обнаруживают изменения. Они становятся крупнее обычных, содержат различные включения, иногда сморщиваются.

На месте атрофированных волокон интенсивно разрастается жировая и соединительная ткань. Нервные волокна и нервные клетки остаются относительно сохранными. Выраженные изменения находят в сосудах мышц, имеющих тенденцию к сужению и образованию тромбов.

Цель исследования. Целью нашего исследования является изучение клинико-лабораторных особенностей прогрессирующей мышечной дистро-фии Дюшенна и Эрба-Рота.

Материалы и методы исследования. Несмотря на прогрессирование болезни на фоне терапии, проведение комплексного лечения необходимо для отдаления исхода болезни и ранней инвалидизации.

Описанный нами клинический случай поможет своевременной диагностике прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна при прогрессирующем миотоническом синдроме у детей.

Обследовано 30 больных от 5 лет до 17 лет, находившихся в неврологическом отделении областной детской клинической больницы г Андижана. Из них 24 (80 %) мальчика и 6(20 %) девочек. Больные были разделены по возрасту, дебюту и форме заболевания. Из 24 мальчиков у 10 диагностирована форма Дюшена, у 14-форма Эрба-Рота. У всех девочек диагностирована миопатия Эрба-Рота.

Дебют заболевания у мальчиков с миопатией Дюшена отмечался в возрасте 3-5 лет, с миопатией Эрба-Рота в 12-14лет. У девочек дебют отмечался в 13-14лет.

При клиническом осмотре мышечная сила составила 5 баллов-0, 4 балла — у 12больных, 3балла — у 9, и 2 балла — у 9. У всех больных отмечалась мышечная гипотония, гипорефлексия, более выраженные в ногах.

Результаты исследования показали: на фоне комплексной терапии с применением препарата Картан при повторном исследовании у больных с силой мышц 2 — 3 балла (18 больных) отмечалось некоторое улучшение — сила мышц составляла 3 — 4 балла, у остальных (12 больных) при исследовании силы мышц по шкале MRS существенных изменений не отмечалось.

Вовремя назначенная терапия данного заболевания уменьшит проявления данного заболевания. Медицинская помощь больному с ПМДД и его семье будет неполной без обеспечения им психосоциального благополучия.

Таким образом, исследования в области молекулярной генетики представляют особую актуальность в связи с высоким удельным весом нейрогередитарных заболеваний в общей структуре неврологической патологии, глубокой инвалидизацией больных с прогрессирующей психической и физической дезадаптацией, а также фатальным течением этих в большинстве случаев неизлечимых страданий.

Вывод. Принимая во внимание тот факт, что для основной части заболеваний из данной группы характерно неуклонно прогрессирующее течение и отсутствие эффективных методов лечения, нервно-мышечные болезни следует признать одной из наиболее актуальных проблем клинической неврологии.

Профилактика повторных случаев нервно-мышечных болезней в семьях “высокого риска’ валяется на сегодняшний день единственным эффективным средством борьбы с этими тяжелыми и нередко фатальными недугами, при том центральное место в системе профилактических мероприятий занимает ДНК-диагностика.