Острые миелоидные лейкозы с T(10;11)(P10-11; Q23.3):результаты регистрационного исследования ОМЛ у детей в России

Результаты. Сложный характер транслокации t(10;11)(p12; q23.3) (с дополнительными хромосомными перестройками либо в составе комплексного кариотипа) наблюдался в 15 случаях, еще в 2 случаях наблюдался нормальный кариотип. В проанализированной когорте пациентов частота перестроек с участием гена MLLT10 составила 89,3 % (n=25). Другими, более редкими генами-партнерами являлись NEBL (n=2), ABI1 (n=1), при этом в случае редких-генов партнеров рутинная RT-PCR показывала отрицательные результаты. Природа редких генов-партнеров была определена с помощью LDIPCR и секвенирования нового поколения. В рамках проводимого исследования, точка разрыва гена KMT2A наиболее часто локализовалась в интронах 9 (n=14) и 10 (n=7). В анализируемой когорте частота летальных исходов составила 25 % (n=7). Все пациенты с редкими вариантами t(10;11)(p12; q23.3) на сегодняшний день находятся в длительной полной ремиссии. Однако из-за значительных различий в проводимой терапии оценить влияние химерных генов KMT2A-NEBL и KMT2A-ABI1 на прогноз заболевания пока не представляется возможным.

Выводы. Транслокация t(10;11)(p12; q23.3) характеризуется сложным механизмом и выраженной гетерогенностью. Использование цитогенетических методов в сочетании с молекулярно-генетическими позволяют с высокой точностью определить локализацию точки разрыва гена KMT2A , а также природу гена-партнера в рамках t(10;11)(p12; q23.3) что в последствии позволяет подбирать наиболее оптимальный метод мониторинга МОБ для каждого пациента.