Ответ на неоадъювантную химиотерапию с включением препаратов платины у больной раком молочной железы с делецией гена BRCA1 в опухоли
Автор: Цыганов Матвей Михайлович, Тарабановская Наталья Анатольевна, Дерюшева Ирина Валерьевна, Ибрагимова Марина Константиновна, Казанцева Полина Вадимовна, Певзнер Алина Михайловна, Слонимская Елена Михайловна, Литвяков Николай Васильевич
Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj
Рубрика: Случай из клинической практики
Статья в выпуске: 3 т.18, 2019 года.
Бесплатный доступ
Актуальность. В настоящее время наличие герминальной мутации BRCA1 5382insC у больных раком молочной железы является одним из определяющих факторов для назначения препаратов платины, что связано с высокой эффективностью лечения. Но данный вид мутации обнаруживается не более чем у 10 % больных, что весьма ограничивает возможность назначения препаратов платины. Различные соматические изменения гена BRCA1 в опухоли молочной железы, ведущие к снижению его активности, в частности делеции данного гена, могут играть важную роль в чувствительности опухоли к препаратам платины. Описание клинического случая. Представлено клиническое наблюдение пациентки с диагнозом рак молочной железы, в котором была обнаружена делеция гена BRCA1. В результате лечения у пациентки наблюдается полная морфологическая регрессия на предоперационную химиотерапию по схеме СР Заключение. Частота герминальной мутации гена BRCA1 не превышает 10 %, при этом частота делеций данного гена может варьировать от 30 до 45 %, что расширяет показания для применения препаратов платины у пациентов, отрицательных по герминальной мутации, и позволяет добиться высоких показателей выживаемости и частоты полной морфологической регрессии
Рак молочной железы, мутация brca1 в опухоли, микроматричный анализ, цифровая капельная пцр, неоадъювантная химиотерапия, персонализированная медицина
Короткий адрес: https://sciup.org/140254035
IDR: 140254035 | DOI: 10.21294/1814-4861-2019-18-3-103-108
Список литературы Ответ на неоадъювантную химиотерапию с включением препаратов платины у больной раком молочной железы с делецией гена BRCA1 в опухоли
- Johnson N., Fletcher O., Palles C., Rudd M., Webb E., Sellick G., dos Santos Silva I., McCormack V., Gibson L., Fraser A., Leonard A., Gilham C., Tavtigian S.V., Ashworth A., Houlston R., Peto J. Counting potentially functional variants in BRCA1, BRCA2 and ATM predicts breast cancer susceptibility. Hum Mol Genet. 2007 May 1; 16(9): 1051-7. DOI: 10.1093/hmg/ddm050
- Kadouri L., Hubert A., Rotenberg Y., Hamburger T., Sagi M., Nechushtan C., Abeliovich D., Peretz T. Cancer risks in carriers of the BRCA1/2 Ashkenazi founder mutations. J Med Genet. 2007 Jul; 44(7): 467-71. DOI: 10.1136/jmg.2006.048173
- Simard J., Tonin P., Durocher F., Morgan K., Rommens J., Gingras S., Samson C., Leblanc J.F., Belanger C., Dion F. Common origins of BRCA1 mutations in Canadian breast and ovarian cancer families. Nat Genet. 1994 Dec; 8(4): 392-8. DOI: 10.1038/ng1294-392
- Palmero E.I., Alemar B., Schuler-Faccini L., Hainaut P., Moreira-Filho C.A., Ewald I.P., Santos P.K.D., Ribeiro P.L.I., Oliveira Netto C.B.D., Kelm F.L.C. Screening for germline BRCA1, BRCA2, TP53 and CHEK2 mutations in families at-risk for hereditary breast cancer identified in a population-based study from Southern Brazil. Genet Mol Biol. 2016 May 24; 39(2): 210-22. DOI: 10.1590/1678-4685-GMB-2014-0363
- Byrski T., Huzarski T., Dent R., Gronwald J., Zuziak D., Cybulski C., Kladny J., Gorski B., Lubinski J., Narod S. Response to neoadjuvant therapy with cisplatin in BRCA1 -positive breast cancer patients. Breast Cancer Res Treat. 2009 May; 115(2): 359-63. DOI: 10.1007/s10549-008-0128-9
- Byrski T., Huzarski T., Dent R., Marczyk E., Jasiowka M., Gronwald J., Jakubowicz J., Cybulski C., Wisniowski R., Godlewski D., Lubinski J., Narod S.A. Pathologic complete response to neoadjuvant cisplatin in BRCA1-positive breast cancer patients. Breast Cancer Res Treat. 2014 Sep; 147(2): 401-5. DOI: 10.1007/s10549-014-3100-x
- Гафтон И.Г., Имянитов Е.Н., Семиглазов В.В., Мацко Д.Е., Гафтон Г.И., Семилетова Ю.В., Иевлева А.Г, Михнин А.Е., Лемехов В.Г. Экспрессия гена BRCA1 при нейроэндокринных опухолях желудочнокишечного тракта. Сибирский онкологический журнал. 2014; 16(4): 11-15.
- Imyanitov E.N., Moiseyenko V.M. Drug therapy for hereditary cancers. Hered Cancer Clin Pract. 2011 Aug 6; 9(1): 5. DOI: 10.1186/18974287-9-5
- Tsyganov M., Ibragimova M., Deryusheva I., Slonimskaya E., Lit-viakov N. Expression of the BRCA1 gene in a breast tumor: Correlation with the effect of neoadjuvant chemotherapy. AIP Conference Proceedings. 2017; 1882(1): 1-5.
- Pfaffl M.W. A new mathematical model for relative quantification in real-time RT-PCR. Nucleic acids research. 2001; 29(9): e45e45.
