Первый опыт референсного центра в диагностике и лечении системного мастоцитоза

Российской Федерации в настоящее время отсутствуют. Сложности в диагностике мастоцитоза обусловлены гетерогенностью клинических проявлений, отсутствием значимых изменений гематологических показателей, а также необходимостью

ВСЕРОССИЙСКАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ГЕМАТОЛОГИИ И ТРАНСФУЗИОЛОГИИ», ПОСВЯЩЕННАЯ 90-ЛЕТИЮ РОССИЙСКОГО НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОГО ИНСТИТУТА ГЕМАТОЛОГИИ И ТРАНСФУЗИОЛОГИИ

Санкт-Петербург

30 июня – 1 июля 2022 г.

комплексного обследования с выполнением сложных молекулярно-генетических, морфологических исследований не всегда доступных в рутинной клинической практике. В связи с появлением новой таргетной терапии системного мастоцитоза, которая позволяет добиться значимого улучшения качества жизни и редукции опухолевой массы, комплексный диагностический подход является крайне важным.

Цель . Проанализировать результаты работы референсного центра, основанные на комплексном диагностическом подходе у пациентов с мастоцитозом.

Материалы и методы . Диагноз мастоцитоза устанавливался на основании критериев ВОЗ 2017. Для подтверждения диагноза выполнялись исследования клинического анализа крови с лейкоцитарной формулой, миелограмма, гистологическое исследование костного мозга, определения уровня сывороточной триптазы, мутации C-Kit, кариотипирование, FISH-исследования, низкодозная компьютерная томография костей всего тела. Выбор терапевтической тактики в зависимости от типа мастоцитоза на основании национальных рекомендаций.

Результаты. В исследование включен 31 пациент, которые прошли обследования и лечение в НИИДОГиТ им. Р. М. Горбачевой с 2019 по 2022 года. До 2019 года было зафиксировано 4 обращения по поводу системного мастоцитоза (СМ). С 2019 по 2020 год в центр обратилось 3 пациента, за 2021 и 2022 года 17 и 7 обращений, соответственно. 3 пациента были направлены дерматологами на дообследование, 15- гематологами, 0 – аллергологами. 5 обратилось с подтвержденным диагнозом СМ, который соответствовал критериям ВОЗ 2017. У 11 пациентов подтвержден диагноз в результате дообследования. В пяти случаях наблюдался индолентный СМ, в трех СМ ассоциированный с гематологическим заболеванием (СМ+АГЗ): хронический мие-ломоноцитарный лейкоз, истинная полицитемия, множественная миелома; два агрессивных СМ (АСМ) , два тучноклеточных лейкоза (ТКЛ) и один тлеющий СМ (ТСМ); кожный мастоцитоз выявлен в 4 случаях. У 4 пациентов установлены другие диагнозы: эссенциальная тромбоцитемия с васкулитом, гиперпаратиреоз, 1 случай в процессе подтверждения конституциональной костномозговой недостаточности, и 1 неверифицированная гастроэнтерологическая патология. Медиана возраста на момент обращения составила 48 лет (от 30 до 69 лет), 6 мужчин и 10 женщин. Медиана времени от появления симптомов до подтверждения диагноза составила 10 лет. Медиана уровня трип-тазы на момент диагноза 50 мкг\мл. Симптомы заболевания наблюдались у всех 16 пациентов, кожные 13, общие 13, эпизоды анафилаксии 0, проявления со стороны костной системы у 4. До обращения в центр 13 пациентов получали симптоматическую терапию, 3 гидроксикарбамид, 1 интерферон, 1 глюкокортикостероиды, 1 кладрибин, 2 дазатиниб, после обращения в центр 16 на симптоматической терапии, мидостаурин в 4 случаях, гидроксикарбамид у 1 пациента.

За время наблюдения зафиксирована трансформация из ТСМ в ТКЛ (n=1), прогрессия ТСМ (n=1), резистентность к симптоматической терапии ИСМ n=2, все описанные пациенты (n=4) находятся на таргетной терапии мидостаурином в дозе 200мг\сут. Медиана длительности терапии составила 6 месяцев (от 7 до 5 месяцев). У 2 больных наблюдалось уменьшение распространенности высыпаний на 50%, уменьшение симптомов заболевания на 45%, снижение триптазы до 186 мкг\мл (в дебюте свыше 200мкг\мл). Гематологическая токсичность не отмечена, негематологическая в рамках диареи и тошноты до G3, с разрешением через 2- 4 недели.

Выводы . Комплексный подход к диагностике мастоцитоза позволяет своевременно установить диагноз и вовремя назначить адекватную терапевтическую тактику в зависимости от формы мастоцитоза.