Поиск полиморфных вариантов кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции
Автор: Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицына Т.В., Калиниченко Д.Н.
Журнал: Экспериментальная и клиническая урология @ecuro
Рубрика: Онкоурология
Статья в выпуске: 3, 2013 года.
Бесплатный доступ
Проведено изучение генетических факторов риска развития мочекаменной болезни в российской популяции. Обследован 101 взрослый пациент с мочекаменной болезнью (основная группа) из Центральной России и 393 здоровых взрослых (контрольная группа) из этого же региона. Среди больных было 32 человека со здоровыми родственниками (17 мужчин и 15 женщин) и 69 человек - с кровными родственниками, страдающими мочекаменной болезнью (44 мужчины и 25 женщин). Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты встречаемости полиморфных вариантов пяти кандидатных генов МКБ: гена фактора некроза опухолей 11Б (TNFRSF11B, rs3134057), гена альфа-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), гена Клото (KL, rs526906), гена рецептора витамина D (VDR, rs1540339), гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127). Установлены достоверные различия в частотах встречаемости аллельных вариантов ДНК-маркеров в гене VDR у пациентов с уролитиазом без семейной кластеризации по сравнению с контрольной группой. Сделан вывод о существовании связи между наличием гена VDR и мочекаменной болезнью в российской популяции. Для генов TNFRSF11B, ESR1, KL, CASR такой зависимости обнаружено не было. Выявлено, что в развитии уролитиаза без семейной кластеризации в российской популяции могут играть роль генетические факторы - в частности, полиморфизм гена рецептора витамина D. Связи между вышеуказанными генами и развитием заболевания с семейной кластеризацией в российской популяции не обнаружено.
Уролитиаз, генетические исследования, российская популяция
Короткий адрес: https://sciup.org/142187879
IDR: 142187879
Список литературы Поиск полиморфных вариантов кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции
- Attanasio M. The genetic components of idiopathic nephrolithiasis.//Pediat Nephrol. 2011. Vol. 26, N 3. P.337-346.
- Мартов А.Г., Ергаков Д.В., Лисенок А.А. Современные методы хирургического лечения у детей.//Избранные лекции по урологии [Под ред. Лопаткина Н.А., Мартова А.Г.]. М.: Литтерра, 2008. С. 277-287
- Аполихин О.И., Сивков А.В., Солнцева Т.В., Комарова B.А. Анализ урологической заболеваемости в Российской Федерации в 2005-2010 годах.//Экспериментальная и клиническая урология. 2012. N 2. C. 4-12
- Тиктинский О.Л., Александров В.П. Мочекаменная болезнь. СПб.: Питер, 2000. 384 с.
- Tiselius HG. Patients attitudes on how to deal with the risk of future stone recurrences.//Urol Res. 2006. Vol.34, N 4. P. 255-260.
- Pasch A. Metaphylaxis of recurrent renal calcium stones.//Ther Umsch. 2007. Vol. 64, № 5. P.253-258.
- Яненко Э.К., Константинова О.В. Современный взгляд на лечение больных мочекаменной болезнью.//Урология. 2009. N 5. С. 61-64.
- Тиктинский О.Л. Уролитиаз. Л.: Медицина, 1980. 192 c.
- Газымов М.М. Мочекаменная болезнь. Чебоксары, 1993. 180 с.
- Вартанян М.Е., Снежневский А.В. Клиническая генетика болезней с наследственным предрасположением.//Вестгник АМН СССР. 1976. N 7. С. 76-83.
- Лимборская С.А., Сломинский П.А. Молекулярная генетика человека: Медико-генетические и популяционные исследования. ВКН. Проблемы и перспективы молекулярной генетики. Том 1. М.: Наука, 2003, C. 307-371.
- Тиктинский О.Л., Александров В.П., Серова Л.Д., Моисеева Л.М. Антигены системы HLA у больных с различными формами уролитиаза.//Урология и нефрология. 1986. N2. с.29-32.
- Александров В.П. Этиология и патогенез уролитиаза. (клинико-биохимические и иммуногенетические аспекты: Дисс.. д-рат. мед. наук. Ленинград, 1988, 452 С.
- Wang S, Wang X, Wu J. Association of vitamin D receptor gene polymorphism and calcium urolithiasis in the Chinese Han population.//Urol Res. 2012. Vol. 40, N 4. P. 277-284.
- Lin Y, Mao Q, Zheng X. Vitamin D receptor genetic polymorphisms and the risk of urolithiasis: a meta-analysis.//Urol internat. 2011. Vol.86. P. 249-255.
- Seo IY, Kang IH, Chae SC, Park SC, Lee YJ, Yang YS, Ryu SB, Rim JS. Vitamin D receptor gene Alw I, Fok I, Apa I, Taq I Seo polymorphisms in patients with urinary stone.//Urol. 2010. Vol. 75, N 4. P. 923-929.
- Ferreira L, Pereira A, Heilberg I. Vitamin D receptor and calcium-sensing receptor gene polymorphisms in hypercalciuric stone-forming patients.//Nephron Clin Pract. 2010. Vol. 114, N 2. P. 135-144.
- Moyano M, Gomez de Tejada M, Garda Lozano R. Alterations in bone mineral metabolism in patients with calcium kidney stone disease and polymorphism of vitamin D receptor. Preliminary results.//Nefrologia. 2007. Volume 27. P. 694-703.
- Seyhan S, Yavascaoglu I, Kilicarslan H. Association of vitamin D receptor gene Taq I polymorphism with recurrent urolithiasis in children.//Int J Urol. 2007. Vol. 14. P. 1060-1062.
- Shakhssalim N, Kazemi B, Basiri A. Association between calcium-sensing receptor gene polymorphisms and recurrent calcium kidney stone disease: a comprehensive gene analysis.//Scand J Urol Nephrol. 2010. Vol. 44. P. 406-411.
- Chou YH, Woon PY, Chen WC. A genetic polymorphism (rs17251221) in the calcium-sensing receptor gene (CASR) is associated with stone multiplicity in calcium nephrolithiasis.//Publ Library Science One (USA). 2011. Vol. 6, N 9. P. 1-9.
- Vezzoli G, Scillitani A, Corbetta S. Polymorphisms at the regulatory regions of the CASR gene influence stone risk in primary hyperparathyroidism.//Eur J Endocrin. 2011. Vol. 164. P. 421-427.
- Vezzoli G, Terranegra A, Arcidiacono T. Calcium kidney stones are associated with a haplotype of the calcium-sensing receptor gene regulatory region.//Nephrol. Dial Transplant. 2010. Vol. 25. P. 2245-2252.
- Scillitani A, Guarnieri V, Battista C. Primary hyperparathyroidism and the presence of kidney stones are associated with different haplotypes of the calcium-sensing receptor.//J Clin Endocrin Metab. 2007. Vol. 92. P. 277-283.
- Telci D, Dogan A, Ozbek E. KLOTHO gene polymorphism of G395A is associated with kidney stones.//Amer J Nephrol. 2011. Vol. 33. P.337-343.
