Полногеномный поиск ассоциаций однонуклеотидных замен с показателями качества молока у овец (Ovis aries L.) породы лакон

Молочное овцеводство в последние годы демонстрирует динамичное развитие в России, что обусловлено растущим потребительским спросом на молочную продукцию премиум класса. В селекции молочных овец наиболее перспективными признаны маркер-ассоциированный (marker-associated selection, MAS) и полногеномный ассоциативный анализ (genome-wide association study, GWAS) благодаря секвенированию генома овец в рамках проекта Sheep HapMap и разработке ДНК-чипы различной плотности. Для ряда молочных пород овец GWAS позволил выявить локусы, находящиеся под давлением селекции и влияющие на признаки продуктивности и технологические свойства овечьего молока. В то же время полногеномных исследований для молочных овец выполнено значительно меньше, чем для молочного скота и молочных коз, что определило цель настоящего исследования. Впервые выполнен полногеномный поиск ассоциаций однонуклеотидных замен с показателями качества молока у овец породы лакон и определены геномные регионы, связанные с их молочной продуктивностью. SNP-профили исследованных овец были сгенерированы с использованием чипа высокой плотности Ovine HD BeadChip 600K («Illumina Inc.», CШA). Контроль качества, фильтрацию данных, поиск ассоциаций для каждого однонуклеотидного полиморфизма с содержанием компонентов в молоке, определенным на автоматическом анализаторе CombiFoss 7 DC («FOSS», Дания), проводили множественным линейным регрессионным анализом в программе plink 1.90 (https://www.cog-genomics.org/plink/), визуализацию данных - в пакете qqman с использованием языка программирования R (https://github.com/stephenturner/qqman), идентификацию генов по позициям SNP, заданным в соответствии со сборкой генома овец OAR версии 3.1, с помощью веб-ресурса Ensembl Genes release 103, структурную аннотацию геномных регионов, покрывающих окно ±0,20 Mb от идентифицированных SNPs, в программе DAVID v6.8 (https://david.ncifcrf.gov/). Выявлено 64 полногеномных (p -6) и 270 предположительных (p -5) SNP, при этом наибольшее число полногеномных SNPs - 14, 6 и 13 идентифицировали соответственно на 1-й, 3-й и 13-й хромосомах. С показателями массовая доля белка и содержание β-казеина ассоциации демонстрировали 22 и 19 полногеномных SNPs, идентифицированных на пяти (OAR1, OAR3, OAR12, OAR13 и OAR26) и четырех (OAR1, OAR3, OAR13 и OAR26) хромосомах, с массовой долей жира - 6 SNPs на трех хромосомах (OAR1, OAR3, OAR26), с количеством полиненасыщенных, насыщенных и мононенасыщенных жирных кислот - 7, 5 и 4 SNPs соответственно на четырех (OAR1, OAR3, OAR5 и OAR17) и трех (OAR1, OAR24, OAR26 и OAR1, OAR6, OAR17) хромосомах. Два полногеномных SNPs (oar3_OAR1_24401030 и oar3_OAR2_241055039) были общими для трех признаков - массовой доли белка, содержания β-казеина и массовой доли жира. Структурная аннотация геномных регионов выявила 61 ген с описанными биологическими функциями, из которых 11 демонстрировали связь с фенотипическими признаками овец, определенными в других GWAS исследованиях. Выявленные гены в соответствии с терминами генной онтологии были вовлечены в формирование и регуляцию функций иммунной системы (GPX7, JAK1, CD8B), клеточный метаболизм и транспорт веществ (UBE2U, ACO1, FABP1, ACBD5), формирование и развитие внутренних органов и скелетно-хрящевой системы (BMPR1B, OXSM), процессы оогенеза, оплодотворения и раннего развития эмбрионов (ZPBP, ZP2) .